“人類遺傳性狀調查”課題研究的指導策略

【關鍵詞】遺傳性狀 “一慎二棄三選擇”篩選原則

【中圖分類號】G 【文獻標識碼】A

【文章編號】0450-9889（2013）03B-0021-02

學生在進行“調查人群中的遺傳病”課題研究時，按照高中生物第二冊教材56～57頁提供的5點提示方法即可順利開展。但是有師生提出：能否將課題研究擴展成“人類某些遺傳性狀的調查”？如果能，要解決好哪些問題？

根據實踐，本人認為，如果我們能堅持做好教材中5點提示中的第1、2、4、5點，并按下面提供的方法，正確做好遺傳性狀的收集與篩選，擴展課題研究是能成功的。

首先，遺傳性狀的收集應使用多樣化的渠道與方式。可以通過日常身邊所見所聞、同學間的相互細致對比觀察，也可以通過查閱醫學、人體生理方面的報刊資料與文獻來收集。當然，最好是通過英特網用百度或Google搜索，其效率是最高的。收集到的各對遺傳性狀的項目名稱統一匯總記錄。

其次，要注意項目的篩選。這個工作是較耗時費力的。興趣小組第一階段收集上來的遺傳性狀的項目名稱通常比較多，甚至很多。但是學生最終只能調查相對有限的幾個項目，所以要進行篩選。

篩選時應該堅持“一慎二棄三選擇”的六個原則。

1.謹慎性原則

人類某些不同的遺傳病之間，病癥表現相同或相近，容易混淆，有時連專業醫生一時都難以分辨，所以學生會有可能將其錯誤歸類。篩選這些遺傳性狀或遺傳病，要求師生具備較豐富的知識，同時要謹慎地篩選、鑒別，正確地歸類。

例如，Leber遺傳性視神經病是一種罕見的遺傳病，其輕度患者癥狀表現為紅綠色盲的特性，讓人易將該遺傳病與紅綠色盲癥混淆而錯誤歸類。又如，線粒體肌病雖為罕見疾病，但在臨床醫學上，部分醫生也易將它與發病率較高的多發性肌炎、重癥肌無力或進行性肌營養不良混淆。這些例子說明，我們要謹慎篩選項目。

在學習中，許多學生都有“與性別相關聯的現象都是伴性遺傳”的錯誤認識。其實，與性別相關聯的現象中，除伴性遺傳外，還有從性遺傳、限性遺傳。

伴性遺傳是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制的遺傳方式。人類中的伴性遺傳例子有紅綠色盲癥、血友病、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養不良、鐘擺型眼球震顫、鴨蹼病、外耳廓多毛癥等。

從性遺傳又稱性控遺傳，一般是指常染色體上的基因，由于性別的差異，而在遺傳中表現出男女性別在分布比例上或表現程度上的差別。例如，遺傳性斑禿、痛風、甲狀腺功能亢進癥、遺傳性腎炎、原發性血色病、遺傳性草酸尿石癥、先天性幽門狹窄、色素失調癥等都屬于從性遺傳病例。遺傳性斑禿發病一般從35歲左右開始，男性顯著多于女性，女性病例僅表現為頭發稀疏，極少全禿。男性只有基因型為BB的才非早禿，基因型為Bb、bb的都會出現早禿；而女性只有基因型為bb的才早禿，基因型為BB、Bb的都不出現早禿。

限性遺傳一般是指常染色體上的基因，不管其基因型是AA、Aa或aa，由于受性別限制（較多是解剖結構或性激素分泌方面的差異和限制）而在遺傳中發生基因的選擇性表達不同，只在一種性別得以表現，而在另一種性別完全不能表現。典型病例為女性特有的如子宮頸癌，為男性特有的如前列腺癌、睪丸血疝。

所以，對伴性遺傳、從性遺傳、限性遺傳的遺傳性狀進行立項調查與歸類時，千萬要謹慎。

2.環境影響淘汰原則

大家都知道，表現型=基因型+環境。也就是說，雖然某些個體的基因型相同，但由于其生活環境不同，會導致表現型不同。

例如人的身高，除受遺傳物質控制外，還受個人生活環境如營養條件的影響。假設有甲、乙兩人，他們體內控制身高的相關遺傳基因都相同，且都為“良種”。在生長發育時期，如果甲有充足的營養（特別是鈣），理論上甲成年后就長得比較高（如1.9米）；而如果乙的營養嚴重缺乏（特別是鈣），那么乙成年后就可能長得比較矮（如1.6米）。這樣，甲、乙的表現型雖然不同，但基因型卻相同。以這樣的遺傳性狀來進行數據統計，就會影響后面的數據分析。

又如，輕度Leber遺傳性視神經病與紅綠色盲癥兩病癥狀相近，容易錯誤歸類，所以在數據統計上往往會相互影響。相對于前者而言，由于后者的發病率要高出上萬甚至上百萬倍，所以后者對前者的數據統計產生很大的影響，而前者對后者的數據統計卻幾乎無影響。因此，可淘汰輕度Leber遺傳性視神經病的項目。

其實，像肥胖、弱智、哮喘、乙肝以及各種癌癥等也都是易受環境影響而產生較大變化的。所以，這類易受環境影響的遺傳性狀項目應淘汰。

3.胚胎致死或早夭淘汰原則

人類的某些遺傳病有胚胎純合致死的現象。例如，致死性大皰性表皮松解癥是常染色體隱性遺傳疾病，如果胚胎為隱性純合子，則個體在胚胎期死亡。當然，人類中也有某些遺傳病容易導致幼兒夭折的現象，如無腦兒、先天性脊柱裂、先天性無胸腺等。這些遺傳疾病因為數據取樣困難，所以不應該列為調查項目。

4.易于統計或檢測的原則

篩選時所選擇的遺傳性狀應該是易于統計或檢測的。例如，眼皮的單雙、耳垂的有無、拇指的后挺與否、前額發際的圓突、白化病、并指、短指、身高、肥胖、白癜風、侏儒癥、X-連鎖隱性的橡皮癥、卷發綜合癥等，都是可通過觀察直接統計的。又如，色盲癥、青少年型糖尿病、肌無力癥、600度以上高度近視、尿崩癥等，都是可通過簡易實驗或檢測而確定的。

5.高概率選擇原則

篩選時所選擇的遺傳性狀應該是人群中出現概率較高的（建議大于1%）。例如，眼皮的單雙、耳垂的有無、虹膜的顏色、耳廓的外翻與否、地中海貧血癥、乙肝、白癜風、卷發綜合癥等，這些性狀或病例出現的概率都較高，都可作為前期考慮對象；對于像白化病、血友病、特納氏綜合癥、苯丙酮尿癥這些病的發病概率大概在1/10000到1%，其遺傳性狀也可作為前期候補考慮對象；而對于像X-連鎖隱性的橡皮癥、先天性白血病（約5/1000000）、家族性結腸息肉病（約10-8）等，出現概率極低，這些項目的遺傳性狀調查就應該淘汰。

6.單基因選擇原則

人體的性狀有些是由一對等位基因控制的，而有些是由兩對或者多對等位基因控制的。如果涉及到兩對或多對等位基因控制的遺傳性狀，即使能調查到其家族遺傳系譜圖，有些也比較難分析其遺傳的傳遞規律。所以，應選擇單基因遺傳病或由一對等位基因控制的遺傳性狀為調查項目。例如，身高、唇裂、原發性高血壓、哮喘、精神分裂癥等就是由兩對或者多對等位基因控制的，可以將它們淘汰；而苯丙酮尿癥、抗維生素D佝僂病、先天性聾啞、并指、肌強直、遺傳性淋巴水腫、短指（趾）、腸病性肢皮炎等是由一對等位基因控制的，可作為初期選擇項目。不過，像ABO血型，它是復等位基因控制的性狀，也可以作為選擇的項目。

結合以上“一慎二棄三選擇”六個篩選原則，進行綜合對比、考量，再結合被調查對象的個人隱私等不良因素，就可以從海量的遺傳性狀中篩選到適合學生的、易于開展的、特定的幾種遺傳性狀作為開展調查研究的目標項目。

（責編 王學軍）