結節性硬化癥的CT及MRI診斷

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.23.174

結節性硬化癥(TS)又稱Bourneville病[1]，是一種多系統受累的神經皮膚綜合征，為常染色體顯性遺傳性疾病，多見于兒童，有家族性。

CT表現[2]:①室管膜下有多發性小結節狀鈣化影，也可為單發、不強化;小結節也可未鈣化;突入腦室可以強化;但有鈣化者居多;顱內異常鈣化率高。一般出生后2年即呈典型鈣化，結節亦可發生在腦皮質區，但少見，多為單發性，鈣化率低;②少數病例可能惡化為室管膜下巨細胞型星形細胞瘤或其他膠質瘤，增強掃描可產生異常強化;③可見白質區脫髓鞘的低密度區;④可伴灰質異位;⑤腦室擴大系梗阻性腦積水或腦發育不良所致。

MRI表現[1]:①新生兒期因腦白質髓鞘形成不完全，皮層灰質結節在T1WI信號略高于腦白質，T2WI信號低于腦白質，隨年齡增長，腦白質髓鞘形成，結節在T1WI呈等或略低信號，T2WI呈高信號。增強后5%的皮層灰質結節可見強化。皮層灰質結節不會發生惡變;②腦白質病灶的信號變化與皮層灰質結節近似，新生兒期T1WI為略高信號，T2WI為低信號，隨年齡增長，T1WI呈等或低信號，T2WI為高信號，增強后12%的病例可見強化;③新生兒期室管膜下膠質結節T1WI呈略高信號，T2WI呈低信號，以后逐漸演變成T1WI等或低信號，T2WI高信號;④室管膜下巨細胞型星形細胞瘤T1WI呈等或低等混雜信號，增強后中度強化但不均一;⑤多合并側腦室擴大。

鑒別診斷[3]:本病變與星形細胞瘤、Fahr病、甲狀旁腺功能減退，弓形蟲體病或巨細胞包涵體病等相鑒別。

例1:患者，女，21歲，以“頭部外傷”就診。CT平掃示雙側側腦室室管膜有多發大小不等結節鈣化影，并突入腦室;雙側基底節區亦可見多發結節鈣化影。雙側額頂葉腦白質區可見脫髓鞘的低密度區。CT增強掃描示腦白質區脫髓鞘低密度區及基底節室管膜下結節鈣化無強化。MRI平掃示雙側側腦室室管膜有多發大小不等長T1短T2結節影，并突入腦室;雙側基底節區亦可見多發長T1短T2結節影。雙額頂葉腦白質區可見多發斑片狀長T1長T2信號，黑水像呈高信號。MRI增強掃描示腦白質區病變及基底節室管膜下結節無強化。追問病史，家人述患者自幼發病，智力低下，時常癲癇發作。查體:患者面容呆滯，面部可見皮質腺瘤。根據典型的臨床及CT、MRI表現，該患者可確診為結節性硬化。

討 論

1880年Bourneville[3]首先發現TS患者大腦存在著白色質硬的結節樣病灶，故命名為結節性硬化癥。1908年Vogt描述該病典型三聯征為癲癇、智力低下、面部皮脂腺瘤。有典型三聯征表現者只見于少數患者。根據1998年修訂的新的診斷標準(包括11項主要體征及9項次要體征)，符合2條主要特征或1條主要特征加上2條次要特征者即可診斷為TS。大腦為TS最常累及的器官。癲癇發作、智力低下與大腦皮層的結節病變有關，皮質結節多位于額葉及頂葉的灰白質交界處，由異常的巨細胞構成。室管膜下結節多位于側腦室，由異常的神經元及神經膠質組成，與神經系統的癥狀無直接關系。兩種結節隨著年齡增長均可出現鈣化，但后者多見且發生年齡早。室管膜下鈣化結節為TS的特征性表現，可在80%的患者中出現。CT檢查對于這種鈣化結節敏感性極高，但對于小的，尤其是無鈣化的皮層結節及室管膜下結節，CT檢出率不如MRI，兩種檢查可互為補充。

綜上所述，根據TS的典型臨床表現，結合CT及MRI影像特征，一般不難作出診斷。

參考文獻

1 吳恩惠，戴建平，張玉亭.中華影像醫學中樞神經系統卷.北京:人民衛生出版社，2004:257-259.

2 馮亮，陳君坤，盧光明，等.CT讀片指南.南京:江蘇科學技術出版社，2000:53.

3 崔文勝.結節性硬化癥的CT、MRI診斷.實用放射學雜志，2006，22(4):494-495.