進行性三肌營養不良

唐進

進行性肌營養不良發病率約3/10 000，但目前無特效藥物治療或通過手術治愈，患者呈緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。診斷本病需要做血生化檢查和尿肌酸測定、肌電圖、CT、MRI、心功能檢測、基因檢測，最重要的是肌活檢。預防本病的惟一有效手段是遺傳咨洵、產前診斷和選擇性流產。因為遺傳方式的不同有許多亞型，依不同分型臨床表現也各有特點。

進行性肌營養不良的分型及臨床表現

進行性肌營養不良的遺傳方式有多種，包括X染色體遺傳和常染色體遺傳。X染色體遺傳多為隱性遺傳，包括Duchenne型肌營養不良、Becker型肌營養不良、Emerv-Dreifuss肌營養不良。常染色體遺傳又分為常染色體顯性和隱性遺傳。常染色體顯性遺傳包括面肩肱型肌營養不良、眼咽型肌營養不良；常染色體隱性遺傳有強直性肌營養不良；兼有常染色體顯性遺傳亞型和常染色體隱性遺傳亞型的，有肢帶型肌營養不良、遠端型肌營養不良。

Duchenne型肌營養不良 又稱假性肥大型肌營養不良，屬X染色體隱性遺傳，攜帶者為女性。其特點是起病年齡小、病情重、進展快，是肌營養不良各亞型中發病率最高、病情最嚴重的一型，常早年致殘、早亡。幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見。部分患兒學步延遲，多數在3歲之后發病，行走緩慢、易跌倒，動作笨拙，上坡、上樓困難，下蹲后起立困難，需輔助支撐如扶膝或扶物、扶人才能起立；不能仰臥起坐，須先翻身為俯臥位，以雙手支撐慢慢起立，逐漸進展至雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，可波及肋間肌致呼吸困難等；……