超聲胎兒畸形篩查在產前診斷的應用研究

顧珊珊

摘要：目的：探討分析在產前診斷過程中開展超聲胎兒畸形篩查的應用價值。方法：將2018年1月～2021年12月期間43例畸胎妊娠產婦為觀察對象，對其產前診斷情況、分娩結果和圍產期相關因素等臨床資料展開回顧性分析，對比產前超聲檢查與分娩后的診斷結果。結果：本次入組病例共計43例，其中經產前超聲診斷篩查檢出為畸形胎兒病例者共計38例，檢出率為88.4%（38/43）。與孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周時產前超聲診斷對畸胎妊娠的檢出率明顯更高，卡方檢驗提示各組之間的數據差異具有統計顯著性（P<0.05）。結論：產前超聲檢查是臨床篩查胎兒畸形的重要技術，開展產前胎兒畸形篩查有助于減少畸形胎兒出生，促進優生優育;孕18～24周、孕25～32周時產前超聲診斷符合率較高，建議產前超聲檢查在此時期開展，可有效降低漏診率。

關鍵詞：產前超聲診斷;胎兒畸形篩查;應用價值

【中圖分類號】R714.53 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2022）06--02

胎兒畸形是指妊娠期子宮內胎兒存在染色體異常或者結構異常的現象，我國每年畸形胎兒約為100萬[1]。畸形胎兒一旦出生，其生活質量極差，生活尤為不便，情況嚴重者或導致死亡，其家庭也因此承受極大的經濟負擔。胎兒畸形的影響因素多而復雜，但主要與自身遺傳因素、外部環境因素和母體因素有關。加強產前篩查，降低畸胎出生率，是促進優生優育、提高出生人口質量的重要途徑。有觀點指出利用超聲開展產前胎兒畸形篩查有助于提高畸形胎兒診斷率，但實際效果尚需要進一步驗證[2]?；诖耍疚囊?018年1月～2021年12月期間43例畸胎妊娠產婦為觀察對象，探討分析在產前診斷過程中開展超聲胎兒畸形篩查的應用價值，現將結果報告如下：

1資料與方法

1.1 一般資料

選取2018年1月～2021年12月期間來我單位檢查的43例畸胎妊娠產婦為觀察對象，對其各項臨床資料展開回顧性分析，年齡最小23歲，最大33歲，平均年齡（27.3±1.25）歲;孕周最短為11周，最長39周，平均孕周為（34.17±1.66）周。病例納入標準如下： （1）入組病例均與《胎兒畸形產前超聲診斷學》中關于胎兒畸形的診斷標準相符，即因染色體異?；蛘呓Y構異常胚胎導致出生時伴隨個體發育缺陷;（2）入組孕婦精神狀態正常，神志清醒;（3）孕婦及其家屬知情同意，自愿配合研究。病例排除標準如下：（1）伴有右向左分流心臟病、重度肺動脈高壓等合并癥;（2）合并急性呼吸窘迫綜合征和未控制的高血壓者。

1.2 方法

本次檢測所用儀器為美國GE voluson S8超聲診斷儀器，探頭頻率2-6MHz。入組對象檢查時間均不早于孕11 周。檢查方法如下：指導孕婦保持常規平臥位，或根據實際情況調整為側臥位，將腹部皮膚適度暴露，涂抹耦合劑后觀察孕婦宮腔部位情況，評估宮內妊娠狀況、胎兒數量、胎兒頭徑、小腦橫徑、顱后窩池寬帶、側腦室寬度、腹圍、股骨長度、羊水深度和胎盤成熟度等觀察項目，采集各系統生成的標準圖片。從上到下來觀察胎兒各組織器官狀況，觀察形態結構有無異常，從不同角度分析胎兒有無畸形情況，并確認是否合并多種畸形。如果觀察角度不理想，超聲醫師可指導孕婦調整體位，確保觀察結果滿意。對較對于復雜性畸形診斷難度較高的情況，可考慮進一步診斷并開展動態觀察。

1.3觀察指標與評價標準

對比產前超聲檢查與分娩后的診斷結果，統計產前超聲檢查的診斷符合率與漏診率。

1.4統計學方法

采用SPSS22.0軟件對本次研究相關數據進行分析和處理，采用樣本t檢驗計量資料，以皮爾斯卡方χ2檢驗計數資料，P<0.05時提示數據差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 產前超聲診斷結果

本次入組病例共計43例，其中經產前超聲診斷篩查檢出為畸形胎兒病例者共計38例，檢出率為88.4%（38/43），具體見表1。

2.2產前超聲診斷對不同孕周畸胎的檢出情況

與孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周時產前超聲診斷對畸胎妊娠的檢出率明顯更高，卡方檢驗提示各組之間的數據差異具有統計顯著性（P<0.05）;孕11～17周、孕33周以后的產前超聲診斷結果無顯著差異（P>0.05）;孕18～24周、孕25～32周時的產前超聲診斷結果無顯著差異（P>0.05）。

3 討論

隨著現代社會健康意識的加強和優生優育理念的深入人心，畸胎妊娠也成為醫學臨床和社會關注的問題，采取有效的方法和技術在產前篩查胎兒畸形，降低畸胎出生率，是現階段產科醫學工作者所重視的課題。傳統診斷方式篩查難度比較高，而且檢出率偏低，待檢出胎兒畸形時已經是孕晚期[3]。

隨著超聲技術的發展，產前篩查胎兒畸形的成功率也明顯提升，臨床在孕早期即可觀察宮內胎兒狀況，確認有無畸形問題并作出相應的處理[4]。臨床診斷胎兒畸形的關鍵在于詳細、全面的超聲掃描，而醫者對畸胎特征的掌握情況也是一個重要影響因素[5]。另外孕婦也應樹立產前篩查的健康意識，定期來醫院接受超聲檢查?？紤]到胎兒畸形的臨床診斷工作復雜性較高，而且胎兒畸形部位可能不止一處，存在多處畸形并存的現象，同時又沒有特殊癥狀，導致孕婦常常難以自察。超聲能夠直觀地觀察胎兒各臟器和部位的情況，診斷可靠性較高，而且兼有無創、經濟性較好等特點，便于重復多次開展，診斷準確率比較高[6]。開展產前超聲檢查時，相關操作人員首先應對胚胎學特征等知識有所掌握和熟悉，才能正確評估宮內胎兒情況，準確分辨畸形;其次還應從不同角度來觀察胎兒器官發育狀況，尤其是那些合并畸形胎兒家族史、胎兒活動/外形異常、羊水異常、內臟結構異?；蛘呱眢w部位比例異常的病例，建議臨床開展多次重復檢查[7]。

本次研究入組病例共計43例，其中經產前超聲診斷篩查檢出為畸形胎兒病例者共計38例，檢出率為88.4%（38/43）。入組43例畸胎妊娠病例中，頭面部畸形共計29例。作為最為常見的一種胎兒畸形類型，頭面部畸形經超聲診斷的檢出率較高，且隨著超聲技術的普及使用有所降低。頭面部畸形中比較常見的類型為無腦畸形、腦脊膜膨出和腦積水。對于腦脊膜膨出的病例，超聲醫師應注意和腦膜膨出區別診斷。從超聲特征來看，腦膜膨出病例的膨出組織可見腦膜和腦脊液回聲，并沒有腦組織實性回聲;而腦脊膜膨出病例中則既有腦脊液回聲，又可探及腦實性回聲。腦積水屬于腦脊液過多淤堵于腦室系統內部，腦室系統由此發生擴張而導致畸形[8]。超聲圖像下，輕度腦積水可見腦室輕度增大，其中分布有液性暗區，而且液性暗區內有反光強光團，腦積水比較嚴重的病例則可檢出雙頂徑不符合實際胎齡，尤其是頭徑過大，胎兒頭體比例較為異常，同時顱內液性暗區范圍較正常情況更大，腦中線明顯偏移并在腦脊液內飄動。無腦畸形是指頭蓋骨、頭頂部皮膚和大腦尚未發育完整的情況，超聲特征為無圓形露骨光環，頭部分布有腫瘤狀塊狀物，可見眼眶與鼻骨，胎兒腦組織明顯萎縮，少數胎兒可見腦膜囊和腦組織外包，且均未發育完成。本次檢查中還有8例內臟畸形，其中最為多見的為內臟膨出，導致內臟膨出畸形的主要原因是腹壁缺損或內臟外翻脫出。通過超聲檢查可發現胎兒內臟分布位置異常，內臟不同程度膨出，腹部周界較為模糊。另有6例骨骼畸形，其中4例為開放性脊柱裂，導致此類畸形的原因主要是胎兒脊膜、椎管或者脊髓開裂。超聲特征顯示為原始神經板、神經溝和上段閉合神經管清晰可見，亦有表現為脊髓脊膜膨出，一側半脊髓畸形，另一側半脊髓良好。

43例畸胎病例中漏診為5例，分析漏診原因如下：（1）超聲醫師未充分掌握胎兒畸形特征，判斷錯誤，或是資歷不足、經驗缺乏，操作儀器不規范所致;（2）胎位不正導致觀察受限，無法全面觀察胎兒狀況;（3）檢查儀器分辨率不足，診斷性能較差;（4）羊水過少，胎兒顏面部難以顯示。本次還發現，與孕11～17周、孕33周以后相比，孕18～24周、孕25～32周時產前超聲診斷對畸胎妊娠的檢出率明顯更高，卡方檢驗提示各組之間的數據差異具有統計顯著性（P<0.05），符合相關文獻報道[9]。因為孕11～17周時，超聲醫師難以將其與正常胎兒區分，因此容易漏診;孕18～24周時宮內胎兒器官逐漸發育成熟，且羊水相對充分，超聲反射較好，檢出率較高;孕25～32周時胎兒顏面部、心臟以及腹腔臟器慢慢發育成熟，形態學特征較為明顯，超聲聲像圖清晰度較高，超聲醫師能夠直接確定胎位并判斷胎兒畸形狀況，因此該段時期的畸胎檢出率也比較高;孕33周以后檢出率偏低的原因主要與羊水逐漸減少有關，胎兒顏面部觀察不清，聲像圖清晰度不高，觀察難度增加[10]。

綜上所述，產前超聲檢查是臨床篩查胎兒畸形的重要技術，開展產前胎兒畸形篩查有助于減少畸形胎兒出生，促進優生優育;孕18～24周、孕25～32周時產前超聲診斷符合率較高，建議產前超聲檢查在此時期開展，可有效降低漏診率。

參考文獻：

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