SLC6A5基因突變引起過度驚嚇反應癥患兒1例的臨床與遺傳學分析☆

王艷萍 胡笑月 井淼 湯紅衛華穎

過度驚嚇反應癥（hyperekplexia）是一種相對罕見的遺傳性神經系統疾病，也稱為遺傳性驚嚇病（hereditary startle disease）。該病于 1958年首次由 Kirstein和 Silfverskiold[1]報告。1993年第1個遺傳性過度驚跳相關基因GLRA1被發現[2]，隨后陸續發現了甘氨酸轉運蛋白 2（SLC6A5）[3]及甘氨酸受體β亞基因（GLRB）[4]等基因。本病的主要特點為對意外的不能預期的聽覺、視覺或觸覺刺激產生過度驚嚇反應，進而出現短暫的全身僵硬[5]。發病可從新生兒期開始，表現為肌張力增高、肌肉僵直，嚴重時可致窒息，年長兒主要表現為驚嚇后反復摔倒。該病是一種可治療的遺傳性疾病，氯硝西泮療效最佳。截至目前為止，世界范圍內已報告200余例，國內首例于1995年張蔚等[6]首次報告，至今國內期刊報道病例少見。由于臨床醫生對本病認識不足，患兒極易被誤診為癲癇，而難以得到正確的治療?，F對我科診斷1例SLC6A5基因導致的過度驚嚇反應癥的臨床特征及基因特點進行分析，并對國內外文獻進行復習，以期早期診斷，早期治療，提高預后。

1 臨床資料

1.1 發病情況與體格檢查 患兒，女，1個月19天，因“間斷肢體僵直1個月余，加重1周”于 2019年6月入住我科。該患兒出生第一天起受到外界刺激（聲音著）后出現驚跳、全身僵直，雙眼水平方向擺動，四肢肌張力增高，持續時間約20～50 s，每天有發作 1～3次。 體格檢查：體溫 36.2℃，脈搏134次/min，呼吸 38次/min，體質量 4.8 Kg，神志清，精神可，呼吸平，頭圍37 cm，心肺腹查體未見異常，脊柱四肢無畸形，活動自如。?？撇轶w：點鼻反射（叩擊患兒鼻尖或上唇）陽性（誘發出面部肌肉收縮同時伴有身體僵硬的反應），其他神經系統查體未見明顯異常?！?br>