1例復(fù)雜靜脈畸形的靶向治療

劉泓源 楊希 顧豪 胡麗 孫怡 陳輝 林曉曦

靜脈畸形是臨床上最常見的先天性靜脈發(fā)育畸形，發(fā)病率高達0.1%，可見于全身各處[1]，且臨床表現(xiàn)多樣，嚴重者可累及多組織和器官，造成明顯的外觀缺陷或功能障礙。病灶處血液淤滯于擴張靜脈腔內(nèi)，導(dǎo)致局限性血管內(nèi)凝血(LIC)，造成消耗性凝血病，可危及生命。本文報道1例涉及右上肢和軀干，且伴有潰瘍、出血的嚴重靜脈畸形病例，口服西羅莫司2年后取得良好效果，停藥后隨訪1年無明顯復(fù)發(fā)。

1 病例介紹

患兒，男，8歲，因右上肢和胸、背部緩慢增長腫物8年來院就診。患者2月齡時首次發(fā)現(xiàn)病灶，僅表現(xiàn)為右手小指逐漸增大，未予特殊治療。7歲時病灶增長迅速，逐漸累及右上肢及胸、背部，期間腫物破潰、出血數(shù)次。專科檢查顯示：右手、右臂、右側(cè)軀干多發(fā)藍紫色腫物，質(zhì)地柔軟；右手腫塊累及手掌和各手指，環(huán)指對掌受限，小指對掌不能(圖1)；右肘關(guān)節(jié)屈曲功能受限。上肢及胸背部MR示右上肢彌漫性等T1長T2不均勻強化信號影并累及相鄰肌肉。病灶處病理活檢符合靜脈畸形，免疫組化示mTOR、p-mTOR、P-S6-235靜脈內(nèi)皮染色陽性，提示有PI3K-AKT-mTOR通路激活。家族中無類似疾病患者。最終確診為復(fù)雜靜脈畸形。

2 治療經(jīng)過及結(jié)果

該患兒在2015至2016年間多次行血管內(nèi)無水乙醇硬化治療，但無明顯效果。考慮活檢結(jié)果及暫無其他有效治療手段，與患兒家屬充分溝通并簽署知情同意書后，于2016年6月起口服西羅莫司治療，劑量為2 mg，2次/天。治療6個月后右上肢病灶明顯縮小。……