2008—2010年圍產期出生缺陷分析

景麗麗

（武漢市青山區婦幼保健院，湖北 武漢 430080）

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中發生解剖和功能上的異常。出生缺陷不但會引起胎兒、圍產兒、嬰兒死亡，而且存活者多為殘疾，給社會和家庭造成沉重負擔，青山區作為一個重工業區，空氣污染較為明顯，又因強制婚檢改為自愿婚檢等諸多因素，導致該區出生缺陷呈逐年上升趨勢，為了了解該區出生缺陷的現狀與特點，為制定干預措施提供依據，筆者將2008—2010年該區的104例圍產期出生缺陷的臨床資料分析如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

2007年10月1日—2010年10月31日該區分娩圍產兒11850例，其中出生缺陷兒104例。缺陷發生率8.8‰，男61例，女43例；胎齡28～32周12例，28～36周9例，28～40周72例，28～44周11例；胎兒存活86例，死胎16例，新生兒死亡2例；產婦分娩時年齡19～40歲，平均27歲，其中≤20周歲7例，19～25歲27例，19～30歲49例，19～35歲18例，19～40歲3例；產婦月月收入＜1 000元18例，1 000～2 500元61例，＞2 500元25例；產婦文化程度：小學5例，初中18例，高中8例，大專53例，本科20例；產婦居住離空氣污染較近為55例，其他49例，（其中23例在離空氣污染較近的地方工作。）婚前檢查：未婚檢的占98例，婚檢6例；產前檢查：未做任何產前檢查的為55例，做過產前檢查的為49例（其中有38例做過B超檢查）。

1.2 方法

對妊娠滿28周（胎兒體重達1 000 g或身長達35 cm）到產后7天內活產兒和死胎死產，根據《中國出生缺陷監測方案》，按照《中國出生缺陷工作手冊》中的23類出生缺陷的定義特征及診斷標準進行監測，由經過培訓的產科和兒科醫生進行體檢，依據臨床表現，各種輔助檢查和病理（尸檢）結果進行診斷，致死畸形指致死率高，存活率低的畸形，如腦膨出、先天性腦積水、神經管畸形、腭裂并唇裂、無腦畸形等。

1.3 統計學處理

計算出生缺陷的檢出率及各種出生缺陷的構成比。計數資料用X2檢驗進行統計分析，以P＜0.05為差異有顯著性。

2 結果

104例出生缺陷中外耳畸形占首位（28例，占26.92%）、其次為多指并指（23例，占 22.12%）、唇腭裂（12例，占 11.54%）、足部畸形（9例，占8.65%），頭面部畸形（6例，占5.77%），常見的前6位出生缺陷依次為：肢體縮短、尿道下裂、直腸肛門閉鎖、先天性心臟病、肝臟畸形、外生殖器發育異常。本組104例出生缺陷分娩圍產兒中致死畸形16例，存活86例，死亡2例。

表1 出生缺陷構成比與發生率

3 討論

3.1 出生缺陷的發生率及順位

由于醫學水平的不斷提高，圍產兒死于難產或產科并發癥下降，出生缺陷問題給家庭和社會造成沉重負擔而日益突出，本院連續3年對分娩的11 850例圍產兒監測顯示出生缺陷發生率為8.8%，其中2008年出生缺陷率3.6‰、2009年10.1‰、2010年13.2‰。超出政府目標值7‰，并呈逐年上升趨勢，前5位分別為：外耳畸形、多指并指、唇腭裂、足部畸形、頭面部畸形。

3.2 青山區為重工業區，空氣污染較為嚴重

資料顯示，居住或工作環境離污染區較近的區域出生缺陷率明顯高于其他區域，占發生出生缺陷的75%，文化程度較低的出生缺陷明顯高于文化程度較高人群，月收入低于2 500元的人數占出生缺陷總數的75%，說明產婦收入低、出生缺陷發生率高。

3.3 發生出生缺陷的相關因素

研究表明，出生缺陷的發生原因主要與遺傳、孕期合并癥及并發癥、孕期保健及生活環境等有關，環境中的一些化學物質、微波、放射線、超聲等有害因素可導致出生缺陷[1]。由于強制婚檢的取消，自愿婚檢率極低，所以導致遺傳性疾病上升，由于胎兒大部分組織器官是在12周之內發育完全的。在此期間，各種誘因極易導致出生缺陷。青山區作為重工業和城鄉結合區域，人員文化程度相對較低，收入較低，孕期意識匱乏，承擔不起一些檢查費用，不及時或定期的進行產前檢查和產前診斷，沒有機會接觸孕期保健知識，這些綜合因素使她們發生缺陷的概率顯著增加。

3.4 出生缺陷的預防

廣泛深入地開展優生知識的免費健康教育，在圍產期各階段開展不同的免費知識講座，增強政府主管部門高度重視，提高醫務人員以及群眾，尤其是農民工，低收入、低文化程度的群體的優生保健意識。重視出生缺陷的篩查，尤其是超聲檢查及染色體檢查，聯合血液生化檢查，可增強產前診斷覆蓋面，提高產前診斷質量[2]。對重要缺陷的胎兒，應在產前診斷確診后選擇終止妊娠。為預防出生缺陷的發生，醫院要把好3道防線。

第一道防線：通過一系列措施減少出生缺陷的發生，如婚前檢查，發現一些遺傳病或一些不適宜結婚生育的疾病。孕前補充一定的微量元素和營養素（葉酸）預防神經管畸形的發生。

第二道防線：主要對宮內的胎兒進行檢查和檢驗，早期發現有異常的胎兒，避免致死或嚴重畸形胎兒的發生，如先天愚型的血清學、細胞遺傳診斷，超聲波了解胎兒解剖骨節等。

第三道防線：是對出生后的畸形進行相關的診斷和治療，避免后遺癥的發生，并使之健康成長。

降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質，既是醫務工作者的職責，也是社會各界人士義不容辭的責任[3]。政府主管部門，如衛生局、民政局、計生、醫院、婦幼保健院等就針對不同人群的特點，采取有效措施，減少出生缺陷，做好先天出生缺陷的防治工作。

[1] Botto LD.Congenital heart defects，maternal febrile illness and multivitam in use:a population-based study[J].Epiderm iology,2001，12(50):485.

[2] 陳湘漪，肖梅.86例出生缺陷臨床分析[J].中國婦幼保健，2007，22（2）：196.

[3] 增 慶，趙 坤，李 武etal，產前超聲顯像診斷胎兒嚴重出生缺陷效果評價[J].實用婦產科雜志，2007，23（5）：308.