先天性非綜合征性耳聾患者常見耳聾基因研究

易天華　賀建橋

摘要 目的：探討先天性非綜合征性耳聾患者的常見耳聾基因。方法：收治先天性耳聾患者100例，分別針對患者提取其DNA進行檢驗。結果：GJB2基因65例，SLC26A4基因30例，沒有從患者DNA當中檢測出GJB3基因。結論：GJB2與SLC26A4基因屬于比較常見的兩種耳聾基因，而其中G，B2基因的遺傳性耳聾發(fā)生率最高。

關鍵詞 先天性非綜合征性；耳聾患者；常見基因；研究分析

耳聾是一種臨床比較常見的聽覺障礙疾病，在我國的發(fā)病率比較高。要根治這種疾病就必須要了解其遺傳基因。本文通過臨床實例分析其常見耳聾基因，現(xiàn)報告如下。資料與方法

收治先天性非綜合征性耳聾患者100例，均已接受臨床診斷與分析，確診為先天性耳聾癥，其中在我院行人工耳蝸植入的先天性耳聾患兒48例，湘雅二院行人工耳蝸植入的先天性耳聾患兒52例。100例患兒中男59例，女41例；年齡5個月～9歲，平均（5.4±1.2）歲；其中早產兒10例，父母為近親結合8例，家族有先天性耳聾歷史3例，母親在懷孕期間曾服用感冒藥物2例。

方法：對于100例患者首先需要收集病歷素材，對患者的信息資料進行分析，然后用科學的方式對患者進行醫(yī)學診斷，確定患者的病癥，然后對患者的基因進行檢測分析，最后根據調查的結果進行記錄。①病歷素材：在經過患者家屬的允許情況下對其分娩信息、家族病史、母體因素、患者血液等進行收集，通過以上資料分析導致患者發(fā)病的除基因外的其他因素。通過患者的家屬了解其家族病史、母體因素，通過主治醫(yī)師以及臨床病例獲得分娩信息，通過患者本人獲得患者血液樣本。②醫(yī)學診斷：耳聾是一種比較常見的聽覺障礙疾病，其病理比較復雜，所以在分析之前應該對其進行明確的診斷，排除非基因因素的先天性耳聾疾病。首先需要檢查患者的聽性腦干反應，用以檢查患者是否存在耳蝸后病變的可能性，一般用短聲進行測試。另外需要測試患者的聽性穩(wěn)態(tài)反應（ASSR），ASSR是一種評估頻率特異性聽力的方法，可以具體的分析神經性聾患者聽性腦干反應和多頻穩(wěn)態(tài)聽覺反應的關系，從而判斷患者的耳聾原因。而對于年齡稍微大的患者則可以采取純音測聽的方式進行檢測。然后再對患者進行耳常規(guī)檢測。③基因檢測：首先采集患者的血液作為樣本，血量大約7mL左右，血液類型為靜脈血液，抽取其中的1mL制作成血片進行基因檢測，使用基質輔助激光解吸/離子化飛行時間質譜多態(tài)性分型技術，分別檢測患者的常見耳聾基因，其中包括GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因等，剩下一部分血液則用于提取患者的DNA，并且做妥善的保存。④結果記錄：對于分析結果的記錄，首先收集患者家屬的同意協(xié)議、保證書、病情資料、家族病史資料、母體妊娠期間的藥物信息等，其次為患者的醫(yī)學診斷結果報告，分析100例患者的具體病歷信息。另外就是患者的基因檢測報告、DNA檢測報告等。記錄方式采用Word、Excel等方式，并且將患者的信息與DNA結果、基因報告、診斷報告進行對應的分類儲存。

結果

對于患者的診斷以及家屬的情況分析：100例患者當中均屬于先天性耳聾，并且其中、輕度耳聾25例，重度耳聾15例；雙耳聾75例，單耳聾25例。并且通過其家屬遺傳分析，家族有先天性耳聾歷史3例，母親在懷孕期間曾服用感冒藥物2例。

對于患者的基因檢測情況分析：其中有65例患者屬于GJB2耳聾基因致病，30例患者屬于SLC26A4基因致病，而GJB3基因則未檢測出，其中有5例患者被檢測時由雙基因致病，其中3例患者為299-300delAT與235del C，而2例患者為1975G-C與2168A-C。5例患者為雙耳聾患者。其中單耳聾患者25例，雙耳聾患者75例，單耳聾患者當中GJB2基因致病15例，SLC26A4基因致病10例，雙基因與GJB3基因均為0。雙耳聾患者當中GJB2基因致病50例，SLC26A4致病20例，雙基因致病5例，GJB3基因致病0例，見表1。

討論

傳統(tǒng)的遺傳性耳聾致病基因的診斷方式主要有酶切法與直接測序，但是這兩種方式現(xiàn)已被逐漸淘汰。

先天性耳聾是一種常見的臨床聽覺障礙病癥，對于先天性非綜合征性耳聾患者而言，有著比較復雜的病理原因，有家族基因遺傳、母體妊娠期間的藥物影響、患者自身的體質等，其大多數(shù)為遺傳基因的變化而引起的耳聾病變，而主要的基因致病形式為GJB2基因致病，GJB2屬于一種縫隙接連蛋白β₂，這種基因突變往往不會伴有其他神經系統(tǒng)疾病，此類患者接受人工耳蝸移植之后會有比較好的語言康復效果。還有SLC26A4基因致病，主要體現(xiàn)形式為先天性前庭水管擴大，還有GJB3基因致病等3種形式，并且還存在著一定數(shù)量的雙基因致病形式。

綜上所述，本研究先天性非綜合征性耳聾患者100例，大多數(shù)為GJB2基因致病、少部分為SLC26A4基因致病，還有一定的雙基因致病。GJB2與SLC26A4基因屬于比較常見的兩種耳聾基因，而其中GJB2基因的遺傳性耳聾發(fā)生率最高。