少汗型外胚層發育不良合并重癥牛牙癥1例

達云萌，郝樂樂，張 樂，王福印，柴志紅

少汗型外胚層發育不全(hypohidrotic etcodermal dysplasia，HED)，指胚胎時期外胚層發育異常導致的外胚層的衍生組織形態和功能出現異常或不發育，常表現為汗腺發育不良，先天缺牙等[1]。牛牙癥是一種以髓腔垂直方向伸長為特點的牙齒發育異常，常與唇腭裂，發-骨-牙綜合征等疾病伴發，臨床上非常罕見[2]。目前，多采用牛牙癥指數(taurodontism index，TI)作為牛牙癥的診斷標準[3]。我院口腔科對1例少汗型外胚層發育不良合并重度牛牙癥患者進行了多學科聯合治療，取得滿意的修復效果。

1 病例報告

患者，男，36歲，2020-09-18在我院口腔修復科就診。主訴：舊義齒磨損要求重新修復。患者上頜僅門牙及部分磨牙尚存，下頜牙全部缺失，已于外院行活動義齒修復，現義齒磨損嚴重，無法咬碎食物，要求重新修復。十余年前曾與外院皮膚科進行皮膚活檢，病理結果為汗腺發育不良，結合口腔頜面部表現，診斷為少汗型外胚層發育不全。家族史：患者母親部分牙先天缺失，患者育有一女臨床未見異常。全身檢查：語言能力及智力正常；頭發稀疏，眉毛色淺，其他部位汗毛少或無汗毛；少汗，無法耐受高溫；鼻梁低矮呈鞍狀。口腔專科檢查：佩戴活動義齒面下1/3略短；摘除義齒后下嘴唇及臉頰凹陷。上頜11，21，16，26，55，65尚留，均無松動；11，12外形呈錐狀，11切端可見白色充填物，21切端磨損，髓角暴露；16，26牙尖圓鈍，呈珠狀，牙合面發育溝較深。55面略低于16，近中傾斜30°，65未完全萌出，咬合面與牙齦齊平。下頜為無牙頜，牙槽嵴呈低平刃狀，附著黏膜質韌。口腔錐形束投照計算機重組斷層影像(cone beam ccomputertomography，CBCT)示：上下頜牙槽骨明顯吸收，上頜牙缺失部位對應牙槽骨呈線狀(圖1A，B)。11根管內條形高密度影至根尖,21牙位可見根尖陰影。16髓腔垂直方向較長，TI值=27；26近中傾斜15°，髓腔垂直方向較長，TI=26。55外形呈長方形，髓室底移位至接近根尖部，TI=50；圍繞65根尖部可見低密度影像，頰腭側根可見外吸收影(圖1C)。下頜頜骨內無恒牙胚。診斷：1，11根管治療術后，21根尖周炎；2，16，26輕度牛牙癥；3，55重度牛牙癥；65萌出不全，根尖吸收；4，上頜牙列缺損，下頜牙列缺失。治療計劃：1，21根管治療術；全瓷冠修復11、21的正常外形；上頜可摘局部義齒修復，下頜吸附性全口義齒修復。16、26、55及65牛牙癥觀察，暫不做處置。

圖1 少汗型外胚層發育不良合并重癥牛牙癥患者CBCT影像

治療過程：(1)上頜21轉口腔內科行根管治療，術后觀察3個月， X線片顯示21根尖低密度影消失。(2)上頜11、21行全冠牙體預備，排齦，硅橡膠(DMG,德國)取模型，比色，7 d后試戴二氧化鋯烤瓷冠(威蘭德，德國)合適，U200自粘接樹脂水門汀(3M/ESPE,美國)粘固于口腔。(3)上頜可摘局部義齒修復，16，26遠中及55近中設計頜支托，16，26使用反回力卡環，應力中斷設計，55使用三臂卡。(4)下頜吸附性全口義齒修復：選擇和牙弓大小相適應的FCB無牙頜托盤(Frame Cut Back Tray, 德國義獲嘉偉瓦登特公司)結合高流動性和低流動性藻酸鹽(德國義獲嘉偉瓦登特公司)組合制取初印模，灌制模型，制作個別托盤，使用邊緣封閉蠟(日本GC公司)進行肌功能整塑，硅橡膠印模材料制取終印模，圍模法灌注石膏模型，直接咬合法制取咬合關系；試排牙合適，返廠充膠；調整基托適合性及咬合關系，義齒固位穩定，咀嚼功能良好。術后隨訪6～12個月，患者對美觀及功能滿意。

2 討 論

HED致病基因是定位于Xq12-13.1的EDA基因，遺傳特點為伴X 隱性遺傳，男性多發[4]。EDA基因發生突變時，導致細胞膜上的EDA蛋白合成障礙或功能缺陷，無法接受腫瘤壞死因子調控，導致個體由外胚層起源的器官出現發育異常[5]。臨床研究發現，HED男性患者臨床表現多樣，女性雜合子為致病基因攜帶者，通常無明顯臨床特征[3]。本例患者母親和女兒分別為輕癥和臨床無異常表現，符合少汗型外胚層發育不全的遺傳特點。患者鞍狀鼻，毛發稀疏，與其他HED病例報道中的外貌特征一致[6]。因此，有HED家族史者需進行EDA基因檢測及產前診斷，降低該病的發生率。

EDA基因與牛牙癥發生相關性較高的基因之一，該基因可能不僅參與牙齒的發育過程，同時與牙根的形成密切相關[6，7]。本例CBCT結果發現，未脫落的乳磨牙表現為重度牛牙癥，髓腔垂直方向伸長，根分叉位置接近根尖區，呈長方形。牛牙癥可單獨發病也可與其他疾病伴發，包括發-骨-牙綜合征、唇腭裂、唐氏綜合征等可伴發牛牙癥的疾病高達幾十種。牛牙癥多認為是Hertwig上皮根鞘未能在適當水平內折或斷裂延遲所致。

本例患者屬于HED合并絕大部分牙齒先天缺失，就診后，筆者針對其病情制定了詳細的修復治療計劃，首先行全瓷冠改善上頜中切牙外觀，上頜采用短牙弓可摘局部義齒設計，其次僅修復前部缺失牙，減少基牙所受頜力及患者的異物感。下頜呈Ⅳ級牙槽骨，術前推薦患者進行種植全口義齒或種植覆蓋義齒修復以期獲得更為穩定的治療效果，但種植及骨增量手術過于復雜，患者不能接受，即選擇吸附性全口義齒修復。經過精細的上下頜印模制取、邊緣整塑及頜位記錄等，最終下頜吸附性義齒獲得了良好固位和咀嚼功能[9,10]，取得滿意效果。筆者認為，針對HED合并重癥牛牙癥修復治療應遵循如下原則：(1)早期治療，恢復咀嚼功能，促進面部發育；(2)序列治療，在患者幼年、青春期和成年分別制定相應的修復治療計劃；(3)多學科合作治療，爭取獲得最佳的治療效果。