判斷遺傳病遺傳方式的三步驟

張燕

學(xué)生很難掌握人類遺傳病遺傳方式的判定及有關(guān)概率的計(jì)算等相關(guān)問題。基于此，筆者判斷遺傳病遺傳方式的三個(gè)步驟。

遺傳病分成細(xì)胞質(zhì)基因控制和細(xì)胞核基因控制兩大類，前者遺傳方式是母系遺傳，后者根據(jù)基因的顯隱性和基因的位置分為五類，分別是伴Y染色體遺傳病、常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病。判斷遺傳病的遺傳方式具體步驟如下：

一、判定是否為母系遺傳

若系譜中，母親患病，子女也全部患病；母親健康，子女也全部健康，即子女的性狀總是與母方一致，則為母系遺傳；否則不是母系遺傳（如圖1所示）。

二、判定是否為伴Y染色體遺傳

若系譜中遺傳具有“父?jìng)髯樱觽鲗O”的特點(diǎn)，即患者都是男性且具有“父→子→孫”的傳遞規(guī)律，則為伴Y染色體遺傳；否則不是伴Y染色體遺傳（如圖2所示）。

三、判斷顯隱性和基因的位置

判斷顯隱性和基因位置有一首口訣：“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子有正非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女有正非伴性。”

筆者簡(jiǎn)要闡述如何利用上述口訣。

首先，在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現(xiàn)雙親表現(xiàn)正常，但生出的孩子患病的情況，則為隱性基因控制的遺傳病，即為“無中生有為隱性”，其特征圖如圖3、圖4所示：

在隱性遺傳系譜圖中，如果一個(gè)女患者的父親或者兒子其中有一個(gè)正常，則一定不是伴性遺傳，而是常染色體隱性遺傳病，如圖4所示，即為“隱性遺傳看女病，父子有正非伴性”。但是圖3所示，不適應(yīng)后兩句口訣，所以只能確定為隱性遺傳，確定不了基因的位置，除非題目中告訴你患病男孩的父親不攜帶致病基因，那么我們可以判斷為伴X染色體隱性遺傳。

其次，在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現(xiàn)雙親都患病，但他們的子女中有表現(xiàn)正常的，則為顯性基因控制的遺傳病，即為“有中生無為顯性”，其特征圖如圖5、圖6所示：

在顯性遺傳系譜圖中，如果一個(gè)男患者的母親或者女兒其中有一個(gè)正常，則一定不是伴性遺傳，而是常染色體顯性遺傳病，如圖5所示，即為“顯性遺傳看男病，母女有正非伴性”。但是圖6所示，不適應(yīng)后兩句口訣，那么我們只能確定為顯性遺傳，確定不了基因的位置。

第三，當(dāng)系譜圖中沒有“無中生有”和“有中生無”時(shí)，我們也可以通過假設(shè)的方法來運(yùn)用以上口訣。若發(fā)現(xiàn)該病在代代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳，可以運(yùn)用口訣“顯性遺傳看男病，母女有正非伴性”來排除不屬于哪種類型遺傳病，縮小范圍。同樣的道理，如果發(fā)現(xiàn)可能為隱性，我們可以運(yùn)用口訣“隱性遺傳看女病，父子有正非伴性”來排除不屬于哪種類型遺傳病，縮小范圍。

最后，以一個(gè)遺傳系譜圖來講解口訣的使用：

先觀察是否有符合口訣“無中生有”和“有中生無”的，我們發(fā)現(xiàn)9號(hào)和10號(hào)生出16號(hào)個(gè)體，符合“無中生有為隱性”，初步斷定為隱性遺傳病。接著，運(yùn)用后面兩句口訣：“隱性遺傳看女病，父子有正非伴性”，發(fā)現(xiàn)系譜圖中1號(hào)和8號(hào)為女性患者，觀察她們的父親和兒子，如果有正常的個(gè)體出現(xiàn)，則排除伴性遺傳。通過觀察發(fā)現(xiàn)，8號(hào)的兒子正常，可以排除伴性遺傳。在采用后兩句口訣時(shí)，我們需要觀察系譜圖中所有女性患者的父親和兒子，因?yàn)榭谠E是通過排除法來排除伴性遺傳。如果這個(gè)系譜圖中，患病的全是男性，沒有女性患者出現(xiàn)，后面兩句口訣不能運(yùn)用，則只能判斷為隱性遺傳，不能確定基因的位置。

（作者單位：江西省撫州市臨川一中）endprint