你對罕見病知多少

麻宏偉

罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，主要是指較為少見或人群發病率極低的疾病。世界衛生組織（WH（））將“罕見病”定義為患病人群占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。在歐洲，一般發病率低于l/2 000，即可認定為罕見?。辉诿绹?，發病人數少于20萬的疾病，即可認定為罕見病。我國對罕見病的定義為患病率低于1/5 000 000，或新生兒發病率低于1110 000。按照這個定義，以中國約14億人口為基數來計算，每種罕見病的患病人數約為2 800人，以目前國際上公認的約6 000種罕見病為計算基數，則中國罕見病總患病人數為I 680萬。

日前，國際社會已經甄別出罕見病約6 000 -8 000種，其中約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，約半數的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，三成患者壽命少于5年。像瓷娃娃（成骨不全癥）、月亮孩子（白化?。?、血友病、淋巴管肌瘤病、特發性肺動脈高壓、蝴蝶結（結節性硬化癥）、企鵝家族（遺傳性共濟失調）、Rett girl（瑞特綜合征）、尼曼匹克病、進行性肌營養不良、戈謝病等，都屬罕見病范疇。罕見病在各年齡段都可發病，如黏多糖貯積癥、苯內酮尿癥是嬰幼兒和兒童期發?。环ú祭撞?、嬰兒持續性高胰島素性低血糖是出生半歲后發??；肺動脈高壓、龐貝氏病各年齡段都可發病。

我國罕見病的種類主要有血友病、淋巴管肌瘤病、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、亨廷頓舞蹈癥、克氏綜合征、成骨不全癥、重癥肌無力、大皰性表皮松解癥、苯丙酮尿癥、紅斑肢痛癥、瑞特綜合征、脊髓小腦共濟失凋、脊髓性肌萎縮、黏多糖貯積癥、白化病、尼曼匹克病、戈謝病、白塞氏病、龐貝氏病、結節性硬化癥等。其中血友病最多，重癥肌無力次之，脊髓小腦共濟失凋癥再次，苯內酮尿癥、成骨不全癥、白塞氏病、結節性硬化癥患者也較多。CBM數據庫收集罕見病中的51種疾病，共l 681例。其中出現次數較多的疾病分別為馬兒綜合征、成骨不全、多發性骨軟骨瘤、多發性神經纖維瘤、石骨癥、黏多糖貯積癥、骨斑點癥、軟骨發育不全、多發性骨髓發育不良。

罕見病種類繁多，但也有一些共同的特點。在遺傳性疾病中，單基因遺傳病占相當大的比例；約50%的罕見病在兒童時期發??；病情通常比較嚴重甚至非常嚴重，呈慢性進展，常有退行性病變，且多是致死性疾病；從癥狀開始出現至確診耗時很長，影響患者的及時治療，誤診比較常見；患者的生活質量很差，常不能自理；大多數罕見病無藥可醫，絕大多數罕見病目前尚無法治愈，僅有部分罕見病的癥狀可以通過治療改善。

罕見病患者是社會群體不可忽視的一部分，作為一個弱勢群體，罕見病患者應獲得最廣泛、最有力和最真誠的社會支持。日前運作中的罕見病相關基金會或機構有罕見病發展中心、多發性硬化視神經脊髓炎病友會、中華融化漸凍人聯合會、云南博愛血友病關愛中心、中國龐貝病友會、瓷娃娃關懷協會、中華慈善總會罕見病救助公益基金等。

相關鏈接

罕見病發展中心 成立于2013年6月，是一家專注于罕見病領域的非營利性組織，由瓷娃娃罕見病關愛中心發起成立.致力于增進罕見病患者群體、罕見病組織、醫學專業人員、醫藥企業和政府部門等各相關方的交流與合作，加強社會公眾對罕見病的了解，提高患者的罕見病藥物的可及性，推動罕見病相關政策出臺，開展罕見病領域國際交流合作，促進中國罕見病事業發展。（網站：www hanjianbing org）

瓷娃娃關懷協會 成立于2007年5月，是一個從事公益性、非營利性社會工作的民間組織，致力于促進社會和公眾對于成骨不全癥等其他罕見疾病患者的了解和尊重。

中華慈善總會罕見病救助公益基金 以中華慈善總會為平臺，通過愛心企業與社會愛心人士的參與和支持，成立罕見病救助公益活動的核心運作團隊。

多發性硬化視神經脊髓炎病友會（網站：www.mszJ com）

中華融化漸凍人聯合會（網站：http：//site henizaiyiqi. com/als）

云南博愛血友病關愛中心（網站：www .ynxueyou org）

中國龐貝病友會（網站：http：//site henizaiyiqi. com/pompe）