警惕新生兒高胰島素血癥

陳光明

福建省閩清縣的新生兒小雨（化名）出生時體重不輕，有5 35公斤，是個典型的“胖小子”。消息傳出，守候在產房外的家人都非常高興。但接下來傳出的信息卻又讓家人陷入不安之中。原來，健康的寶寶出生后，若碰觸腳心便會四肢亂舞，哇哇大哭，哭聲洪亮。而小雨在接受新生兒體查時，卻發現他四肢無力，反應差，哭聲弱，臉色蒼白。小雨隨即被轉入新生兒病房，急查血糖只有2.0毫摩爾/升，進一步檢查診斷為先天性高胰島素血癥。這是一種遺傳性障礙，能引起 新生兒持續性低血糖癥，只有靜脈輸注葡萄糖，血糖才能保持相對穩定。

新生兒低血糖主要發生于早產兒、低體重兒、糖尿病母親所生的嬰兒，在新生兒缺氧窒息、硬腫癥、感染敗血癥時也比較常見。大部分新生兒低血糖是暫時性的，在進食或補充糖水后，血糖可以升高到正常值；少數新生兒低血糖則是持續性的、頑固性的，進食不能改善，只有在注射葡萄糖液之后血糖才能暫時穩定。這類患兒體內胰島素分泌特別旺盛，從而大量消耗葡萄糖，引發持續性低血糖，是一種很少見的疾病。

在新生兒持續性低血糖中，最常見的原因是先天性高胰島素血癥。例如小雨的胰島素空腹檢查為31.5微單位/毫升，大大超出正常值，可以明確診斷為高胰島素血癥。本病的病因尚未完全清楚，日前認為此癥是一異質性B細胞功能不全性疾病，有相當一部分患兒有家族病史。分子遺傳學的研究進一步證實，有50%以上的先天性高胰島素血癥是源于某些基因突變所致，從而引起部分胰腺發生病變，過多的分泌胰島素，導致低血糖的發生。……