罕見的早老癥

韋祝

在皮膚科，偶爾會遇到這樣的患者，身高像兩三歲的兒童，面容卻像五六十歲的老人；眼神還是幼童的稚嫩，身體的機能卻已經出現衰竭。這很可能是一類特殊的疾病——早老癥。

早老癥是皮膚松弛癥的一種，是由于身體的彈性纖維合成障礙或功能障礙所導致的疾病，屬于罕見病。皮膚松弛癥有先天性和后天獲得性兩大類，先天性皮膚松弛癥又有兒童早老癥和成人早老癥，前者發病年齡可能在l歲以內，后者可能在青春期或成人期才發病。后天獲得性皮膚松弛癥可能是由于某些致病因素作用于皮膚，使彈性纖維的數量及結構發生不同程度的改變，導致皮膚彈性減退，最終出現皮膚松弛，常常為局部病灶，嚴重者也可累及全身，無遺傳性；常伴發濕疹、蕁麻癥、皮膚硬腫癥、多發性骨髓瘤等。

先天性早老癥的發生與遺傳和基因突變有關，日前的研究發現可以分為以下5種類型：伴性遺傳型（ X-linked）；常染色體顯性遺傳型（ ADCL）；常染色體隱性遺傳I型（ ARCLI）；常染色體隱性遺傳IIA型（ARCL2A）；常染色體隱性遺傳IIB型（ARCL2B）。

早老癥的發生，主要是人體內的彈性纖維數量或功能發生障礙，導致皮膚和多個臟器的老化。彈性纖維，顧名思義就是像彈簧一樣維持組織的彈性。彈性纖維在身體內分布廣泛，因其在新鮮狀態下呈黃色，又名黃纖維。在HE染色（一種病理切片的染色方法）切片中，著色淡紅，不易與膠原纖維區分，用醛復紅能將彈性纖維染成紫色；彈性纖維在疏松結締組織中略呈黃色，折光性強，富于彈性。

彈性纖維有橡皮樣的彈性，能被拉長數倍，并可恢復原樣，是結締組織富有彈性的主要因素，因此被賦予“人體橡膠”的美稱。彈性纖維在組織內大量存在，如肺、大動脈、某些韌帶、皮膚及耳部的軟骨等。彈性纖維的減少、變性或斷裂，均可導致彈性纖維功能的下降，富含彈性纖維的組織在拉伸后不能彈回原位，從而出現一系列癥狀。

正常人25歲以后，皮膚中的彈性纖維逐漸減少，身體逐漸開始老化。受重力的影響，皮膚逐漸松弛、下垂，出現細紋等老化現象。早老癥患者出生后就缺乏彈性纖維，或彈力纖維功能障礙，導致皮膚和多個臟器過早過快的出現衰老。我們首先看到的是表現在外的皮膚，早老癥患者在l歲甚至更早就出現皮膚的松弛下垂，外觀呈“老人貌”，表現為面部皮膚出現較多的皺紋，下頜皮膚松弛下垂，耳垂呈“如來佛祖”樣，腹部皮膚像孕育過多子女且沒有好好保養的老婦一樣，過度松弛和下垂。

除皮膚以外，還可出現毛發的稀疏，生長慢；牙齒及骨骼發育異常，較晚長牙、牙齒細小，以及面部骨骼畸形；身體的各個關節因為皮膚和韌帶的松弛，出現關節過伸，呈現“胳膊肘往外拐”的現象；肺部因為氣管和肺泡的彈性缺乏，出現支氣管擴張、肺氣腫，最終發展為呼吸衰竭；心血管出現血管擴張、靜脈曲張，嚴重者可出現血管破裂、心臟衰竭；腦部可出現發育遲緩甚至停滯、智力障礙、癲癇、小頭畸形、巨腦回等；內臟可出現下垂，如子宮脫垂、腎臟下垂移位、胃下垂等。

早老癥的確診及治療

確診早老癥，除了典型的皮膚松弛的臨床癥狀外，皮膚的病理檢查是確診的金標準。檢查時可發現表皮較薄，真皮附屬器官發育不全，彈性纖維染色顯示真皮彈性纖維數量減少，粗細不一，有彈性纖維的斷裂和變性。

由于先天性早老癥是基因層面的病變，雖然經過100多年的研究，對其遺傳致病基因、突變類型和臨床表現已經有一定的認識，但對其早期診斷和早期治療措施仍缺乏卓有成效的研究成果。對早老癥的治療，目前仍停留在對癥治療階段，主要以減輕患者痛苦、容貌缺陷的整形為主。后天獲得性的皮膚松弛癥主要是明確原發疾病，針對原發疾病進行治療。

由于彈性纖維在人體內分布廣泛，其合成和功能的障礙會導致全身多個系統（皮膚及附屬器、心血管系統、呼吸系統等）或臟器（皮膚、大血管、肺部、腎臟、子宮等）的受累，出現全身多處的功能異常。治療過程中需要多個學科互相結合會診，在治療前對富含彈性纖維且功能重要的呼吸系統和心血管系統進行評估，并制定一個全面而系統的治療方案，以達到延長生命和提高生活質量的目的。