顯微鏡下的遺傳密碼

自然界有各種各樣的生物，他們的遺傳物質(zhì)一基因都是各不相同的，但對一個物種而言它是恒定的。基因決定了生物種族的穩(wěn)定性和多樣性。染色體是基因的載體，它是由遺傳物質(zhì)DNA（脫氧核糖核酸）和蛋白質(zhì)組成的，在顯微鏡下呈桿狀或圓柱狀。不同物種的染色體數(shù)目是不同的，比如玉米有10對染色體，馬有32對染色體，驢有31對染色體，果蠅則有4對染色體。我們?nèi)祟愐还灿?3對染色體，其中22對常染色體，一對性染色體。性染色體決定性別，男性有X、Y染色體各1條，女性有2條X染色體。

隨著科學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類現(xiàn)有的很多疾病都與染色體異常有關(guān)，包括染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。人類的23對染色體上總共載有3～3.5萬個基因，染色體的變化會導(dǎo)致基因的異常。染色體異常有先天的，也有后天獲得的。染色體核型分析是通過細(xì)胞培養(yǎng)等技術(shù)方法檢查生物體細(xì)胞內(nèi)分裂中期染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)是否存在異常的一種檢測技術(shù)。染色體核型分析對染色體異常導(dǎo)致的疾病的診斷、治療、預(yù)后評估、預(yù)防有著重要的意義。

一般在什么情況下需要做染色體核型分析

我們常說的白血病是一類造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病，因白血病細(xì)胞增殖失控、分化障礙、凋亡受阻，而停滯在細(xì)胞發(fā)育的不同階段。在骨髓和其他造血組織中，白血病細(xì)胞大量增生積累，使正常造血受抑制并浸潤其他器官組織。發(fā)病原因是干細(xì)胞內(nèi)DNA的變異導(dǎo)致人體骨髓中造血組織功能無法正常運(yùn)轉(zhuǎn)。致病原因主要是病毒、環(huán)境、遺傳等多種因素。如果出現(xiàn)下述情況，需要及時到醫(yī)院血液科就診，在醫(yī)生的指導(dǎo)下做骨髓染色體核型分析的檢查，如血常規(guī)檢測時，白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板指標(biāo)異常；出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咽痛、牙齦腫痛等癥狀時，抗感染治療效果不佳；出現(xiàn)鼻腔出血、牙齦出血、皮膚瘀斑、腹痛、尿液發(fā)紅、黑便或便血等癥狀，可能是由于體內(nèi)血小板嚴(yán)重減少導(dǎo)致的，并出現(xiàn)不明原因的骨痛。

染色體核型分析在臨床血液病的診治和預(yù)后評估中的作用

診斷和分型通過骨髓染色體核型分析的檢查，可以幫助臨床醫(yī)生對白血病進(jìn)行診斷和分型。比如有些染色體異常多見于慢性白血病，有些則多見于急性白血病。

患者治療方案的選擇在一些病例中，染色體檢查發(fā)現(xiàn)存在某些異常時，使用特定的藥物進(jìn)行治療就可以達(dá)到很好的治療效果。另一些病例如果存在某些異常，則需要在治療過程中合并使用一些其他藥物，才能獲得較好的療效。也有一些特定的染色體異常導(dǎo)致的病例，只有通過造血干細(xì)胞移植才能獲得有效的控制。

預(yù)后評估染色體檢查發(fā)現(xiàn)的異常，可以對白血病的治療效果進(jìn)行評估。如一些病例中發(fā)現(xiàn)的特異性染色體異常，提示可以得到較好的治療效果。而有一些病例中發(fā)現(xiàn)的某些染色體異常，則提示其預(yù)后不良且容易復(fù)發(fā)。

監(jiān)測白血病病情的緩解或復(fù)發(fā)白血病患者在確診或治療后復(fù)查染色體的時候，如發(fā)現(xiàn)在原有染色體異常的基礎(chǔ)上又出現(xiàn)了額外的染色體異常，則往往提示疾病的進(jìn)展和不良預(yù)后。如患者經(jīng)治療后得到緩解，原來異常的染色體消失，但再次做染色體檢查時發(fā)現(xiàn)之前的染色體異常再次出現(xiàn)，則提示疾病復(fù)發(fā)。

性染色體標(biāo)志可以驗(yàn)證不同性別供受者間異基因造血干細(xì)胞移植是否成功，或復(fù)發(fā)。如果復(fù)查時檢測到與原有疾病不相關(guān)的染色體異常，則提示有可能發(fā)生了繼發(fā)腫瘤。

染色體核型分析檢測樣本的患者準(zhǔn)備、注意事項(xiàng)及出報告時間

血液病染色體核型分析需要采集骨髓樣本，骨髓是人體內(nèi)生產(chǎn)各類血細(xì)胞的工廠。骨髓穿刺時，一般要求患者側(cè)臥，并把身體蜷起來，在臀部上方的骨頭中，用骨穿針扎一個可以伸入到骨髓的小洞，染色體核型分析需要抽取3～5毫升的骨髓。骨髓穿刺雖然是有創(chuàng)性檢查，但術(shù)前醫(yī)生會預(yù)先給患者打麻藥來緩解疼痛，因此骨髓穿刺并沒有聽起來那么痛苦。做染色體核型分析檢測需要患者或家屬簽署知情同意書。做骨髓穿刺無須空腹，保持規(guī)律的作息即可。染色體核型分析報告的發(fā)放時間一般在標(biāo)本采集后的15天左右。

染色體核型分析發(fā)現(xiàn)的白血病相關(guān)染色體異常是否遺傳

大多數(shù)導(dǎo)致白血病的染色體異常是后天獲得的。家族性白血病不到1%。個體如果有白血病家族史，患病風(fēng)險可能會增加。雖然白血病存在遺傳的可能性，但也不一定會遺傳給下一代。白血病有遺傳易感性，但有白血病基因也不一定會發(fā)病。

染色體核型分析發(fā)現(xiàn)的白血病相關(guān)染色體異常的預(yù)防

①遠(yuǎn)離存在強(qiáng)輻射的環(huán)境，避免長時間接觸電離射線（如X射線、y射線等）。輻射可造成基因突變和損傷。②避免長期、反復(fù)接觸有害化學(xué)物質(zhì)。比如日常裝修中使用到的油漆、地板、磚板等建筑材料可能釋放出苯、甲醛、鉛等有毒物質(zhì)，過量吸入這些有毒物質(zhì)會對人體血液系統(tǒng)造成極大損害。因此裝修完成后必須開窗通風(fēng)一段時間方可入住，兒童尤其需要注意保護(hù)。③染發(fā)制劑中可能含有致癌成分，應(yīng)盡量少用或不用。④提高自身免疫力，避免細(xì)菌、病毒的感染，抵抗疾病入侵。日常生活中需要加強(qiáng)體育鍛煉，比如跑步、瑜伽、游泳等。⑤一日三餐有規(guī)律，多食用新鮮的瓜果、蔬菜以及高蛋白食物，比如牛奶和雞蛋，保證營養(yǎng)均衡。⑥不要過度勞累、經(jīng)常熬夜，保持心情愉悅，避免給自己造成過度的精神壓力。

染色體核型分析是目前血液腫瘤細(xì)胞遺傳學(xué)異常檢查的金標(biāo)準(zhǔn)。通過骨髓染色體核型分析，幫助白血病患者得到更精準(zhǔn)的診斷和預(yù)后評估，并能協(xié)助醫(yī)生為患者找到最合適的化療、干細(xì)胞移植、靶向治療或免疫治療等方案。積極配合醫(yī)生，經(jīng)過一定的療程，大部分患者能達(dá)到長期生存的效果，無須過于憂慮。要時刻保持積極樂觀的心態(tài)，積極配合相關(guān)檢查和治療，爭取早日康復(fù)。