首屆組學與生命倫理研討會綜述

康 輝，付 霞，曾筱凡

首屆組學與生命倫理研討會綜述

康 輝，付 霞，曾筱凡

（華大基因生命倫理和生物安全審查委員會，廣東 深圳 518083，kanghui@genomics.cn）

由華大基因生命倫理和生物安全審查委員會主辦，中華醫學會醫學遺傳學分會、中國遺傳學會科學道德與倫理委員會、《中國醫學倫理學》雜志編輯部、深圳市科學技術協會、深圳市生命科學與生物技術協會共同協辦的“首屆組學與生命倫理研討會”于2014年6月29～30日在深圳召開。本屆研討會主題是無創產前基因檢測與生命倫理。

1 對組學和生命倫理發展的總體認識

華大基因生命倫理和生物安全審查委員會主席郭肇錚教授主持開幕式，華大基因主席楊煥明院士和各協辦單位領導致開幕詞。

楊煥明在致辭時說，如果科研是我們科學家的本行，倫理就是我們的本分，對本分的理解就是本次研討會的內容。科學的本質是提高全人類的能力——從一個側面上來講有一定的正確性。21世紀是大數據時代，基因組學把人們原來看不到的東西變得可以分析，不可避免的深入到醫學和生活的各個方面，這一系列問題需要我們認真探討。

中華醫學會醫學遺傳學分會主任委員張學指出，包括組學在內的生物科學領域走得很快，發展很好。隨著中國國際化進程加速，倫理學需要獲得進一步的重視。醫學上不管是測序、產前檢測還是遺傳咨詢，已經遇到很多個案。除了技術問題，倫理和其他方面都需要同步發展和加強。

中國遺傳學會科學道德與倫理委員會主任委員褚嘉佑發表致辭說，科學和倫理學的出發點是一樣的，以人為本，造福人類。

《中國醫學倫理學》雜志編輯部主任李恩昌表示，基因組學在突飛猛進的發展，但真正關于基因倫理研究的文章數量不是很多，質量有待提高。《中國醫學倫理學》雜志很關注這個方向，希望能推動這方面的發展。

深圳市科學技術協會書記馬建文說，組織和參與組學與生命倫理的研討，對普及科學知識、提高公眾科學素質有正面積極的推進作用。

深圳市生命科學與生物技術協會秘書長王艷梅呼吁，生物技術行業需要資源整合和共享。希望將來能有更多這方面的探討，吸引更多生物技術行業的人參與。

2 無創產前基因檢測與生命倫理

華大醫學張紅云，深圳市人民醫院任景慧，云南省第一人民醫院朱寶生等三位專家的報告題目分別是《無創產前基因檢測的現狀及困惑》《產前篩查和產前診斷流程管理》和《無創產前技術臨床應用的倫理學決策》。他們從專業角度和臨床一線出發，對無創產前檢測的現狀、檢測流程管理、產前檢測與倫理之間的關系以及所遇到的挑戰作了深入分析。

張紅云指出，盡管國家給予很大支持，各級醫療衛生機構也在這方面付出很大努力，中國每年新增的出生缺陷仍然達到90萬例，缺陷發病率5.6%。造成出生缺陷的原因很多，包括環境因素、遺傳因素及一些其他的因素。遺傳因素目前主要是染色體疾病（包括染色體數目異常和結構異常）、單基因疾病、多基因疾病。

在三級預防體系中，傳統血清學篩查檢出率低、假陽性率高，唐氏篩查高危孕婦不得不接受羊水穿刺等有創產前診斷，增加流產風險，總體上也降低了全社會醫療資源的使用效率。無創產前基因檢測通過分析第12孕周到第22孕周母體外周血中的胎兒游離DNA，對染色體非整倍體疾病的判斷準確率超過99%。該技術的發展目前已相當成熟，經過全世界40多萬例臨床驗證，被國際多個婦產科協會列入產前檢測指南。

審視測序技術的發展，產前基因檢測對象將從染色體數目異常擴展到結構異常、從染色體疾病擴展到單基因疾病；測序成本的降低正在吸引越來越多的機構涉足——測序數據和檢測報告的解讀能力遠遠趕不上測序數據的產出能力。

任景慧認為，由于基因檢測的特殊性，產前診斷報告不僅應包含細胞遺傳學、分子遺傳學和超聲的診斷意見，同時還要有遺傳咨詢的指導意見以及對結果不確信的解釋等。涉及性別相關疾病信息的告知，需要在法律規定的基礎上，由相關專家全面考慮后給出。對于既往生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的，再次妊娠前夫妻雙方應該到遺傳保健機構進行遺傳咨詢。醫務人員應對當事人介紹有關的知識，經治醫生應根據咨詢結果對當事人提出醫學建議。

朱寶生強調，產前診斷的適用范疇需要倫理學指導。第一個是自主原則，即知情同意。盡管無創產前基因檢測被專家認為是一項好的篩查技術，但孕婦是否選擇是個人的問題。第二個原則是無害原則。事實上很難做到完全無害，特別是侵入性產前診斷檢測羊水，或多或少會有并發癥的風險。盡管這個概率很低，但仍是客觀存在的。另一方面，運用胎兒的很多數據技術是可以檢測出來的，但是否全部告知孕婦需要臨床工作者思考，需要避免孕婦在不能充分理解的情況下過分焦慮或作出不理性的決定。第三個是尊重原則。要尊重病人的人格、權利和隱私。第四個是公平正義原則。人人享有平等的健康權，胎兒有生存權利，即使產前診斷為唐氏高風險，胎兒仍然有生存的權利，醫生需站在預后不良的顧慮上，給孕婦提出引產建議，需要夫妻綜合考慮。

出于以上原則，孕婦有權自行提出進行產前診斷。醫生應根據孕婦的情況提供醫學咨詢，由孕婦決定是否實施產前診斷技術。在發現胎兒異常的情況下，經治醫生必須將繼續妊娠和終止妊娠可能出現的結果以及進一步的處理意見以書面的形式明確的告訴孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案并簽署知情同意書。若孕婦缺乏認知能力，由其近親屬（或法定監護人）代為選擇，涉及倫理問題的應該提交醫院的醫學倫理委員會討論。

我國臺灣學者何之行作了《臺灣產前基因檢測的監管》的報告。她介紹到，在臺灣唐氏篩查已被列為強制篩檢項目，孕婦接受產前篩檢的比率近99.4%。同時，基因檢測在臺灣發展非常迅速，基因檢測可檢測疾病數量到2010年已達2300種，初步形成產業化發展模式，很多診所都可以提供類似的基因檢測服務。臺灣采取分散式的監管模式。事實上，基因檢測在臺灣可以被允許直接以商業化產品的方式去銷售。產前檢測需要經過審查，但不是審查產檢的行為，而是作為醫療器材類受審查。遺傳性疾病檢驗機構的不一定要求是醫療單位，可以是第三方產檢機構。

3 組學時代醫療、法律、文化與生命倫理

加拿大社會學家Fred Dubee在題為Omics& Global Health Care：Ethical Challenges&Opportunities的報告中，結合其多年從事聯合國相關工作的經驗，比較了各國的健康狀況和衛生健保策略，延伸到聯合國千年發展計劃。他對大數據與醫學結合非常贊賞，認為“4P”醫學，即預測（Predictive）、預防（Preventive）、個體化（Personalized）和參與（Participatory）的發展離不開組學大數據的支持。

華南理工大學周蒔文作了題為《基因歧視的社會倫理和法律分析》的演講。她認為，蓬勃發展的基因檢測技術和不斷變化的社會現實與現有法律條款間不相適應。法律的滯后性不利于規范新技術的應用。基因是人生命固有的信息，是身體的一部分。基因信息相關的主要權利是隱私權和平等權，同時包括基因的不知情權。由于技術限制，對檢測結果和預測性的錯誤認識會帶來的消極影響可能會大于基因檢測本身的積極作用。若有人不想知悉，其意愿也應該得到尊重，即在基因檢測中選擇放棄的權利。特定的情況下對不同的基因合理的差別對待并不是對平等權的一種侵犯，這樣才能避免走向另一個極端。保險和就業是兩個突出的問題。保險中的基因歧視如此嚴重，與保險業的運作理論有關。保險本身是建立在“歧視”的基礎上的，風險越高的人支付的保險金額也就越大。這種對投保人的區別對待為保險基因歧視提供了基礎。產生保險基因歧視的原因有利益問題，雙方利益的博弈。保險公司希望對投保人的健康信息掌握得越多越好，對投保人進行保險的精算模式的掌控，在這個基礎上對投保人進行區別對待。商業保險成為市場上自由交易的商品，只有雙方在自愿的情況下才能簽訂保險合同，商業保險中的公平在于保費與風險之間的平衡，保險追求利益最大化，有權為了規避風險對不同風險的投保人進行差別待遇，沒有違反法律規定，也沒有違反倫理。實踐中，基因信息如果掌握在個體里面，就要求一個最大誠信的原則。為了打破信息不對稱，要求投保人基于誠實信用的原則，向保險公司如實披露與風險有關的全部信息，以此來維系保險中的公平精神。投保人未向保險公司披露個人基因信息，未來患病的特定風險對投保人來說是在意料之中，保險公司則無從獲知，這將促成保險上的逆向選擇，對保險公司是不公平的。保險公司遭受逆向選擇的時候，最終會通過普遍提高保費來分攤風險，這就相當于將帶病者的健康風險轉嫁到其他健康的投保人身上。法律在試圖消滅一種歧視的同時，又人為的創造了對未帶致病基因投保人的歧視。可見，這方面的法律已滯后。根據這個最大誠信原則，要求投保人把基因信息告訴保險公司是不公平的。投保人對個人的基因信息有自主權的，同時有知情權和不知情權。就業已經出現基因歧視，它分兩種情況：第一種情況是高空飛行員，高空、高壓等高危的職業，做基因檢測的要求是吻合職業和法律的要求的。如果員工中途發病面臨的是別人的利益損失，比如飛行員，如果其突然心臟病發作，那么整個飛機上的乘客就伴隨著同等的危險，所以對這類職業的工作者是可以進行基因檢測。第二種情況是對一般的企業來說，他會從自身利益出發，通過基因檢測來挑選員工，由此產生對某些基因攜帶者的拒絕錄用導致基因歧視，導致法律意義上基因歧視的產生。這種就業中的基因歧視直接原因就是雇主對經濟效益的追求。

端木公的報告題目是《基因文化的啟蒙時代—從生殖倫理爭議說起》。他在文化層面分析了基因時代科技文化的興起與嬗變。

英國倫理學家Nikolas Rose的報告題目是《精神病學與神經系統學中的基因生物標記》。澳大利亞胚胎學家Gabor Vajta分析社會公眾對卵子保存、胚胎植入前檢測、克隆等方面的客觀需求，從基因檢測的倫理問題擴展到了輔助生殖領域。他認為，在技術成熟前提下，倫理應從更多幫助到人們的角度出發來考量。

4 組學時代的生命倫理學研究

《中國醫學倫理學》雜志編輯部主任李恩昌的報告是《醫學倫理論文寫作指導》。他指出，要運用倫理學的思想、觀點、方法挖掘分析基因科學中的倫理問題。有六個方面需要注意：第一，查找空弱找選題；第二，開門見山做起點；第三，理明材料如美餐；第四，文章形式合規范；第五，參考文獻新而全；第六，內容提要寫精煉。他建議，寫作要注意其他學科方法的移植。正如華大的一句標語，用數學的語言來描述、揭示生命科學和技術的應用。

廣州醫科大學衛生管理學院院長劉俊榮以“首屆國際DNA重組分子大會”召開的啟示為主題，反思倫理與科研特別是生物科技的互動，對當前基因檢測在臨床應用被叫停這一現狀作了倫理角度的深入思考。他指出倫理工作不應限制科學技術發展，而是應防止片面現象出現，是為科學技術發展保駕護航。

廣東省人口發展研究院院長董玉整，天津醫科大學總醫院主任張穎，著名知識產權律師陳健等專家圍繞會議主題熱烈討論。出席研討會的還有深圳市科創委社會發展與基礎研究處郭良，中國遺傳學會科學道德與倫理委員會部分委員，以及國家基因庫、華大醫學相關領導和專家。

閉幕式上，Fred Dubee教授和Nikolas Rose教授接受聘書，成為華大基因生命倫理和生物安全審查委員會高級獨立顧問。與會者一致認為，首屆“組學與生命倫理研討會”內容豐富，討論熱烈。研討會結合中國在組學研究的領先優勢和中國國情，在全世界范圍都是一項全新的探索，對我國解決基礎研究、臨床醫學和公共衛生領域及組學新技術運用的各個領域產生的倫理挑戰提供了很大幫助。與會者希望該活動能堅持進行。

據悉，第二屆組學與生命倫理研討會將于2015年春季舉辦。

附記：2014年7月1日（研討會閉幕第二天），國家食品藥品監督管理總局發布通告，宣布審查批準BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫療器械注冊，用作對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進行無創產前檢查和輔助診斷。這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷技術。

〔修回日期2014-10-20〕

〔編 輯 吉鵬程〕

Sidelights of the First Sem inar of Om ics and Bioethics

KANG Hui，FU Xia，ZENG Xiaofan
（Huada Gene Bioethics and Biosafety Review Committee，Shenzhen 518083，China，E-mail：kanghui@genomics.cn）

R-052

A

1001-8565（2014）06-0767-03

2014-07-20〕