正常脂質的四肢結節性黃瘤6例并文獻復習

[摘要] 目的 提高對結節性黃瘤的診斷治療水平。 方法 分析6例正常脂質的四肢結節性黃瘤患者的臨床資料，并結合文獻對正常脂質的結節性黃瘤的臨床病理特征、診斷治療及預后進行分析。 結果 四肢正常脂質出現結節性黃瘤，位于四肢關節的伸側，見散在暗紅色結節，黃豆大小，對稱分布，無破潰，無觸痛。采用局部液氮冷凍治療后患者恢復良好。術后3個月復查未發現復發征象，血常規、生化檢查結果正常。 結論 在四肢正常脂質中也出現結節性黃瘤，采用局部液氮冷凍治療效果良好。

[關鍵詞] 黃瘤；病例報告；液氮冷凍治療

[中圖分類號] R751 [文獻標識碼] C [文章編號] 2095-0616（2013）12-209-02

結節性黃瘤是黃瘤病的一種，可見于糖尿病、高脂血癥、甲狀腺功能減退等多種疾病，易并發動脈粥樣硬化、胰腺炎、肝脾腫大等[1]。而正常脂質的黃瘤病僅見于幾種罕見的情況如在腦膛狀黃瘤病中的膽幽烷醇，或在p-食物固醇血癥的植物固醇；也可能是由于淋巴網狀內皮增生，或系副蛋白與脂蛋白受體或阻滯酶的相互作用；或與某些特殊疾病所致皮膚局部異常有關，而本次例報告的6例患者和上述原因無關，現報道如下。

1 臨床資料

全部6例患者于2009年3月～2012年12月期間在上海市同濟醫院皮膚科門診就診。男2例，女4例；年齡18～45歲。其中結節分別發生在肘關節和膝關節各2例；同時在肘關節和膝關節出現結節的2例。主訴無明顯誘因肘關節和（或）膝關節伸側出現散在暗紅色結節而就診。家族成員中無類似疾病患者。皮膚科檢查：肘關節和（或）膝關節伸側見散在暗紅色結節。血常規、肝腎功能、血脂和血糖檢查結果均正常。

典型病例：患者，女，23歲。因發現肘關節和膝關節伸側暗紅色結節1個月，于2010年9月來院就診。患者主訴1個月前無明顯誘因地在肘關節和膝關節伸側出現暗紅色結節，無瘙癢及疼痛。既往體健，家族成員中無類似疾病患者，平素喜穿束身衣服。體格檢查：系統檢查無明顯異常，淺表淋巴結未觸及。皮膚科檢查：肘關節和膝關節伸側見散在暗紅色結節，黃豆大小，對稱分布，無破潰，無觸痛（圖1A、1B）。實驗室檢查：血常規、肝腎功能、血脂和血糖檢查結果均正常。

2 結果

全部6例患者四肢關節伸側的散在黃豆大小暗紅色結節均采用液氮進行局部冷凍治療，術后3個月復診未發現復發。局部瘤體組織病理學結果：真皮局部見纖維和血管增生，泡沫細胞聚集。符合結節性黃瘤診斷。見圖2。

[5]。患者常伴有全身性脂質代謝紊亂和其他系統的異常而出現一系列的臨床[2，6]。

根據其臨床表現可分為結節性黃瘤、發疹性黃瘤和扁平黃瘤3種臨床類型。結節性黃瘤可發生于任何年齡，皮損形態和大小不等，可為直徑0.5 cm的丘疹到直徑為5 cm的圓形堅實結節，呈橘黃色到棕黃色，好發于四肢伸側和容易受壓的部位，如肘、膝關節和臀部。患者常伴血漿膽固醇和低密度脂蛋白的水平增高。

發疹性黃瘤皮損為針頭到火柴頭大小的柔軟黃色丘疹，基底有紅暈，可伴有瘙癢，常以臀、肩及四肢伸側多見，患者常伴發高乳糜微粒血癥。扁平黃瘤：皮損為稍高起的可觸及的丘疹或斑塊，呈黃色到棕黃色。扁平黃瘤可發生于身體任何地方，如發生于手掌和眼瞼者分別稱為掌紋黃瘤和瞼黃瘤[7]。

據報道，臨床上黃色瘤病也分為原發性黃色瘤病和繼發性黃色瘤病兩大類，原發性黃色瘤病有家族性和非家族性之分，家族性者常有血脂代謝異常，非家族性者常為散發，一般無血脂代謝障礙及系統表現。臨床治療一般使用激光、電灼、外科切除等[8-9]方法。本次報告的6例患者均無家族史，血脂正常，結節為多發，在臨床上并不多見，確診后采用局部液氮冷凍治療[10]，經隨訪證實療效滿意。因此，臨床上遇到全身多發結節的患者，應引起重視本病的診斷，確診后局部液氮冷凍治療可作為治療本型黃瘤病的常規治療方法之一。

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（收稿日期：2013-05-28）