黏寶寶——黏多糖貯積癥

趙亞茹

黏多糖貯積癥（ MPS）是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內積聚，進而引起一系列臨床表現，因此患有該病的寶貝還有一個可愛的名字——黏寶寶。根據酶缺乏的種類及臨床表現的不同，目前將MPS分為7大型16種亞型，其中MPS-I H型發病率為1/100 000—1/150 000，居各種MPS亞型之首，也被稱為標準型MPS。

黏寶寶的臨床表現

面容特殊 患兒一般出生時正常，隨著年齡的增大，臨床癥狀逐漸明顯。其共同特征是出生1年左右出現生長落后，主要表現為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出、毛發多而發際低、頸短等。

智能發育落后 黏多糖在體內蓄積，神經發育會逐漸受到影響，除is、Ⅳ型和Ⅵ型外，幾乎均可出現智力落后。

骨骼畸形 黏多糖貯積癥病變多以骨骼的病變為主，可出現頭顱增大，外型像小船（舟狀頭畸形），胸廓畸形如雞胸，脊柱后凸或側凸，膝外翻，掌、指骨增粗等表現。

其他表現 除了以上臨床表現以外，MPS常伴有肝脾腫大、聽力和視力損傷、心肺功能異常等。

黏多糖貯積癥類型不同和遺傳差異，決定了各型MPS臨床表現及嚴重程度存在一定的差異，如心臟瓣膜病變是MPS -I患者的特征性改變之一，MPS-Ⅲ型則主要表現為智力障礙，骨骼和內臟異常表現較輕。

黏寶寶的臨床診斷

黏糖貯積癥類型多，表型多樣，目前診斷主要依靠臨床表現、尿黏多糖測定、骨X線檢查及實驗室檢查。……