新生兒肌纖維瘤病致重度窒息死亡1例

[摘要] 目的 研究新生兒孤立性肌纖維瘤病的臨床病理學特點、免疫表型和鑒別診斷方法。 方法 對1例嬰幼兒孤立性肌纖維瘤病進行光鏡觀察和免疫組化標記。 結果 雙肺可見大片壞死，主要呈多個梭形細胞增生結節，由兩種細胞組成：①肌樣分化的細胞呈束狀、編織狀或漩渦狀排列，局部見玻璃樣變；②呈血管周細胞瘤樣排列，可見核分裂相。腫瘤結節免疫組化染色：Vimentin（+）、SMA（部分細胞+）、Ki—67示增殖指數<5%，腫瘤組織流式細胞倍體分析示二倍體。 結論 新生兒肌纖維瘤病是一種病因未明的少見先天性腫瘤性疾病，病理形態學特點和免疫組化染色結果有助于臨床明確鑒別和診斷。

[關鍵詞] 肌纖維瘤；新生兒；重度窒息

[中圖分類號] R739.8 [文獻標識碼] B [文章編號] 1673—9701（2012）27—0135—01

嬰兒型肌纖維瘤病又稱為肌纖維母細胞瘤病，由Williams和Schmm（1951）首先報告。Chung等[1]認為本病的臨床表現和病理改變均較獨特，60%的病例出生時或隨后很快即出現，多數在2歲以前被診斷，因此稱為嬰兒型肌纖維瘤病。我院2011年發現1例新生兒肌纖維瘤病例，現報道如下。

1 病例資料

患兒男，35+1周，2 750 g，因羊水早破、先兆流產急診行剖宮產術，出生后重度窒息，出生時心跳微弱，無呼吸和肌張力，立即搶救，Apgar評分1 min評1分（心跳1分），5 min評1分（心跳1分），10 min評1分（心跳1分）。經搶救無效于出生后1 h宣布死亡。查體：男嬰，身長41 cm，體重：2.7 kg，頭圍33 cm，前囟1.5 cm×1.5 cm，后囟指尖大，骨縫存在，面色蒼白，全身輕度水腫（圖1），右膝關節外側、背部脊柱約第三胸椎處、右手大魚際根部皮膚表面各見一突出于皮面的結節（圖2），雙肺呼吸音未及，心率（2～4）次/min，心音微弱，肝肋下2 cm，脾肋下未及，陰囊水腫，雙側睪丸未及。血常規：WBC 77.86×109/L，RBC 3.18×1012/L，HB 108 g/L，HCT：35.2%，PLT 68×109/L。急診生化：AST 102 U/L，GGT 103 U/L，TBIL 37.9 μmol/L，TP 35 g/L，白蛋白 19 g/L，球蛋白 16 g/L，CK—MB 151 U/L，LDH 1 538 U/L，Glu 1.28 mmol/L。右大腿分泌物培養、胎盤拭子培養、羊水培養、咽拭子培養：均無細菌生長。孕3產0，自然流產1次， 稽留流產1次（2009年停經2+個月時行清宮術），此次孕期情況：停經30 d自測尿HCG陽性，出現發熱，持續4 d左右，最高體溫39.6℃，我院診斷“急性支氣管炎”，自行予“青霉素”靜脈抗炎治療3 d后改“羅氏芬”靜脈抗炎治療4 d。痊愈：停經44 d時考慮孕酮值較低，予以“黃體酮針劑”治療10 d后予“黃體酮膠丸”口服保胎治療，總療程20+d。其母于2008年診斷“甲亢”，服藥1+年后治愈，孕期定期復查甲狀腺功能正常。母親患“高血壓、糖尿病、橋本甲狀腺炎”，余未提供特殊遺傳病史。

2 結果

2.1 嬰兒解剖病理結果

嬰兒解剖病理結果（北大病理）： 雙肺實質中彌漫分布多個結節（圖3），較大者可見大片壞死，結節間僅見少量肺組織、心肌細胞（圖4）、消化道肌層、腸系膜淋巴結內（圖5），部分肝小葉、胰腺、睪丸、端腦、小腦、腦膜、甲狀腺、皮膚（胸椎旁，右手大魚際根部），以上均可見多個梭形細胞增生結節，典型結節有兩種細胞組成，一種為肌樣分化的細胞，細胞排列成束狀、編織狀或漩渦狀（圖6），局部見玻璃樣變；另一種細胞呈血管周細胞瘤樣排列，可見核分裂相。

2.2 免疫組化染色結果

肺臟腫瘤結節免疫組化染色結果：Vimentin（+）、SMA（部分細胞+）、Ki—67示增殖指數<5%，腫瘤組織流式細胞倍體分析示二倍體。

圖6 束狀、漩渦狀、編織狀的結節病灶

2 討論

Wisweu將嬰幼兒肌纖維瘤（infant muscle fibroma，IMF）分為單發型和多發型[2]。IMF是一種少見的先天性病變，受累基因和遺傳方式未明，肌纖維瘤分為孤立性和多發性兩種，前者有一定自限性，局部切除可治愈，但有一定的復發率。后者可累及多個臟器，預后不良。

鑒別診斷：①嬰兒纖維性錯構瘤：鏡下由纖維組織、未分化的間葉細胞及脂肪組織三種成分構成；②表淺性纖維瘤病或者嬰兒指/趾纖維瘤病：好發于嬰幼兒，通過免疫組化鑒別（CD34、SMA陰性）；③神經纖維瘤病：與本病表現類似，但所含梭形細胞較長，不含肌樣細胞；④血管平滑肌瘤或平滑肌瘤：由成熟的平滑肌細胞穿插分布于血管之間構成，不含纖維母細胞[3，4]。

綜上，本例患兒病變累及多個臟器，而肺臟更是幾乎全部被腫瘤細胞占據，幾乎無正常肺組織，遂導致生后迅速窒息，全身衰竭而死亡。

[參考文獻]

[1] 李建宏，王明和. 嬰兒性肌纖維瘤病的臨床特點[J]. 中華小兒外科雜志，2002，23（4）：301—303.

[2] 唐艷，劉紹泉，楊鵬，等. 嬰幼兒纖維瘤病臨床病理分析[J]. 臨床與實驗病理學雜志，2007，23（1）：66—67.

[3] 周曉紅，羅曉青. 嬰幼兒孤立性肌纖維瘤病1例并文獻復習[J]. 臨床與實驗病理學雜志，2012，28（1）：93—94，97.

[4] 葛莉，冀園琦，齊翔，等. 嬰幼兒肌纖維瘤病復發1例[J]. 臨床小兒外科雜志，2012，28（1）：93—94，97.

（收稿日期：2012—08—02）