血清標志物甲胎蛋白 游離雌三醇人絨毛膜促性腺激素游離β-亞單位在孕中期產前篩查中的應用研究

文章編號：1672-1721（2025）11-0049-04 文獻標志碼：A 中國圖書分類號：R714.53

產前篩查是發現胎兒異常發育的重要手段，其不會造成明顯的檢查創傷，可篩查多種遺傳性病變或先天性畸形，對于檢查結果呈現出異常的孕婦，可進一步為其開展B超或有創檢查，以使胎兒的病變得到準確診斷。唐氏綜合征、神經管缺陷、18-三體綜合征都是嚴重的遺傳性疾病，其會對胎兒的健康造成嚴重損害。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是由21號染色體結構畸變引起的疾病。患兒通常具有特殊的面容特征，如頭圍小、兩眼距離寬、鼻梁低平等，且智力低下，發育遲緩，容易患各種感染性疾病，白血病發病率也比正常人高，通常伴有先天性心臟病，目前沒有好的治療辦法2。神經管缺陷是一種嚴重的畸形疾病，神經管即胎兒的中樞神經系統，主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等3。18-三體綜合征是由胎兒18號染色體多出一條導致的疾病，患兒主要表現為發育緩慢，臟器功能低下，無法正常呼吸，多數伴有耳朵下垂和變形、兔唇、聘裂等癥狀。有研究報道稱，AFP、UE3、 f-βhCG"聯合檢測可用于孕中期婦女胎兒缺陷的篩查，對于唐氏綜合征等染色體異常疾病的檢測具有較高的準確性4通過檢測孕婦血清中的AFP、UE3、 "f-βhCG水平，可以對胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險進行評估，為臨床決策提供重要依據。本研究回顧性分析120例接受產前篩查后顯示為高危妊娠孕婦的臨床資料，探討血清標志物AFP、UE3、 在孕中期產前篩查中的應用效果，報告如下。

1資料與方法

1.1一般資料

回顧性分析德化縣婦幼保健院2023年1月一2024年1月收治的120例接受產前篩查后顯示為高危妊娠孕婦的臨床資料，年齡18～45歲，平均年齡 （31.20±6.88） ）歲；孕周14＼～20周，平均孕周（ 16.50±2.21） 周。全部孕婦及其家屬均知情研究內容并簽署知情同意書。

納入標準：均自愿接受產前血清學檢查；年齡18＼～45歲。

排除標準：孕前期已經確診胎兒疾病的孕婦；不愿意接受產前篩查的孕婦。

1.2 方法

采集孕婦外周血 4mL 放入通用KH23A型高速臺式離心機內，以離心半徑 轉速 3000r/min 離心 10min 后，取血清進行AFP、UE3、 f-βhCG檢測，檢測方法為時間分辨熒光免疫分析技術，對中位數相應的MOM值進行計算，并以軟件計算篩查風險值。當孕婦的唐氏綜合征風險超過1：270則判定為篩查陽性，愛德華綜合征風險超過1：350 則判定為陽性，對于結果為高危的孕婦，進一步開展B超或羊水穿刺檢查，并對孕婦自身的妊娠結局進行隨訪。

1.3 觀察指標

（1）孕婦接受產前篩查后的高風險陽性率與羊水穿刺陽性率；（2）不同年齡段孕婦的陽性篩查率；（3）高風險人群的確診率。

1.4 統計學方法

以SPSS26.0統計學軟件分析數據。計數資料以百分比表示，行 檢驗；符合正態分布的計量資料以 表示，行 檢驗。 Plt;0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1孕婦接受產前篩查后的高風險陽性率與羊水穿刺陽性率

唐氏綜合征風險篩查與愛德華綜合征風險篩查均出現1例漏診，見表1。

2.2不同年齡段孕婦的陽性篩查率比較

120例高危孕婦中，86例孕婦的年齡 ？35 歲，34例孕婦的年齡 lt;35 歲，其中高齡（ ？35 歲）孕婦的篩查陽性率高于非高齡孕婦，差異有統計學意義 （Plt;0.05） 。

2.3 高風險人群的確診率

當孕婦的唐氏綜合征風險超過 1：270 則判定為篩查陽性，愛德華綜合征風險超過 1：350 則判定為陽性。對于結果為高危的孕婦，進一步開展B超或羊水穿刺檢查，顯示共10例異常胎兒，其中唐氏綜合征胎兒為6例，神經管缺陷胎兒為2例，18-三體綜合征胎兒為2例，見表2。

3討論

產前篩查對于提升出生人口質量具有多重重要意義。首先產前篩查可以預防出生缺陷，通過產前篩查可以及早發現胎兒潛在的異常風險，如遺傳性疾病、先天性疾病等，為后續的診斷和干預提供依據，有效降低新生兒出生疾病率，避免缺陷兒的出生；其次產前篩查可以提高新生兒質量，產前篩查有助于孕婦及時了解胎兒的健康狀況，為孕期保健提供指導，確保胎兒在母體內得到良好的發育，從而提升新生兒的整體質量；最后產前篩查可以降低家庭和社會負擔，促進社會和諧

本研究中，唐氏綜合征風險篩查與愛德華綜合征風險篩查均出現1例漏診，高齡（ ？35 歲）孕婦的篩查陽性率高于非高齡孕婦，表明隨著孕婦年齡的增長，尤其是高齡妊娠的孕婦，出現胎兒異常的風險會明顯提高。同時本研究中，當孕婦的唐氏綜合征風險超過 1：270 則判定為篩查陽性，愛德華綜合征風險超過 1：350 則判定為陽性，對于結果為高危的孕婦，進一步開展B超或羊水穿刺檢查，顯示共10例異常胎兒，其中唐氏綜合征胎兒6例，神經管缺陷胎兒2例，18-三體綜合征胎兒2例，表明孕中期產前篩查應用血清標志物AFP、UE3、 f-βhCG 能夠取得較好的應用效果，與相關研究報道相符。分析原因，羊水中及孕婦血清中AFP值與妊娠胎齡有一定關系，因此可用于推測妊娠年齡和了解胎兒的成熟度。在對胎兒的唐氏綜合征進行診斷時，AFP為常用血清學指標，其水平異常升高可能與唐氏綜合征等染色體異常相關，所以AFP也常作為唐氏綜合征的檢測手段8。另外，在開放性神經管缺陷的診斷中，AFP也有著確切的應用效果。AFP是胎兒血清中常見的球蛋白，孕早期由卵黃囊產生，孕晚期由胎兒肝臟大量產生。在開放性神經管缺損的情況下，AFP從胎兒體內大量漏出，導致母體血清中的AFP濃度顯著升高。故AFP檢測可用于篩查胎兒神經管缺陷，如無腦兒、脊椎裂等[]。UE3在產前篩查中主要用于判斷胎兒發育和胎盤功能，是檢測孕婦體內胎盤功能的重要指標，同時也是唐氏篩查中的重要指標之一。對于正常發育的胎兒，孕婦體內的UE3濃度會隨著懷孕周數的增加而增加，直至足月分娩前才會下降。當胎兒存在發育畸形或胎盤功能不良時，孕婦體內的UE3濃度會明顯下降[12。因此通過測定孕婦血液中UE3的濃度，可以判斷胎盤功能是否正常，以及胎兒是否存在發育畸形或唐氏綜合征的風險[13]。懷有唐氏綜合征胎兒的母體血清UE3水平比正常妊娠母體的水平平均低 29% ，羊水中UE3的水平比正常妊娠低 50% ，這也是判斷孕婦是否懷有唐氏綜合征胎兒的重要依據之一[4]。 f-βhCG 在產前篩查中發揮著重要作用，可用于早孕診斷及監測胎兒生長發育，f-βhCG 水平可以反映胎兒在子宮中的發育情況，有助于早期妊娠的診斷和監測。同時可用于產前篩查胎兒染色體異常與神經管缺陷，聯合檢測孕婦血清中的 f-βhCG 和其他標志物，對預測及篩查胎兒是否出現染色體異常及神經管缺陷具有十分重要的參考作用[5]。

AFP、UE3、f-βhCG 聯合使用的主要優勢在于提高產前篩查的準確性和效率，特別是在檢測胎兒先天性心臟病、唐氏綜合征等遺傳性疾病方面的效果突出。AFP、UE3、f-βhCG 聯合檢測能夠更準確地篩查出胎兒是否存在先天性心臟病等遺傳性疾病。這種聯合檢測方法通過分析孕婦血清中的這些生物標志物水平，能夠更準確地評估胎兒健康狀況，從而提供更可靠的產前診斷信息。除了先天性心臟病外，這種聯合檢測方法還能有效篩查出唐氏綜合征等遺傳性疾病。通過檢測這些生物標志物的水平變化，可以及早發現胎兒是否存在這些疾病風險，為臨床提供更早的干預和治療機會。

聯合檢測方法不僅可對孕中期婦女胎兒缺陷進行篩查，還為臨床提供了更豐富的信息，有助于醫生根據檢測結果為孕婦提供更個性化的產前咨詢和指導。有研究分析了影響AFP、UE3、f-βhCG聯合檢測效果的因素，如重度溶血、孕周差異等，這些因素對高風險篩查有一定影響，因此在臨床應用中，應注意避免相關影響因素，以確保檢測結果的準確性。本研究的局限性在于樣本量較少，限制了結果的普遍性和代表性，且樣本不是隨機選擇的，存在選擇偏差，影響了研究的外部有效性。在未來的研究中，還需要擴大樣本量，包括更多樣化的樣本，以提高研究的代表性和普遍性，并采用隨機抽樣方法減少選擇偏差，提高研究的外部有效性。

綜上所述，在孕中期產前篩查中開展血清標志物AFP、UE3、f-βhCG 檢查，能夠取得較好的應用效果。對于篩查結果異常的孕婦，需要進一步實施B超或者羊水穿刺檢查，保障篩查結果的可靠性。

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（編輯：肖宇琦）

作者簡介：張莉蘋（1978—），女，福建人，專科，副主任檢驗技師，主要從事產前篩查方面的研究。