進行性三肌營養不良

唐進

進行性肌營養不良發病率約3/10 000，但目前無特效藥物治療或通過手術治愈，患者呈緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。診斷本病需要做血生化檢查和尿肌酸測定、肌電圖、CT、MRI、心功能檢測、基因檢測，最重要的是肌活檢。預防本病的惟一有效手段是遺傳咨洵、產前診斷和選擇性流產。因為遺傳方式的不同有許多亞型，依不同分型臨床表現也各有特點。

進行性肌營養不良的分型及臨床表現

進行性肌營養不良的遺傳方式有多種，包括X染色體遺傳和常染色體遺傳。X染色體遺傳多為隱性遺傳，包括Duchenne型肌營養不良、Becker型肌營養不良、Emerv-Dreifuss肌營養不良。常染色體遺傳又分為常染色體顯性和隱性遺傳。常染色體顯性遺傳包括面肩肱型肌營養不良、眼咽型肌營養不良；常染色體隱性遺傳有強直性肌營養不良；兼有常染色體顯性遺傳亞型和常染色體隱性遺傳亞型的，有肢帶型肌營養不良、遠端型肌營養不良。

Duchenne型肌營養不良 又稱假性肥大型肌營養不良，屬X染色體隱性遺傳，攜帶者為女性。其特點是起病年齡小、病情重、進展快，是肌營養不良各亞型中發病率最高、病情最嚴重的一型，常早年致殘、早亡。幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見。部分患兒學步延遲，多數在3歲之后發病，行走緩慢、易跌倒，動作笨拙，上坡、上樓困難，下蹲后起立困難，需輔助支撐如扶膝或扶物、扶人才能起立；不能仰臥起坐，須先翻身為俯臥位，以雙手支撐慢慢起立，逐漸進展至雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，可波及肋間肌致呼吸困難等；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹。假性肌肥大最常見于雙側腓腸肌肥大而堅硬，假性肥大也可見于三角肌、股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失。隨病情進展，12歲左右便不能站立和行走，部分患兒伴心肌病變，心電圖異常，或智力低下；在20歲左右，患者多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

Becker型肌營養不良也為假性肥大型肌營養不良，屬X染色體隱性遺傳，與第一型相比發病率約為其十分之一。發病年齡較遲，多于7歲以后發病，病情進展相對緩慢，病程長，發病后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎縮無力，以下肢明顯，腓腸肌肥大也是早期癥狀。一般智力正常，心肌受損少見，可存活至40 - 50歲。

Emery-Dreifuss型肌營養不良屬X染色體隱性遺傳，更少見。2 - 10歲發病，初期表現為上肢近端及肩胛帶肌無力，數年后才逐漸累及骨盆帶及下肢遠端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數可伴有面肌輕度無力，早期可能有頸、肘、膝、踝關節攣縮。本亞型幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，部分因心臟傳導阻滯而突然致死。

面肩肱型肌營養不良為常染色體顯性遺傳病，以面肌、肩胛帶及上臂肌群受累明顯，發病年齡為5 - 20歲。面部表情淡漠、閉眼、不能蹙眉、皺額、鼓氣、吹哨，常合并Ll輪匝肌的假性肥大致上下嘴唇增厚而微噘。雙側肩胛帶及臂肌群受累呈不對稱性，雙臂不能上舉，不能外展過頭，梳頭、洗臉、穿衣困難，肩胛帶肌無力萎縮呈翼狀肩，有三角肌、腓腸肌假性肥大，心肌受累少，晚期才累及骨盆帶肌群。病情進展緩慢，一般預后較好。

眼咽型肌營養不良 屬于常染色體顯性遺傳病，多在40歲左右起病，首先出現對稱性眼外肌無力、眼瞼下垂或吞咽障礙，逐漸出現發音困難，進展十分緩慢，部分患者伴有輕度面肌、咬肌、顳肌以及肢帶肌等的無力和萎縮。

強直性肌營養不良 為常染色體隱性遺傳，臨床分為成人型、先天型和輕癥型三種類型。發病越早，臨床癥狀越重。頭面肌、頸肌和四肢遠端肌肉受累較重，雙瞼下垂，咬肌和頰肌萎縮形成特有的“斧型臉”；胸鎖乳突肌萎縮無力致使頸部彎曲、過度前傾，形成“天鵝頸”。早期即可有脛骨前肌無力、萎縮和足下垂。咽喉肌受累可導致鼻音、語音單調、聲音低鈍。食管上部骨骼肌受累可引起食管擴張。隨病情進展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌強直表現為輕輕叩擊或電刺激后，肌肉出現自發性長時間收縮，大魚際肌、舌肌和眼輪匝肌容易誘發。強直癥狀可先于肌無力出現，有些患者早期可能被誤診為先天性肌強直。先天型和嬰兒期發病的強直型肌營養不良，早期較長的一段時間內可無肌強直癥狀，有些甚至在20 - 30歲以后才出現。本病多在15 - 20歲喪失行走能力，多數患者不能存活到正常壽命。本亞型為多系統損害疾病，除肌肉癥狀外，還有內分泌系統損害，包括陽痿、脫發、睪丸萎縮、乳房腫大和卵巢功能下降；心臟損害包括心律失常、房室傳導阻滯；神經精神損害包括精神發育遲滯、遺忘、多疑；眼部損害包括晶體渾濁和白內障（見于90%的患者）。部分患者伴有運動感覺性周圍神經病。

肢帶型肌營養不良 （LGMD）兼有常染色體顯性遺傳亞型和常染色體隱性遺傳亞型，按遺傳方式將本亞型又分為兩型：LGMDI為常染色顯性遺傳，LGMD2為常染色體隱性遺傳，90%以上為LGMD2。其中常見類型為LGMDIA型、LGMD2A型、LGMD2C型。

LGMDIA型：先出現四肢近端無力，漸累及肢體遠端，后期見有踝關節攣縮。病情迸展緩慢，最終失去行走能力。

LGMD2A型：臨床嚴重程度不一，大部分表現較輕。發病年齡4 - 15歲。先出現雙下肢對稱性近端無力，漸累及肩胛帶肌群，30歲左右喪失行走能力。部分患者可有輕度腓腸肌假性肥大。進展為小腿肌攣縮，脊柱強直。

LGMD2C型：病情嚴重，少數病例類似第一型的發展過程，發病年齡為3-12歲，首先侵犯骨盆帶肌，漸累及胸部、頸肌，部分伴有心肌受累，智力正常，多有腓腸肌假性肥大，10 - 13歲喪失行走能力，30 - 40歲出 現呼吸衰竭。

遠端型肌營養不良 兼有常染色體顯性遺傳亞型和常染色體隱性遺傳亞型，又分為4個亞型，常染色體顯性遺傳I型、Ⅱ型及常染色體隱性遺傳I型、Ⅱ型。臨床上主要表現為四肢的遠端肌無力，以伸肌的無力和萎縮最明顯；無感覺障礙及自主神經損害的表現；肌電圖為肌源性損害。其中有些類型的病理學檢查與遺傳性包涵體肌病相似。

進行性肌營養不良癥可治愈嗎

本病目前尚無特效的治療方法，只能采取對癥療法及一般支持療法。

1.應用維生素E、肌苷、加蘭他敏、別嘌醇（別嘌呤醇）、三磷腺苷、苯內酸諾龍以及中藥等。

2.適當的功能鍛煉，進行各關節充分被動運動，針灸、推拿、按摩等，均可延緩更嚴重的肌無力、肌萎縮和關節攣縮的發生。

3.部分患者可行矯形治療，以盡可能長的維持功能性行走，但不能治愈。

4.基因治療，日前還不能應用于臨床。