玻璃娃娃——成骨不全

劉昆

目前我國罕見病患者有1 600多萬人，成骨不全是其中的一種。世界衛生組織估算，成骨不全的發病率約為1/10 000 - 1/15 000，目前中國尚缺乏確鑿數據，按照以上的比例，估計有10萬患者。

什么是成骨不全

成骨不全（oste oge nesis imperfecta）是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病、瓷娃娃或脆骨一藍鞏膜一耳聾綜合征。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結締組織，如眼、耳、皮膚、牙齒等，其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節松弛和皮膚異常。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例，典型表現為骨質脆弱和骨量減少。

成骨不全的分類

關于成骨不全，日前有許多分類方法。根據第一次發生骨折的時間，分為先天型及遲發型；根據病情輕重分為3型；Sillence于1979年根據遺傳方式和臨床表現將其分成4種類型，這一分類目前應用最為廣泛。

1.根據病情輕重分型

（1）胎兒型：病情嚴重，常見顱骨骨化不全，胎兒期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。

（2）嬰兒型：較少見，出生后可有骨折，以后較輕微的外傷，甚至無外傷都可造成多發性骨折，女性患者多于男性，藍色鞏膜及韌帶松弛多見。

（3）少年型（遲發型）：病情最輕，出生時可以沒有骨折，兒童期容易發生骨折，到青春期后有自動改善的趨勢，20歲前后可因耳硬化造成耳聾。

2.根據遺傳方式及臨床表現分型（Sillence分類法）

l型：常染色體顯性遺傳，臨床特點是骨質脆弱，出生后骨折，藍鞏膜。……