罕見的早老癥

韋祝

在皮膚科，偶爾會遇到這樣的患者，身高像兩三歲的兒童，面容卻像五六十歲的老人；眼神還是幼童的稚嫩，身體的機能卻已經出現衰竭。這很可能是一類特殊的疾病——早老癥。

早老癥是皮膚松弛癥的一種，是由于身體的彈性纖維合成障礙或功能障礙所導致的疾病，屬于罕見病。皮膚松弛癥有先天性和后天獲得性兩大類，先天性皮膚松弛癥又有兒童早老癥和成人早老癥，前者發病年齡可能在l歲以內，后者可能在青春期或成人期才發病。后天獲得性皮膚松弛癥可能是由于某些致病因素作用于皮膚，使彈性纖維的數量及結構發生不同程度的改變，導致皮膚彈性減退，最終出現皮膚松弛，常常為局部病灶，嚴重者也可累及全身，無遺傳性；常伴發濕疹、蕁麻癥、皮膚硬腫癥、多發性骨髓瘤等。

先天性早老癥的發生與遺傳和基因突變有關，日前的研究發現可以分為以下5種類型：伴性遺傳型（ X-linked）；常染色體顯性遺傳型（ ADCL）；常染色體隱性遺傳I型（ ARCLI）；常染色體隱性遺傳IIA型（ARCL2A）；常染色體隱性遺傳IIB型（ARCL2B）。

早老癥的發生，主要是人體內的彈性纖維數量或功能發生障礙，導致皮膚和多個臟器的老化。彈性纖維，顧名思義就是像彈簧一樣維持組織的彈性。彈性纖維在身體內分布廣泛，因其在新鮮狀態下呈黃色，又名黃纖維。在HE染色（一種病理切片的染色方法）切片中，著色淡紅，不易與膠原纖維區分，用醛復紅能將彈性纖維染成紫色；彈性纖維在疏松結締組織中略呈黃色，折光性強，富于彈性?！?br>