萎縮側索硬化癥誤診左心衰、肺通氣功能障礙1例

楊樹枝 王延海

1 病歷摘要

患者男性，57歲，主因“平臥后氣短、干咳1個月余，加重20 d”入我院呼吸科。患者于2004年1月底無明顯誘因開始出現平臥后數分鐘氣短，時常伴少許干咳，側臥或坐起可以迅速緩解;伴胸悶，時有心悸，不伴發熱、咳痰、胸痛、咳血，無心前區疼痛及壓榨感，無少尿及雙下肢水腫等，日常生活正常，可以連續爬3層樓。近20 d平臥后氣短發作程度逐漸加重，且有夜間憋醒現象，遂來我院門診。查血氣分析提示氧分壓(PO2)77.7 mm Hg，二氧化碳分壓(PCO2)48.5 mm Hg，氧飽和度(SO2)95.9%。X線胸片示：氣管右側移位，膈肌抬高，右側平第四肋，左側平第五肋水平。心電圖提示：T-ST心肌缺血改變，不完全右束支傳導阻滯。

患者既往患高血壓13年;冠心病史5年。2003年10月自覺右下肢力弱，頭顱磁共振成像(MRI)提示多發腔梗(包括腦干和底節區)。既往無慢支病史。該患者吸煙30年，20支/d。

入院查體：雙手杵狀指，左側胸廓較右側飽滿，雙側肺底活動度對稱減弱，雙肺呼吸音低，右側降低更明顯。心界稍向左側擴大，心音低鈍。雙上肢活動受限(肩周疼痛)。

結合患者病史和體征考慮：①患者既往有高血壓病，冠心病史，ECG有心肌缺血的表現，平臥后氣短，需考慮是否存在左心衰，但目前診斷左心衰的證據不充分。②患者右肺上、中葉水平可見類似盤狀肺不張影像，考慮支氣管內病變導致通氣功能障礙的可能性大;因氣短與體位有關，且有肺不張，考慮病變帶蒂，能隨體位改變而阻塞氣道;從整個病程來看似乎可以解釋，但是又如何影響到膈肌運動呢?患者入院后擬診“氣短原因待診，左心衰?肺通氣功能障礙?”臨床給予糾正左心衰，改善心肌供血、肺通氣等治療，患者平臥后氣短癥狀無明顯改善。因此下一步積極行各項檢查明確病因。

實驗室及輔助檢查

超聲心動圖(UCG)提示老年性主動脈瓣退行性變，左室舒張功能減低。支氣管鏡未見明顯異常，因此除外大氣道病變。血沉、C反應蛋白、D-二聚體、抗核抗體、甲胎蛋白、自身抗體、肌酶譜、腫瘤系列、肺癌篩查，均正常。血紅蛋白169 g/L。胸部CT：右肺中下葉少許炎性變，雙下肺索條影，左側胸膜雙側葉間胸膜厚，右側少量胸水。頭顱CT檢查示：雙側基底節區腔梗，陳舊可能，雙側腦室前角旁低密度梗塞灶，橋腦梗死。

從上述各項檢查結果看，可基本除外入院時的初步診斷，進而考慮是否有呼吸肌麻痹。由于存在體位性的因素，因此想到膈肌，隨即行胸透檢查：雙側膈于直立位時 運動幅度減弱，平臥位加重，右膈顯著，基本失去運動功能。提示這種體位性呼吸困難是因為膈肌運動障礙導致臥位吸氣時膈肌無力擴張下移從而造成通氣功能障礙，這也可以解釋肺不張的原因-膈肌運動障礙。但是導致膈肌麻痹的病因仍不明。

神經科查體：查體患者左上肢活動受限，考慮肩周炎所致，余神經系統體征(-)，陳舊性腦梗死診斷成立。另外體位性呼吸困難病因為神經肌肉病導致膈肌運動障礙的可能性大，遂行肌電圖(EMG)檢查，結果示：廣泛神經源性損害。至此診斷完全明確，為運動神經元病(肌萎縮側索硬化癥)。

予患者吸氧治療，但僅能部分改善癥狀，家屬自動要求出院。

2 討論

運動神經元病是一組累及腦、延髓和脊髓運動神經元的疾病，其臨床特征包括進行性加重的肌肉無力、萎縮、束顫、強直和反射亢進等。膈肌麻痹導致呼吸困難至呼吸衰竭出現在肌萎縮側索硬化癥(ALS)晚期患者并不少見，且是患者死亡的主要原因。而以呼吸困難為首發癥狀的ALS則相當少見，由于這部分患者臨床上無四肢無力表現，因此很難與其他原因導致的呼吸困難鑒別，尤其是老年患者更易誤診。文獻報告因呼吸困難而診斷運動神經元病者罕見。而本例即是以體位性呼吸困難起病的，臨床上行多項檢查除外了相應的心肺疾患，最后才考慮到神經肌肉病變的可能性。

本例患者隨著病情逐漸加重，已經開始出現夜間憋醒的癥狀，也有學者認為ALS患者膈肌受累時可能會出現夜間陣發性呼吸困難，類似阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征(OSAS)。可能的解釋是在快速動眼睡眠期，膈肌是唯一的主動呼吸肌，由于膈肌麻痹導致呼吸暫停，而其他時間肋間內外肌同時參與呼吸運動，因此并不表現呼吸困難，這部分患者白天癥狀較輕。

本例患者最后接受肌電圖檢查明確了診斷，表明患者即使無四肢無力的主訴，仍可能存在電生理異常，即廣泛神經源性損害。而臨床醫師通常對于四肢無力為主訴的患者高度警惕，而對于呼吸困難為主訴的患者則容易忽視。本例提示雖然以呼吸困難起病，但是患者四肢已經受累，只不過表現不明顯。

綜上所述，臨床上患者表現呼吸困難時，如果除外了心肺疾病，即使沒有外周肌肉無力的證據，仍要考慮神經肌肉疾病的可能性，進一步行電生理檢查以發現或除外神經系統病變很有必要。