



摘要:在“人類遺傳病”復習課教學中,創設遺傳病案例作為情境主線,以問題串為引導,組織學生小組進行探究活動,對現實問題做科學解釋。發展學生的生物學科核心素養過程中,培養社會責任,促使學生成為健康中國的促進者。
關鍵詞:人類遺傳病;社會責任;復習課
文章編號:1003-7586(2024)03-0068-03 中圖分類號:G633.91 文獻標識碼:B
1 教材分析及設計思路
“人類遺傳病”是人教版普通高中教科書《生物學·必修2·遺傳與進化gt;第5章第3節的內容,對應《普通高中生物學課程標準(2017年版2020年修訂》(以下簡稱《課程標準》)中的次位概念“舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的”。學生已具備一定的理論知識,能說出人類遺傳病的概念和主要類型。本節課在鞏固《課程標準》要求的基礎上,突破重難點,幫助學生將零散的事實性知識轉化為結構化知識體系。
新教材中增加了“精準醫療”的相關內容,重視對學生社會責任的培養。本節課的設計思路:以遺傳病的真實案例作為情境主線,融合遺傳定律、減數分裂、生物變異、基因工程等緊密相關的內容,以問題串為引導,組織學生開展多種形式的小組探究活動。
2 教學目標
基于《課程標準》的內容要求、學業要求和學業質量標準,并圍繞學生核心素養的要求,制訂了如下教學目標。
(1)通過分析遺傳咨詢案例,探究單基因遺傳病類型和致病原因,提高學生解決生物學實際問題的能力,提高科學思維相關的邏輯性、嚴密性。
(2)參與社會熱點議題、公共事務討論,使學生能理性地看待現代科學技術,形成科學價值觀。
(3)構建物理模型,科學探究唐氏綜合征產生的根本原因,培養學生的創造性思維,形成遺傳與變異的觀念。
(4)通過學習,掌握遺傳病檢測和預防的重要措施,認同健康的生活方式,深刻理解優生優育對于提高人口素質的重要意義。
3 教學過程
3.1 創設遺傳咨詢的真實情境,激發社會責任意識
教師提供遺傳病咨詢案例:苯丙酮尿癥(PKU)是一種嚴重的單基因遺傳病。小胖和妻子表現正常,小胖的哥哥是患者,但小胖的父母表現正常。現在妻子已經懷孕,前往醫院進行遺傳咨詢。
教師提問:如果你是這位遺傳專科醫生,初步判斷,此病屬于什么類型的單基因遺傳病?判斷依據是什么?可以確定致病基因位于什么染色體上嗎?小胖妻子可能生下患病孩子嗎?教師引導學生回憶遺傳病的概念、常見類型和遺傳特點。
學生活動:以小組為活動單位。在學案上繪制如圖1所示的遺傳系譜圖,用實物投影儀展示。小組代表分析遺傳系譜圖,判斷苯丙酮尿癥屬于隱性遺傳病。
教師提供資料,介紹DNA凝膠電泳技術。假設上述遺傳咨詢案例電泳結果如圖2所示,限制酶MspⅠ作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3血細胞的DNA,產生不同的片段,經電泳后用相關探針雜交得出結果。教師提問:苯丙酮尿癥的顯、隱性基因分別用A、a表示,小胖哥哥的電泳條帶(19 kb)對應的是什么基因?小胖和其妻子對應的兩條電泳條帶是什么基因?此病屬于哪一種遺傳病?教師追問:致病基因很可能是由于正常基因發生什么變異而產生?這種變異類型發生概率如何?
學生活動:依據電泳結果圖,討論問題串,得出苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,小胖夫婦生患病孩子的概率為1/4。若近親結婚,夫妻雙方可能都為致病基因的攜帶者,后代患病概率就大大提高。教師追問:以上基因檢測報告,除醫生和家人外,其他人有權知道嗎?
學生針對“基因檢測的利弊”這個議題展開討論。
設計意圖:教師以某遺傳病咨詢案例為情境主線,能充分調動學生的學習積極性,縮短課堂和社會生活的距離。學生鞏固遺傳咨詢的基本步驟,運用了信息獲取與加工、科學推理等能力素養,深化遺傳方式判斷的基本方法。學生的社會責任情感付諸行動,了解禁止近親結婚在優生優育中的關鍵作用,討論基因檢測相關熱點話題,激發了學生的社會責任意識。
3.2 引入社會公共事務資料,滲透珍愛生命意識
教師提供資料:PKU的典型癥狀為患兒剛出生時無特殊癥狀,數月后一般表現出智力發育落后,頭發變黃,全身和尿液有特殊鼠臭味,重癥者甚至死亡。
教師提問:根據如圖3所示的致病機理概念圖,苯丙酮尿癥的直接原因和根本原因分別是什么?判斷是否為PKU患者可檢測哪些指標?可采取哪些預防措施及治療措施?
學生活動:依據教師提供的資料、自身的探究學習,學生總結PKU的根本原因是苯丙氨酸羥化酶基因的突變,并解釋基本癥狀出現的原因。關于預防措施,學生首先想到的是產前診斷,利用胎兒的羊水細胞做基因檢測。有些學生提出檢測苯丙氨酸含量是否超過正常值。此時,教師指出羊水細胞中還不能表達苯丙氨酸羥化酶基因,幫助學生了解產前檢查常用的是基因檢測技術。小組活動總結:該疾病主要通過飲食治療,低苯丙氨酸飲食,適當補充酪氨酸。教師指出此病治療年齡越早,治療效果越好,全生命周期管理,可以保證患者智力發育正常。
教師提供第二份資料:2012年7月,苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目正式啟動,對PKU患兒進行健康教育、規范治療和救助等。
學生活動:分析這個項目的積極意義,課后活動中,學生以“中國PKU聯盟”的官網為學習背景,展開針對苯丙酮尿癥患者的食譜設計活動。
設計意圖:在解決問題串的過程中,學生鞏固了遺傳病的檢測、預防和治療等內容,深刻體會到生物科技在服務人類中的關鍵作用。學生能夠理性思考,認同人類基因改造時守住科研道德的重要性。增強學生的社會責任感,滲透珍愛生命的意識。
3.3 建構模型活動,培養社會責任
教師提供情境:咨詢者的妻子在醫院做孕檢,結果胎兒唐氏綜合征的風險度超過篩查標準。請以唐氏綜合征為例,構建物理模型,探究某些染色體異常遺傳病的產生原因。
學生小組活動:先從減數分裂的角度,分析唐氏綜合征產生的原因,然后以毛梗為材料,構建物理模型。小組活動成果如圖4所示。在減數分裂過程中,可能出現兩種錯誤:MⅠ期一對同源染色體(兩條21號染色體)沒有分離;MⅡ后期姐妹染色單體分離,形成的兩條21號染色體,移向細胞的同一極。兩種情況都有可能導致卵細胞或精子中出現兩條21號染色體。
教師追問:以上哪種情況受精作用后發育為唐氏綜合征的概率高?母親生育年齡越大,子女唐氏綜合征發病率越高。請分析原因。
學生小組討論后得出結論:異常精子多了一條21號染色體,活力減弱,完成受精作用的可能性減小,所以唐氏綜合征主要是卵細胞異常所致。學生通過調查得出結論:卵原細胞通過有絲分裂不斷增殖,進一步演變成初級卵細胞,形成卵泡。胎兒出生時大約有200萬個卵泡。母親年齡增大,“卵子庫存”越來越少,三四十歲時生殖細胞質量大大下降,染色體不分離現象增加。健康的生活方式可以提高生殖細胞的質量。
設計意圖:建構物理模型活動,使學生突破唐氏綜合征產生原因這個難點,鍛煉了學生的動手能力和創新思維能力。使學生明白,適齡生育、產前診斷和健康生活方式是預防遺傳病的重要措施。
4 教學反思
社會責任是在形成生命觀念、開展科學思維和進行科學探究的過程中形成的,是生物學學科核心素養形成與發展的最終目標指向。這節復習課的教學組織中,學生能將生物學知識、個人能力與社會生活建立聯系,解決實際問題,獲得成就感,在潛移默化中提高學生的社會責任感。總之,教師應優化課堂教學模式,促使學生在多元化的學習過程中,培養社會責任素養,成為健康中國的促進者。