苯丙酮尿癥可早發(fā)現(xiàn)早治療

姚興家

苯丙酮尿癥是因1934年挪威醫(yī)生Fclling在兩名兄弟患者的尿中發(fā)現(xiàn)大量苯丙酮酸而得名。至今經(jīng)過80年的研究，基本上弄清了該病的患病 ‘原因、遺傳特點(diǎn)、臨床癥狀、預(yù)療方法，是先天性代謝異常疾病中，預(yù)防和治療最成功的疾患。

苯丙酮尿癥的患病率在不同國(guó)家、不同地區(qū)和不同種族間差異很大。我國(guó)1983年報(bào)告為1/16 50O：200O年中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒篩查組報(bào)告為1111 188，北方患病率明顯高于南方。

什么足苯丙酮尿癥

苯內(nèi)酮尿癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病，是因先天性苯內(nèi)氨酸羥化酶缺陷引起的苯丙氨酸代謝障礙所致。

構(gòu)成人體主要成分的蛋白質(zhì)，是由20多種氨基酸合成的。其中有9種是體內(nèi)不能合成，必須從食物中攝取的，稱為人體必需氨基酸。苯內(nèi)氨酸就是這9種必需氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分用于機(jī)體蛋白質(zhì)的合成，其余經(jīng)肝臟中苯內(nèi)氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔M(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要生理活性物質(zhì)。苯丙酮尿癥患者肝苯丙氨酸羥化酶水平僅有正常人的l%或更低，苯內(nèi)氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)異常蓄積，導(dǎo)致酪氨酸，多巴、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等生理活性物質(zhì)無法合成，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害和其他系統(tǒng)的代謝障礙。

研究證實(shí)，苯內(nèi)酮尿癥是因苯內(nèi)氨酸羥化酶相關(guān)基因突變所致。日前全世界已報(bào)告170余種基因突變，我國(guó)患兒中已發(fā)現(xiàn)18種基因突變。父母雙親為表型正常的雜合子，是疾病基因的攜帶者。……