兩類遺傳信息的功能及其區別

在真核生物的生命活動過程中，只有占基因組DNA總量的10%-15%具有為氨基酸編碼的功能，而其余的DNA序列沒有編碼功能。這些DNA包括基因之間的間隔區和內含子，中度重復序列和沒有表型效應的轉座子，高度重復序列，特別是占總DNA 1%-3%的衛星DNA。而且有些DNA序列都是非轉錄的，它們既不為氨基酸編碼，又不能轉錄成RNA。這樣人們就無法用已知基因的功能來解釋真核基因組如此之大的DNA含量，這稱為C值矛盾。

1.兩類遺傳信息及其功能

存在于真核生物基因組中大量的非編碼序列到底有什么作用?現在還沒有令人滿意的解釋，但是人類基因組DNA和多種模式生物基因組DNA測序的完成，以及蛋白質組和功能蛋白質組的研究結果說明，真核基因組的大部分DNA主要用來編碼基因選擇表達的指令，人們將這一類遺傳信息稱為第Ⅱ類遺傳信息，而為蛋白質編碼的DNA序列被稱之

為第Ⅰ類遺傳信息。

1.1第Ⅰ類遺傳信息的功能

第Ⅰ類遺傳信息是以線性三聯體密碼的編碼方式進行編碼的，即DNA分子中的堿基序列根據堿基互補配對的原理，通過轉錄與翻譯，它們表達成為具有特定氨基酸序列、空間結構與功能的蛋白質。由于蛋白質結構與功能的多樣性，因此生物體表現出不同的性狀，因而就形成了形形色色的真核生物界。

1.2第Ⅱ類遺傳信息的功能

第Ⅱ類遺傳信息的功能是調控不同的基因在不同時空條件下選擇表達。這種選擇性表現在:細胞周期的不同時相，個體發育的不同階段，不同的器官或組織中，機體生長在不同環境或營養及生理條件下等，各種基因的表達或關閉，表達的量多少都是隨時變化的。真核生物體的生長發育過程就是基因按特定時空順序選擇表達的結果。

曾經有人認為重復序列可以自由地積累突變而不會致死生物，當這些序列中一旦出現了有適應價值的新功能的多核苷酸，就會通過自然選擇在相互交配的群體中傳播開，因此重復序列可能是產生新基因的材料。但是更重要的是大量重復系列的存在會影響DNA分子的空間結構，進而影響與調控蛋白的結合特點，以發揮調控基因表達的功能。

有關內含子的生物學意義，早期人們傾向于認為斷裂基因反映了生物進化的歷程，外顯子(Exion)可能相當于蛋白質的折疊單位或結構域，它們聚集在一起能產生具有新功能的蛋白質。而轉錄后加工除去內含子的過程，既能調控mRNA的核質轉運，又能提高基因表達的靈活性與多樣性。因為在RNA前體的加工過程中，未成熟的RNA不能通過核孔復合體進入細胞質。由同一基因轉錄形成RNA前體的加工可進行交替剪接，即在同一RNA前體上切除內含子的部位不同而得到編碼不同蛋白質的多種成熟mRNA。交替剪接具有組織和發育階段特異性，從而構成了轉錄后有效調節基因表達的機制。由于這種調節機制是通過切除內含子而發揮作用，故它也是真核生物斷裂基因的主要選擇優勢。交替剪接能產生有組織和細胞特異性的蛋白質，不但節省DNA上的編碼信息，而且可提高基因表達的靈活性與多樣性，同時有利于生物適應環境。但是這對基因與多肽鏈之間的線性序列對應關系提出了挑戰，同時也賦予基因概念新的內容。當然這也說明內含子并非是“含而不顯”，而外顯子也不是“顯而不含”[1]。

在真核生物基因組中有85%-90%的DNA是非編碼序列。如此多的非編碼序列肯定會影響DNA雙螺旋的空間結構，進而影響基因表達。早在上世紀70年代末，人們根據DNA寡聚體的X射線衍射結果，發現DNA雙螺旋的參數隨著堿基序列的變化而在一定范圍內起伏變化。這些參數包括:螺旋扭角、堿基轉角、主鏈扭角及螺旋漿式扭角。DNA雙螺旋局部構象的起伏變化起著精細調節DNA與蛋白質(酶)之間相互識別尺寸的作用，故稱其為DNA雙螺旋精細調節。由此看出，非編碼序列的存在引起雙螺旋結構參數的變化影響到蛋白質與DNA的識別及結合對調控基因表達有重要作用。

2.兩類遺傳信息的區別

2.1結構基因表達需要通過轉錄與翻譯過程來完成，因此需要轉錄酶系和蛋白質合成體系，而基因序列本身的區別只是提供了這些酶或蛋白質識別的分子基礎。因此第Ⅰ類遺傳信息的解毒解讀機制是外在的。第Ⅱ類遺傳信息的表達除了需要酶和蛋白質與之作用外，還能夠主動修飾本身的雙螺旋空間結構。也就是說調控DNA序列通過與調控蛋白的作用而改變本身的構象，以便實現對基因表達的調控，故第Ⅱ類遺傳信息的解讀是通過內在與外在相結合的方式進行的[2]。

2.2解讀第Ⅰ類遺傳信息是根據堿基互補配對的原理完成的。根據堿基互補配對的關系，使遺傳信息由DNA→RNA→蛋白質;而且在信息的傳遞過程中中斷了原有的堿基對后又形成了新的堿基對;第Ⅱ類遺傳信息的解讀沒有中斷原有的堿基對，也沒有形成新的堿基對，而是通過調控蛋白中的氨基酸側鏈與DNA雙螺旋大溝或小溝中的堿基作用并與DNA結合。

2.3第Ⅰ類遺傳信息通過轉錄與翻譯把基因中的核苷酸序列轉變成蛋白質中的氨基酸序列，故這種編碼方式是線性一維的，且往往只位于DNA的一條鏈上;而第Ⅱ類遺傳信息的編碼方式是三維空間的(DNA分子的構象供調控蛋白識別與結合)，可能是位于DNA的兩條鏈上。因此人們稱第Ⅱ類遺傳信息為空間密碼或調控密碼。

2.4第Ⅰ類遺傳信息的三聯體密碼具有簡并性，即一種氨基酸可有幾個密碼(1-6個)。而調控密碼具有更高的簡并性，如調控蛋白識別DNA時，一種堿基對能與不同的氨基酸側鏈相互作用，一種氨基酸側鏈也能與不同的堿基對相互作用。

綜上所述，DNA分子中貯存著兩類遺傳信息。盡管它們的生物學功能、編碼方式與解讀機制都不相同，但是二者相互聯系、相互配合、相互制約，共同控制并完成真核細胞的生命活動。

參考文獻:

[1]李振剛.中心法則導論.生物學雜志，1993，(5):1-2.

[2]孫乃恩，孫東旭，朱德煦.分子遺傳學.南京大學出版社，1990:377-379.