Gitelman綜合征診療中國專家共識 (2021版)

中國研究型醫院學會罕見病分會，中國罕見病聯盟，北京罕見病診療與保障學會，Gitelman綜合征中國專家組

Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS)是一種罕見的遺傳性腎小管疾病，其臨床特點主要為低鉀血癥、代謝性堿中毒、低鎂血癥、低鈣尿癥[1-2]。GS的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，由編碼位于腎遠曲小管的噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共轉運蛋白(sodium-chloride cotransporter，NCC)基因SLC12A3發生變異所致。GS的患病率約為(1～10)/4萬，亞洲人群可能更高[1-2]。2017年，改善全球腎臟病預后組織(Kidney Disease：Improving Global Outcomes，KDIGO)制定了首個GS爭議共識和指導意見[1]；同年9月，中國GS診治專家共識協作組發布了中國《Gitelman綜合征診治專家共識》[2]。2018年，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》將GS納入其中。2019年，受國家衛生健康委員會委托，國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室牽頭制定了我國首部《罕見病診療指南(2019版)》，涵蓋GS在內的121種罕見病。這些共識和指南對于規范GS的診治發揮了巨大推動作用，國內GS臨床研究也取得了長足進步，關于中國人群GS新的臨床表型、分型、改良功能試驗、生物標志物和特殊人群管理的經驗相繼在國內外期刊被報道。為進一步明確GS的臨床表現，規范診斷、治療和管理策略，中國研究型醫院學會罕見病分會、中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會聯合相關領域專家，以循證醫學為基礎，制訂了本共識，旨在幫助臨床醫師制訂規范化的GS診療策略。

1 共識制訂方法

2020年7月20日，“Gitelman綜合征診療專家共識研討會”召開，多學科專家討論了共識的總體框架，并進行具體任務分工；……