SPTLC1基因突變所致遺傳性感覺自主神經病1例☆

陳光 欒興華 曹立 張梅

遺傳性感覺自主神經病（hereditary sensory autonomic neuropathy，HSAN），是一組以感覺障礙為主的遺傳性周圍神經病，具有臨床及遺傳異質性。臨床表現為四肢對稱性感覺減退、肌無力和肌肉萎縮，伴有自主神經功能障礙[1-2]。遺傳性感覺自主神經病1型（HSAN1）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，為HSAN最常見的類型，主要表現為肢體遠端感覺功能障礙[3-4]。本文探討一例SPTLC1（serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1）基因突變所致HSAN1的臨床、病理、電生理和遺傳學特點，給予L-絲氨酸口服及足部正畸治療隨訪觀察，對其基因突變進行分析。

1 臨床資料

1.1 發病情況 患者，男，20歲，主因“雙下肢感覺異常4年余，雙足畸形3年”入院（圖1）。4年多前，患者因泡腳被燙傷致水皰，發現雙足溫度覺、觸覺及疼痛覺明顯減退。自覺小腿下半部無任何感覺，小腿上半部麻木感。雙小腿逐漸出現無力和萎縮，雙足背屈無力且足弓增高。近3年來，左側足部皮膚反復潰瘍（圖2-A），行走費力，足尖劃地，逐漸進展，獨走不能。下肢無疼痛、皮疹，雙上肢無疼痛、麻木、無力等不適。3年前外傷后左足骨折，保守治療后愈合。自幼體育成績差，跑步慢。否認早產史、發育異常史。否認相關家族性遺傳病史，父母非近親結婚。

圖1 家系圖和SPTLC1基因測序圖

1.2 體格檢查 MMSE評分30分。神志清楚，對答切題，查體合作，顱神經正常。上肢姿勢性和意向性震顫，右側顯著。雙上肢肌力5級，雙下肢近端肌力5級、遠端肌力3級。雙側小腿肌肉萎縮，雙側馬蹄內翻足，左踝皮膚潰瘍（圖2-A），不能獨走。雙側肱二頭肌腱反射（++）伴橈骨膜轉化，雙側膝反射（+++）。……