先天性甲狀腺功能減退癥35例誤診分析

[摘要] 目的 探討先天性甲狀腺功能減退癥兒童的誤診原因，提高對(duì)該病的診治水平。 方法 回顧分析2006年以來(lái)筆者所在醫(yī)院診治的35例先天性甲狀腺功能減退癥誤診患兒，年齡最小3個(gè)月，最大7歲，平均（2.5±0.5）歲，分析先天性甲狀腺功能減退癥患兒的臨床表現(xiàn)、檢查結(jié)果及診治經(jīng)過(guò)。 結(jié)果 35例先天性甲狀腺功能減退癥患兒均被誤診，誤診疾病：腦性癱瘓18例，巨結(jié)腸5例，矮小癥6例，肥胖病3例，垂體腺瘤2，腎病綜合征1例。 結(jié)論 先天性甲狀腺功能減退癥是兒科常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，由于該病起病隱匿，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易誤診為其它疾病，臨床醫(yī)師應(yīng)加強(qiáng)對(duì)此類疾病的認(rèn)識(shí)。

[關(guān)鍵詞] 甲狀腺功能減退癥；先天性；誤診；兒童

[中圖分類號(hào)] R581.2 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 2095-0616（2013）03-

先天性甲狀腺功能減退癥（congenital hypothyroidism，CH，以下簡(jiǎn)稱甲低）是兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，可因甲狀腺發(fā)育不良、異位以及合成酶、過(guò)氧化物酶、碘等缺乏引起[1]。由于該病起病隱匿，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏典型的臨床表現(xiàn)，極易誤診為其他疾病。筆者收集醫(yī)院2006年5月～2012年4月收治的被誤診的35例甲低患兒，現(xiàn)探討其誤診原因及防范對(duì)策。

1 資料與方法

1.1 一般資料

35例均為鄭州市兒童醫(yī)院住院患兒，入院后經(jīng)血清學(xué)檢查明確診斷為CH。其中男12例，女23例，年齡3個(gè)月～<1歲者15例，1～<4歲者8例，4～7歲者12例，平均年齡（2.5±0.5）歲。

1.2 診斷標(biāo)準(zhǔn)

2 結(jié)果

2.1 誤診疾病

因智力低下誤診為腦性癱瘓者18例，因生長(zhǎng)遲緩誤診為矮小癥者6例，因腹脹、便秘誤診為巨結(jié)腸者5例，行手術(shù)者一例。因超重誤診為肥胖病者3例，因頭痛行腦部磁共振檢查示腦垂體增大誤診為垂體腺瘤者2例。因黏液性水腫誤診為腎病綜合征者1例。

2.2 臨床表現(xiàn)

兒童其典型表現(xiàn)主要有：（1）特殊面容表現(xiàn)為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、皮膚粗糙、干燥、貧血貌。（2）智力發(fā)育遲緩，神經(jīng)反射遲鈍，言語(yǔ)緩慢，發(fā)音不清，聲音低啞，多睡多動(dòng)。（3）生長(zhǎng)發(fā)育落后，骨齡落后，身材矮小，四肢短促，身體上部量大于下部量，行動(dòng)遲緩，行走姿態(tài)如鴨步。（4）可有便秘，全身黏液性水腫狀，心臟可擴(kuò)大，可有心包積液。（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌張力增高。

地方性甲狀腺功能減低癥者因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴(yán)重影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。臨床表現(xiàn)有兩種，一種以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)不明顯。另一種以黏液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后而神經(jīng)系統(tǒng)。

本研究中，35例中均有腹脹、生長(zhǎng)發(fā)育落后及輕中度貧血、智力低下者21例，肝功能損傷者31例，心肌受損者18例，心包積液者5例，黏液性水腫8例。

3 討論

甲低的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無(wú)甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常在出生后3-6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥狀。生后早期是大腦高速發(fā)育的階段，甲狀腺激素對(duì)大腦的發(fā)育至關(guān)重要，延遲治療者可有不可逆性中樞神經(jīng)發(fā)育缺陷[3-5]。

本組35例誤診病例中，智力低下者21例，占60%，18例誤診為腦性癱瘓，誤診率達(dá)51.4%，明顯高于其他疾病組。甲低治療時(shí)間越早預(yù)后越佳。有學(xué)者報(bào)道，若在生后3個(gè)月內(nèi)治療，74%病例的智商可達(dá)到90以上，生后4～6個(gè)月治療。33%患兒智商可達(dá)90以上[6-7]。本組35例患兒均在生后3個(gè)月后確診治療，其智力低下者占60%，與上述報(bào)告基本相同。

誤診原因分析主要有4點(diǎn)。（1）對(duì)本癥特征認(rèn)識(shí)不足：由于甲低發(fā)病率低，基層醫(yī)師接觸此類患者較少，臨床經(jīng)驗(yàn)不足，加上未完善相關(guān)輔助檢查則極易誤診。（2）診斷思路狹窄：由于甲低臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏典型的臨床表現(xiàn)，診斷常局限于常見(jiàn)病和多發(fā)病，本組35例誤診病例中，18例誤診為腦性疾病，按腦癱行正規(guī)康復(fù)治療后情況無(wú)好轉(zhuǎn)，5例誤診為巨結(jié)腸，且1例行手術(shù)治療，均行擴(kuò)肛治療腹脹便秘?zé)o好轉(zhuǎn)。若臨床醫(yī)師能開(kāi)闊診斷思路，及時(shí)行甲功檢查，就能及時(shí)診斷，減輕家庭負(fù)擔(dān)及患兒痛苦。（3）詢問(wèn)病史不詳細(xì)：嬰幼兒多不能自述病史，由家長(zhǎng)代述或其他人代述，病史往往不能采集全面。本組35例誤診病例中，均有納差，大便干結(jié)，怕冷等癥狀。但在病史中僅有3例描述大便干結(jié)，且未引起重視。如果對(duì)可疑表現(xiàn)不能進(jìn)行深入分析，臨床上極易造成誤診。（4）對(duì)輔助檢查缺乏全面分析：由于甲低嚴(yán)重者可造成多臟器損傷。本組35例誤診病例中均有輕-中度貧血，智力低下者21例，肝功能損傷者31例，心肌損傷者18例，入院后分別行營(yíng)養(yǎng)支持，康復(fù)，保肝及營(yíng)養(yǎng)心肌等對(duì)癥治療，未對(duì)異常檢查結(jié)果進(jìn)行全面分析，致使病情延誤，癥狀未得到有效控制。（5）分診不正確：回顧分析35例誤診患者首次就診，被分到外科門診者5例，康復(fù)科門診者18例，消化科門診者10例，神經(jīng)內(nèi)科者2例，由于目前國(guó)內(nèi)無(wú)統(tǒng)一預(yù)檢分診系統(tǒng)和具體的操作程序，導(dǎo)致護(hù)士成為分診準(zhǔn)確與否的主要決定因素。因而對(duì)分診護(hù)士也有了更高要求[8-9]。

醫(yī)務(wù)人員要提高專業(yè)水平，重視對(duì)甲低的認(rèn)識(shí)，詳細(xì)詢問(wèn)病史，認(rèn)真體檢，對(duì)臨床表現(xiàn)要結(jié)合各種檢驗(yàn)資料進(jìn)行全面分析，對(duì)頑固性便秘，生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力低下，貧血等癥狀按常規(guī)治療不能得到控制者，均應(yīng)考慮本病的可能。選擇相關(guān)的輔助檢查，并及時(shí)請(qǐng)相關(guān)專科醫(yī)師會(huì)診，共同討論，及早明確診斷，便于治療。

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（收稿日期：2012-12-26）