進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的診斷體會

李麗英

【摘 要】目的：鑒別以心肌酶、轉(zhuǎn)氨酶增高為主要表現(xiàn)的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。方法：作肌電圖及腓腸肌活檢。結(jié)果：5例病人心肌酶譜、轉(zhuǎn)氨酶皆明顯增高，其中CK增高最顯著，最高值達(dá)10903 U/L；肌活檢均符合進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的病理改變。結(jié)論：提示對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒的診斷除了臨床典型的Gower征陽性，腓腸肌假性肥大外，早期酶學(xué)的改變應(yīng)引起臨床高度重視，盡早作肌活檢，以防誤診及漏診。

【關(guān)鍵詞】肌營養(yǎng)不良；診斷；心肌酶；轉(zhuǎn)氨酶

【中圖分類號】R746.2 【文章編號】1004-7484（2014）04-2526-01

進(jìn)行性肌肉營養(yǎng)不良（progressive muscular dystrophy PMD）是一組原發(fā)于肌肉的X連鎖隱性遺傳性疾病。臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮。以假肥大型肌營養(yǎng)不良最多見。我院自2012年4月-2013年12月以來共收治5例此類病人，現(xiàn)報(bào)告如下：

臨床資料 2012年4月—2013年12月收治我科的PMD患兒共5例，其中1例為7月，1例為2歲2月，其余3例均為5歲以上，5歲以上的3名病例以走路易跌倒，雙下肢無力等為主訴，另2例以呼吸道感染性后檢查心肌酶高為主訴。5名患兒均為男孩。智力無明顯差異。

臨床表現(xiàn) 肝腫大3例（其中伴脾腫大1例）。腓腸肌假性肥大明顯3例，可疑1例。Gower征陽性3例。

實(shí)驗(yàn)室檢查 5例患兒入院后均查心肌酶、肝功、甲、乙、丙、丁、戊肝炎、優(yōu)生四項(xiàng)。5例患兒心肌酶譜（LDH、CK、CK-MB、HBDH）增高，其中以CK增高最顯著（942～10903 U/L），平均值7587U/。轉(zhuǎn)氨酶明顯增高，谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）為169～329U/L，平均值238U/L；谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）為138～360U/L，平均值211U/L；甲、乙、丙、丁、戊型肝炎檢查均陰性；巨細(xì)胞病毒抗體IgM陽性1例。肝臟及心臟彩超均未見明顯異常。

肌電圖 5例患兒均行肌電圖檢查，檢測運(yùn)動神經(jīng)、感覺神經(jīng)。3例患兒出現(xiàn)異常，表現(xiàn)為3條正中神經(jīng)，1條腓、脛神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，余未見異常。

肌肉活檢 5例患兒作肌活檢，均符合PMD改變。

討論 PMD發(fā)病年齡通常為5 ～ 7歲。其特點(diǎn)為進(jìn)行性加重的肌萎縮和肌無力，根據(jù)遺傳方式、起病病年齡、最先受累肌群、病程進(jìn)展及預(yù)后等因素，分為數(shù)種類型，其中以假性肥大型最多見【1】。假性肥大型肌營養(yǎng)不良又稱杜氏型，是由于染色體Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬于X-連鎖隱性遺傳病。一般男性患病，女性攜帶突變基因。【2】。吉英杰等【3】認(rèn)為臨床表現(xiàn)主要是肌力弱引起的乏力、易疲勞、走路晚，上樓費(fèi)勁、易摔倒等。Gower征幾為本病的特殊征象，但此種動作僅在本病的半程中多見，太輕或太重的病例不能見到。CK是神經(jīng)肌肉病重要的生化指標(biāo)【4】，在病程早期即可增高，可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍。且增高在癥狀出現(xiàn)以前就已存在，但其檢查易受溶血等因素影響。轉(zhuǎn)氨酶并非肌病的特異性改變，被廣泛用于肝功能損傷的檢測，持續(xù)的轉(zhuǎn)氨酶升高常被認(rèn)為是肝臟疾病所致，而由于其他系統(tǒng)損傷所導(dǎo)致的轉(zhuǎn)氨酶升高卻較少引起重視。國內(nèi)王麗旻等【5】報(bào)道的55例患兒均以病毒性肝炎收入院，其中80%年齡為2 ～ 6歲，男性多見。本組病例均有心肌酶、轉(zhuǎn)氨酶明顯增高，且無明顯誘因的轉(zhuǎn)氨酶增高，心臟彩超及肝臟彩超均未見明顯異常，排除心肌及肝臟病變，本病可能性更大，結(jié)合肌電圖、肌肉活檢結(jié)果，診斷明確，做基因分析更有利于分型。由于本病無特異性治療手段，患者多于20歲前死于呼吸衰竭，心力衰竭或呼吸道感染等，對家庭和社會帶來巨大的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對確診本病患兒的父母，可動員其優(yōu)生優(yōu)育。因此在我們工作中，無明顯誘因的肝功能異常合并心肌酶增高，應(yīng)高度考慮本病可能，詳細(xì)詢問家族史，并定期復(fù)查，盡早排除其它因素所致心肌酶、轉(zhuǎn)氨酶增高，明確診斷，避免按心肌炎、肝功能異常長期保肝、保心肌治療，造成漏診及誤診，增加家屬經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

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