出生缺陷研究及防治工作進展

鄭思佳　賀永強　劉剛　鄒政孝　郭孝敏

摘要 出生缺陷是嚴重影響患兒生存質量和家庭成員身心健康、給家庭和社會帶來沉重負擔的各種先天畸形、智力障礙及代謝性疾病等。出生缺陷自“海豹兒”事件以來逐步引起了全球各界的關注，引發了眾多學者在出生缺陷病種、發病率、發病影響因素方面的探討。我國通過采取三級預防措施，在出生缺陷的預防和治療方面取得良好的效果。

關鍵詞 出生缺陷；影響因素；防治現況

出生缺陷也叫先天異常，是胎兒在器官形成過程中，由于某些因素導致了形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。畸形存活不僅造成本人痛苦，還會給家庭成員的身心健康帶來巨大影響，給家庭和社會帶來沉重經濟負擔，影響家庭、社會和諧發展，影響民族的興旺與繁榮。出生缺陷的研究已經成為世界各國非常關注的一個重大公共衛生問題。2015年10月，中國共產黨第十八屆中央委員會第5次全體會議明確指出“完善人口發展戰略，全面實施1對夫婦可生育2個孩子政策”。可以預見，在未來的一段時間內，我國人口增長的幅度將加大，出生缺陷防治工作面臨著嚴峻的挑戰與考驗。

出生缺陷研究現況

國外的出生缺陷監測與干預研究起源于“海豹兒”事件，之后挪威、瑞典、歐盟等國家陸續建立出生缺陷監測機制，在全世界范圍內掀起了出生缺陷監測與研究的熱潮。國外眾多研究結果表明，不同地區、不同種族出生缺陷發生率不同。……