漸凍人——肌萎縮側索硬化癥

王毅

肌萎縮側索硬化癥（ ALS），俗稱“漸凍人”癥。2014年自美國發起，逐漸擴及全球的“冰桶”運動，其日的即是為喚起人們對ALS患者的關注。日前美國ALS的報告發病率（每年新發病例）為2/10萬- 4/10萬，患病率為4/10萬- 6/10萬，中國尚無確切的流行病學資料。ALS是一種不可逆的致死性運動神經元疾病。該病與癌癥、艾滋病、白血病和類風濕一起，被世界衛生組織列為全球五大絕癥，患者從發病到死亡平均存活3-5年，目前仍沒有特效的治療方法。

漸凍人命名緣起

“漸凍人”這一名詞起源于臺灣電影“急凍人”，不是標準的名稱，但是很形象的描述了運動神繹元病的發展i寸程。運動神經元病的名稱有很多，在法國叫Charcot病，Charcot是最初描述此病的醫生，也是現代神經病學的奠基人；在美國叫Lou Cehrig病，取自一個罹患該病的著名棒球運動員的名寧；在英國稱為運動神經元病。準確的學術名字叫肌萎縮側索硬化癥（ ALS）或運動神經元病（ MND），這兩個含義基本接近，而運動神經元病的概念更廣泛一些。

病因及臨床表現

運動神經元病與阿爾茨海默病（ AD）和帕金森病（PD）一樣，都屬于神經變性疾病，是不明原因的不同部位的特定神經元丟失。目前仍沒有確切的病因，但有以下幾種假說，如興奮性谷氨酸的毒性學說、自由基氧化損傷學說、神經營養因子缺乏學說、免疫學說、病毒感染的學說等等。ALS患者中約有5% - 10%是遺傳性的，多為常染色體顯性遺傳，稱為家族性肌萎縮側索硬化，是由于SODI（銅/鋅超氧化物歧化酶）基因突變所致。其余大多數ALS患者均為散發性。……