產前檢查很重要，先天愚型不再擾

張紅梅

【中圖分類號】R714.53【文獻標識碼】A【文章編號】1672-3783（2020）01-03--01

1 什么是產前檢查

產前檢查是指婦女在妊娠期間，醫生為其提供一系列的護理建議和醫療措施，它的主要目標是對孕婦和胎兒的產前監護以及早預防并且看是否有無并發癥，減少對孕婦和胎兒的不良影響，而降低胎兒死亡率以及孕產婦死亡率的關鍵因素就是為孕婦和胎兒提供正確的醫學建議以及產前檢查。

2 為什么要做產前檢查以及產前檢查的重要性

產前的定期檢查，我們可以一方面觀察胎兒在媽媽子宮內是如何發育的情況，及時準確發現和處理胎兒異常;另一方面，我們也可以通過產前的檢查來了解媽媽的健康狀況，看寶媽在懷孕期間是否容易得產科方面合并的疾病，例如，我們在懷孕期間中常見的的妊娠期高血壓，缺鈣或者貧血，胎盤前置，以及妊娠期糖尿病等各種并發癥，如果我們能夠及時發現是有很大可能阻止并預防的。并且定期產前檢查有很多好處：（1）對孕婦全面的健康檢查可以及時并糾正孕婦身體的不足甚至缺陷，如果發現有明顯的遺傳性疾病和發現孕婦有疾患情況，不宜繼續妊娠的寶媽應該建議及早的終止妊娠;（2）通過系統全面的檢查可以對分娩時產生理論指導，并保證寶媽和胎兒的安全以及分娩時的順利;（3）再者就是通過產前檢查，醫生可以向孕婦說明產前跟產后應該注意的事項，打消孕婦的緊張情緒。所以在做產前檢查是非常有必要的，寶媽們千萬不要因為麻煩而省略了這一步驟。

3 產前檢查為什么對先天愚型那么重要

先天愚型病是一種遺傳性疾病，它的病機機制是由于人體內21號的染色體出現異常而發生的疾病，先天愚型病在臨床上也稱為21-三體綜合征即唐氏綜合征。現在對唐氏綜合征的病因，臨床上還未給一個準確的答案，但是根據臨床的相關研究表明，唐氏綜合征的發生人群常常是高齡孕婦，所以唐氏綜合癥的發病與孕婦的年齡，還有卵子有無活性有著非常重要的關系。先天愚型在臨床上主要表現的體征為特殊面容，例如鼻梁低平，眼外側上斜，眼距變寬，耳位低，有內眥的贅皮，舌底胖大，把舌頭伸出唇外，流涎多，身材比較矮小，頭部比正常人要小，枕部成扁頭平，頭前、后徑較短，頭發較少而且細軟，前囟閉合時間較長，脖子較短，皮膚松弛，韌帶松弛，關節不可伸直，過度彎曲以及手指短粗，四肢以及指骨同樣短于正常人，患兒拇指大魚際處可見有異常成弓行的皮紋，有通貫手，同時腹部可見有臍疝，膨隆狀態，可伴有先天性心臟病，消化道的畸形等癥狀。

4 唐氏綜合征（先天愚型）在臨床上方法

由于唐氏綜合征是由染色體畸形而導致，所以目前為止，臨床上缺乏有效的治療方法，雖然說先天不足，但我們可以后天努力，在日常護理方面，我們更應該重視對患兒的照顧，因為唐氏綜合征患兒免疫力比正常人低，容易生病，在有先天性心臟病，其它畸形或者胃腸道疾病的情況下，我們更應該注重于護理方面，例如給食要有耐心。臨床上不放棄手術治療，必要時可以手術治療糾正，智力發育的落后是先天愚型患兒最大的特點，所以孩子是不能夠像正常人一樣自理生活的，家長應該幫助患兒掌握基本的生活技能，臨床上由于對唐氏綜合征病因不是特別的清楚，所以沒有行之有效的治療措施，臨床上建議唐氏綜合征最好的預防就是寶媽在懷孕早期內做定期的產前檢查，以便能夠及時發現有無染色體異常，如果能夠及時發現有染色體異常，可以及早的終止妊娠，避免給家庭以及社會造成巨大的負擔。所以綜上所述，產前檢查的診斷，可以有效防止唐氏綜合征患兒的發生。

5 定期檢查時間以及產前診斷的重大意義

根據中華醫學會圍產會制定的指南，妊娠期間婦女無合并并發癥者，推薦在10周內進行第一次產檢并且在醫院登記相關信息，孕婦應該有七次的規范化產檢，他的時間分別是在16周，18-20周，28周，34周，36周，38周，41周，如果從沒有生育過的女性，應該在25，31，40周分別增加一次，共計四次，其增加的次數可按孕婦以及病情發展來增減檢查次數。正常者來說，整個預期7次左右較為合理，高危的產婦可適量增加檢查次數。產前診斷，簡單來說，就是對高風險胎兒進行明確診斷的過程，根據有關衛生部門的管理規定，產前診斷的門診需要由衛生機構認可的醫療機構進行診斷，因為產前檢查需要專業的婦科醫師進行檢查，在檢查之后，醫生應該充分了解孕婦的既往史，個人史以及產前診斷的指征，幫助孕婦正確理解胎兒可能患有染色體畸形的風險，以及該染色體病畸形后胎兒的臨床表現。與此同時，還應該讓孕婦明白并采取手術可能發生的各種并發癥的風險，高齡產婦以及有產前診斷指征的孕婦，都應推薦做產前診斷。而產前診斷指征主要有以下方面：高齡孕婦一般都在35歲以上;在產前排查中，胎兒染色體有發生畸形的高風險孕婦;攜帶染色體異常的夫婦，可是一個或者兩個;產前B超有極大懷疑胎兒染色體異常的孕婦;既往生過染色體異常患兒的孕婦。總之先天愚型即唐氏綜合癥是個遺傳方面的問題，是染色體異常的問題，寶媽應該在了解遺傳咨詢的基礎上，更應該通過影像學檢查以及遺傳學的方法，對可能患有染色體高風險胎兒進行明確診斷，對于排除先天愚型即唐氏綜合征有著重大的意義，同時為我國社會降低胎兒的缺陷率以及死亡率有著巨大意義，對于人口素質的提高有著巨大的影響。