腦灰質異位癥的磁共振成像特征

柳溪 孫吉林 吳杰 周汝明

灰質異位癥(GMH)為神經系統先天發育異常疾病，是由于胚胎期移行的神經元中途受阻而聚集在室管膜與皮質之間的一種先天性畸形，可單獨存在，也可與中樞系統其它畸形并存，如腦裂畸形、胼胝體缺如等。臨床癥狀主要表現為難治性癲癇、智力發育障礙及運動系統受損等［1］。隨著影像技術的不斷發展，特別是磁共振成像(MRI)的廣泛應用，GMH得到了更為深入的認識。本文回顧性分析31例灰質異位患者的MRI影像，探討其發病機制、分型及MRI表現。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集我院2003年4月至2010年5月，經MRI檢查發現GMH 29例，其中男19例，女10例;年齡2～34歲。另有2例患者MRI表現正常，術后病理為微小GMH(術前經視頻腦電圖及腦磁圖定位確定癲癇灶)，均為男性，年齡分別為40歲及41歲。臨床表現為藥物難治性癲癇發作27例，智力異常7例，肢體運動障礙3例，失眠1例，無明顯臨床表現1例。癲癇發作類型:全面性強直陣攣發作14例，單純部分性發作3例，復雜部分性發作6例，既有全面性強直陣攣發作又有部分性發作4例。

1.2 方法 MRI檢查:18例采用GE Signa Horizon 1.5 T超導型MRI系統，13例采用GE 3.0 T MRI系統，均采用以下掃描條件:頭顱標準正交線圈。SE序列T1WI:TR 380～500 ms，TE 9 ～15 ms;T2WI:TR 3 400 ms，TE 90 ～110 ms，液體衰減反轉恢復(FLAIR)序列:TR 8 002 ms，TE 105 ms，TI 2 000 ms，橫軸位層厚8 mm，間隔2 mm，矢狀位層厚5 mm，間隔1 mm。必要時加掃冠狀位，掃描層厚4 mm，間隔1.5 mm。FOV 240 mm×180 mm，矩陣256×192。

2 結果

本組31病例中，室管膜下型5例，表現為側腦室壁多發小結節信號改變，部分呈串珠樣，信號強度與腦灰質信號強度完全相同，其中兩側基本對稱4例，1例為單側(右側側腦室體部)。皮質下局灶型23例，表現為皮層下白質內與腦皮質等信號腦回樣或團塊狀病灶，其中伴有腦裂畸形14例，表現為伴隨異常腦溝一直延伸到白質深處的腦回樣病灶，甚至抵達側腦室邊緣。1例同時存在室管膜下型灰質異位和皮質下局灶型灰質異位，表現為右側側腦室三角區室壁多發小結節灶，與腦灰質信號相同，突入腦室內，右側側腦室三角區擴張，同時存在右側顳葉白質內團塊狀灰質樣信號病灶(圖1～5)。另有2例MRI表現為正常。

圖1 患者，男，17歲，(a:T1WI軸位;b:T2WI軸化:c:FIAIR軸位)，皮質下灰質異位，伴有腦裂畸形，病灶位于左額葉皮質下，呈腦回樣，伴隨異常腦溝一直延伸到白質深處，信號與正常腦灰質一致

圖2 患者，男，24歲，(a:T1WI軸位;b:T2WI軸化:c:FIAIR軸位)，室管膜下型灰質異位，病灶位于室管膜下，呈多發結節狀，信號與正常腦灰質一致，突入腦室，腦室受壓變形

圖3 患者，男，21歲(a:T1WI軸位;b:T2WI軸化:c:FIAIR軸位)皮質下灰質異位，伴有腦裂畸形、透明隔缺如

圖4 患者，女，15歲，(a:T1WI軸位;b:T2WI軸化:c:FIAIR軸位)皮質與側腦室之間的灰質異位，病灶位于右側側腦室后角旁，條狀，邊界清楚，信號與正常腦灰質一致

圖5 患者，男，18歲，(a、c:T2WI軸位;b、d:T1WI軸位)a、b皮質與側腦室之間的灰質異位，病灶位于右側側腦室三角區旁，片狀，邊界清楚，信號與正常腦灰質一致;d、e右側室管膜下多發結節灶，信號與正常腦灰質一致，突入腦室，腦室受壓變形

31例病例中，合并腦裂畸形14例，合并透明隔缺如2例，合并巨腦回畸形1例，合并枕大池蛛網膜囊腫1例。

3 討論

GMH是一種神經元移行異常所致的先天性皮質發育畸形疾病。在胚胎發育過程中，當大腦的基本結構形成時，隨之出現復雜交錯的皮質形成過程:神經元的增殖、遷移、分化，及皮質結構的形成［2］。在正常腦發育過程中，神經元遷移開始于妊娠第6～7周，20～24周結束［3］。腦灰質異位是在胎發育過程中成神經細胞移行表面皮質過程中受阻，造成大量神經細胞聚集于腦室旁或腦白質中，形成異位的灰質［4］。遺傳、感染、中毒、輻射、缺血、缺氧等，都可成為起病因素［5］。

目前，MRI是診斷GMH最理想的方法［6］。MRI具有軟組織分辨率高，能夠多方位、多層面、多序列成像優勢，可以清晰分辨腦灰質和白質，還可顯示與灰質異位伴存的其他中樞系統畸形。通常根據MRI特點將灰質異位癥分為三型［7］，即室管膜下型，皮層下局灶型及帶狀型。在本組研究中，皮質下局灶型最多見，MRI主要表現為局灶性皮質下及白質內腦灰質樣信號影，單發或多發，伴有腦裂畸形者呈腦回樣或團塊狀病灶伴隨腦溝一直延伸到白質深處，甚至抵達側腦室邊緣。該型有癥狀的患者最終幾乎均出現癲癇，常伴有程度不等的運動、智力障礙［8］。室管膜下型患者，MRI表現為沿側腦室壁散在分布的或呈串珠樣的多發結節，可為雙側也可為單側，部分結節突入到腦室腔內，導致腦室壁形態不規則、室腔變形。有文獻表明，此型為臨床中最常見的灰質異位類型，此類型患者常發生癲癇，在一組數據中表明80%的患者會出現癲癇，并且初次發作年齡在十幾歲［9］。帶狀型亦稱為雙皮質綜合征，表現為灰質帶位于側腦室和大腦皮質之間，且與大腦皮質通過一層正常的白質帶相分離，形成“雙皮層”［10，11］。此型是在 MRI應用后才得以重新認識的，患者大多在兒童期即出現癲癇發作，并且有認知障礙及其他神經障礙的患者，其癥狀的嚴重程度與異位灰質的厚度呈正相關［12］。本組研究中未見此類型。本組研究中，有1例病例同時存在室管膜下型灰質異位和皮層下局灶型灰質異位，一些研究者將其歸納為混合型，即同一患者兼有上述類型的兩種或兩種以上特征［13］。

腦灰質異位常可合并中樞系統其他畸形，如透明隔缺如、腦裂畸形等。在本組研究中合并其他中樞系統畸形的病例均為皮質下局灶型病例，其中合并腦裂畸形14例，合并透明隔缺如2例，合并巨腦回畸形1例，合并枕大池蛛網膜囊腫1例。

本組中2例癲癇患者MRI表現為正常，但經神經外科手術后病理發現微小灰質異位。盡管常規的MRI檢查對腦GMH具有重要的診斷價值，但體積較小的病灶常會被遺漏，Huppertz等［14］通過對378例癲癇患者的分析，表明3D MRI后處理技術分析后較常規MRI對于微小灰質異位更為敏感。因此，對于常規MRI檢查結果陰性的癲癇患者并不能排除微小灰質異位的可能，3D MRI及各種新技術的應用將為微小灰質異位的診斷提供更多幫助。

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