中青年女性，雙下肢僵硬20余年，雙下肢乏力伴疼痛1個月余
——先天性肌強直合并Hoffmann綜合征

蘇牟瀟 笪宇威 楊卜凡陳立芳

1 資料

患者，女，34歲，因“雙下肢僵硬20余年，雙下肢乏力伴疼痛1個月余”入院。

患者14歲左右出現久站后需原地活動數秒才能行走，略感雙下肢乏力，20歲出現雙手緊握后不易松開，寒冷時明顯。入院前1個月，出現雙下肢無力、肌肉酸痛、僵硬明顯，獨立上樓困難，平路行走尚可，家族史：患者父母系近親婚配，為表兄妹關系（圖1），家族內無類似患者。查體：神志清晰，語言流暢。高級皮層功能正常。面部及四肢浮腫，顱神經檢查未見異常。屈頸肌力4級，雙三角肌肌力4+，雙手伸指3+，余肢體肌力5級，足跟行走不能。四肢肌張力正常，雙側肩胛帶肌、肱二頭肌、小腿后群肌肉肥大，未叩出肌球，其余肌肉容積正常。四肢腱反射對稱引出，深淺感覺及共濟運動正常，病理征未引出。腦膜刺激征陰性。

圖1 先天性肌強直家系譜圖：先證者，□:正常男性，○：正常女性，/：已死亡。

1.1 輔助檢查 CK：628 U/L（參考值：40～200 U/L），總膽固醇7.94 mmol/L （參考值：＜5.18 mmol/L），超敏肌鈣蛋白T（TnT）：0.021 μg/L(0～0.014 μg/L)，FT3：＜1.00 ng/L （參考值：1.71～3.71 ng/L），FT4：＜0.4 μg/L（參考值：0.7～1.48 μg/L），hTSH：169.376 mIU/L （參 考 值 ：0.35～4.94 mIU/L），ATG：＞1000 IU/mL（參考值：0～4.11 IU/mL），A-TPO：＞1000 IU/mL（參考值：0～5.61 IU/mL）。 甲狀腺超聲：甲狀腺彌漫性改變，提示橋本氏甲狀腺炎改變。肌電圖：肌源性損害，左肱二頭肌、第一背側骨間肌、右脛前肌、左股外側肌可見大量肌強直電位（圖2）。父親和母親肌電圖未發現肌強直電位。心臟彩超正常。心電圖：心率56次/min，肢導聯低電壓。雙下肢肌肉核磁顯示（圖3）：雙側大腿皮下軟組織及后群局部肌間隙水腫，雙側小腿皮下軟組織廣泛斑片狀、網格狀水腫。

圖2 左側肱二頭肌肌強直電位發放

圖3 腿部磁共振 A、B：大腿磁共振T1、Stir像；……