你對罕見病知多少

麻宏偉

罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，主要是指較為少見或人群發病率極低的疾病。世界衛生組織（WH（））將“罕見病”定義為患病人群占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。在歐洲，一般發病率低于l/2 000，即可認定為罕見病；在美國，發病人數少于20萬的疾病，即可認定為罕見病。我國對罕見病的定義為患病率低于1/5 000 000，或新生兒發病率低于1110 000。按照這個定義，以中國約14億人口為基數來計算，每種罕見病的患病人數約為2 800人，以目前國際上公認的約6 000種罕見病為計算基數，則中國罕見病總患病人數為I 680萬。

日前，國際社會已經甄別出罕見病約6 000 -8 000種，其中約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，約半數的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，三成患者壽命少于5年。像瓷娃娃（成骨不全癥）、月亮孩子（白化病）、血友病、淋巴管肌瘤病、特發性肺動脈高壓、蝴蝶結（結節性硬化癥）、企鵝家族（遺傳性共濟失調）、Rett girl（瑞特綜合征）、尼曼匹克病、進行性肌營養不良、戈謝病等，都屬罕見病范疇。罕見病在各年齡段都可發病，如黏多糖貯積癥、苯內酮尿癥是嬰幼兒和兒童期發病；法布雷病、嬰兒持續性高胰島素性低血糖是出生半歲后發病；肺動脈高壓、龐貝氏病各年齡段都可發病。

我國罕見病的種類主要有血友病、淋巴管肌瘤病、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、亨廷頓舞蹈癥、克氏綜合征、成骨不全癥、重癥肌無力、大皰性表皮松解癥、苯丙酮尿癥、紅斑肢痛癥、瑞特綜合征、脊髓小腦共濟失凋、脊髓性肌萎縮、黏多糖貯積癥、白化病、尼曼匹克病、戈謝病、白塞氏病、龐貝氏病、結節性硬化癥等。……