先天性主動脈瓣二瓣化畸形并重度關閉不全一例

田 歡

（內蒙古自治區人民醫院，內蒙古 呼和浩特 010010）

患者：男性、39歲、因胸悶、氣短2個月收入院，查體T36.4℃、，R25次/min，BP120/80 mmHg神清，雙肺叩清音，雙下肺可聞及濕羅音，心率88/min節律規，腹部平坦，肝脾未觸及，雙下肢輕度水腫，心電圖提示：竇性心律，左室增大，ST-T改變。心臟彩超檢查報告：左室增大，左室壁運動普遍減低左心功能減低、主動脈瓣中重度反流，升主動脈擴張。初步診斷為冠心病。冠脈CT結果正常。后復查心臟彩超，仔細掃查后發現主動脈瓣為前后二瓣，開放正常，重度關閉不全。結論：先天性心臟病：主動脈瓣二瓣化畸形并重度關閉不全左心功能減低，主動脈擴張。主動脈瓣二瓣化畸形(（bicuspid aortic valve，BAV)作為一種常見的先天性心臟病，發病率達到了1.30%，活嬰發病率高達1.36%，遠高于其他需要救治的先天性心臟畸形的數量，且男性患者多于女性，具有非常明顯的遺傳規律。主要原因是二葉式主動脈瓣病變，導致患者出現主動脈瓣狹窄、心內膜炎以及主動脈瓣關閉不全，患者常因嚴重的并發癥而需接受手術治療。本例患者主要并發癥為主動脈瓣關閉不全。

對于正常人來說，心臟通過收縮促使左心室血液經主動脈瓣流入主動脈，然后向全身輸血，如果主動脈瓣發生關閉不全的情況，就會造成心臟舒期返流量擴張，會給心臟造成嚴重的負擔。而且隨著病情的不斷推移，反流量會更多，造成左心室擴張，使左心室的容積與壓力明顯增加，長此以往很容易導致心肌收縮力下降，心博出量降低，最后導致患者左心功能受損，嚴重威脅患者的生命。

主動脈瓣反流患者最初數年，由于左室容量負荷的增加，左室生成新的肌小節以達到平衡，故可毫無臨床癥狀，隨著病情進展，左室出現進行性代償性擴大，左室形態發生重構樣病變，左室收縮功能可隨之減低，最終表現為慢性充血性心力衰竭，本例年輕患者就是以心衰收住院的，排查心衰的病因尤為重要，心衰患者本身左室擴大會繼發引起主動脈瓣環擴大，從而導致主動脈瓣反流，這與主動脈瓣二瓣化畸形導致的反流較難鑒別，要求超聲醫生仔細檢查主動脈瓣的瓣膜結構，多切面掃查，觀察瓣葉的數目以免遺漏病變。在瓣葉結構經胸切面顯示不清，可疑BAV時，可在心功能改善的條件下做食道超聲進行確診。

BAV作為常見的先天性瓣膜病種類，不同患者的臨床癥狀以及自然病史存在顯著性差異，預后效果與瓣膜受損程度和并發癥具有密切關聯。根據相關數據統計顯示，約有1/3的患者會出現BAV，必須通過手術加以治療。大部分患者可能在一生中的某個階段需要外科手術干預[2]。據統計[3]西方人群中，15歲以上主動脈瓣置換術患者中，約有50%患者存在主動脈瓣二瓣化畸形。BAV主要并發癥包括瓣膜病變以及主動脈病變等癥狀。大部分患者幼年時心臟瓣膜并無關閉不全或者瓣膜狹窄等疾病，但是隨著年紀的增加，很容易因為瓣膜纖維化、鈣化而出現狹窄、關閉不全或者贅生物，造成瓣膜異化，引發血流動力學變化。根據國外的相關統計研究顯示，年輕患者BAV發生瓣膜老化的風險要遠高于正常的主動脈瓣。BAV多單獨病發，僅有10%的患者會發生其他合并心臟畸形，主要以動脈導管未閉以及主動脈縮窄等疾病。本案例患者沒有發現其他合并心臟畸形。經胸超聲心動圖對BAV及其并發癥進行確診，能夠及早發現患者的病情，也是最主要的篩查方式，其特異性、敏感性、準確率均有明顯升高。