遺傳性疾病與人類健康

左祥，查艷璟

摘要：現代的人生活節奏快，壓力大，生活沒有規律，由此引發很多疾病，致使人類自身經常受到疾病的困擾。現在醫學如此發達，很多的遺傳性疾病可以得到一定程度的治療。如何關注健康，減少遺傳性疾病的患兒的出生，是極其重要的。

關鍵詞：遺傳性疾病；人類健康；治療

中圖分類號：R-02 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2014）19-0173-02

遺傳病是指由細胞內遺傳物質發生改變（染色體畸變或基因突變）而引起的疾病。它可以是生殖細胞或受精卵內遺傳物質結構與功能的改變，也可以是體細胞內遺傳物質結構與功能的改變。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，有的是出生就表現為相應癥狀，有的則要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。

一、遺傳性疾病的特點

1.遺傳性。遺傳病的致病基因會通過幾代人的遺傳擴散給很多家庭帶來傷害。有這么一個國外典型的例子，在一個家族中，有三代人的遺傳素質是優秀的，沒有什么異常。后來，這個家庭中有一個人和另一個智商低下的人結婚，并且生下孩子，而這個孩子以后的四代人中一共482人，其中有143人是低能，剩余的人基因也并不太好，而且還會一代一代地擴散。而這個家庭中的另一個人和一個智能正常的女人結婚了，他們的后代五代496人一切正常出生，無低能現象。可見，遺傳病具有高遺傳力。

2.先天性。大多數遺傳病患兒都是一出生就表現為相應癥狀，也有部分剛出生的嬰兒是很正常的，可是到了一定的年齡就突然出現臨床癥狀。無論怎樣，他們的病因都是歸結到遺傳基因本身存在缺陷，所以，遺傳性疾病也是有先天性的。

3.終生性。多數遺傳病是難以治愈的，有終生性的特征。如先天愚型、白化病等。有些疾病若能早期診斷，及時治療，有可能緩解癥狀或避免發病。如苯丙酮尿癥的病人，若能在出生后3個月內確診，6歲前堅持低苯丙氨酸飲食，就能避免出現智力發育遲緩的現象。如果沒治好病的基因，可以通過生殖有害的基因傳給下一代。這些不好的基因將永遠停留在病人的體內。

4.發病率高。遺傳性疾病患者的后代患遺傳病的幾率也很高，而同卵雙生比異卵雙生同一種病的患病率（發病一致率）大得多。據統計，人群中患遺傳性疾病的人約1/3，并且有逐年上升的趨勢。我們應當知道，遺傳性疾病并不是一種少有的疾病了，它也是最重要的疾病之一，對人體的健康造成嚴重的傷害，應當引起我們足夠的重視。

二、如何預防遺傳性疾病

1.婚配和擇偶。如何預防下一代的遺傳性疾病，在男女青年結婚之前就要慎重考慮和選擇。隨著社會的發展，人口的增多，我們男女朋友之間的交往婚配，應當注重這些，如果我們忽略身體是否健康狀況來擇偶，例如與有遺傳性疾病的人結婚，那么我們的下一代就可能會有遺傳性疾病，并且患病的可能性會提高。所以要養成好的健康習慣，注重平時的保養，在結婚之前進行檢查，并咨詢。

2.保健和生育。（1）懷孕：這是重要的關鍵時期。首先我們要知道，選擇一個好的受孕時間，夫妻雙方的年齡要合適。如果女子年齡在35歲以上，下代患先天性白癡的機會可提高10倍左右，男人年齡最好不要超過40歲。其次，流產不到半年的女人不要馬上懷孕，如果連續發生兩個以上的自然流產，應該檢查染色體，確定是否與遺傳因素有關，由醫生來決定是否再次懷孕。（2）生孩子前要去醫院做產前檢查，空氣的污染、病毒等一系列外部不好的因素會導致以純物質的改變，促進遺傳病的形成，因此特別要防止孕婦病毒感染，藥物也不能亂吃，盡可能避免與有害物質的長期接觸，這是為了保證胎兒的安全。

3.及時發現及時治療。遺傳病在出生時沒有表現出來。不同人群不同基因不同體質造就不同遺傳性疾病的發生，有的人在幼兒期就會出現，還有青春期出現這些癥狀。如果在出現這些癥狀之前就去確診，那么也許可以控制一些遺傳性疾病。如半乳糖血癥，出生數周至數月可出現拒食，肝腫大，白內障與智力發育遲緩等異常。如果能夠盡快去醫院接受治療，停止食用乳制品，吃一些蛋白質的食物，那么可以阻止這類遺傳冰的發展。因此，在寶寶出生后，父母發現異常了，特別是智力發育遲緩，應該及時去醫院就醫。所以對孩子進行必要的體檢顯得尤為重要。

三、怎么樣建立健康的生活方式

1.日常生活節奏要有規律。因為隨著社會的高速發展，人類的工作與生活節奏加快，面對著壓力，會出現疲勞，這是一個顯著致病因素。所以我們應當給自己一顆好的心態，工作無論多忙，一定要給自己留出一些時間，經常按摩自己身體各個部位，緩解壓力，經常進行體育活動如健身，讓每個部位稍微運動一下，讓體育活動釋放心里壓力。當然更加重要的是，要有一個好的睡眠，少熬夜，多休息，要知道沒有睡眠是沒有一個好的身體，勞逸結合。

2.營養要懂得搭配。現在生活中人們都不注意飲食問題，隨便瞎吃，以致身體出現各種疾病。我們吃的食物當中，沒有一種是可以提供人體所有需要的營養物質，所以我們進食的時候一定要有多種食物構成，葷素懂得搭配，脂肪，蛋白質，維生素要均衡。控制總熱量，每餐8分飽剛剛好，一天總熱量控制在30000卡/千克程度；要懂得平衡膳食，“全面、均衡、適度”，任何食物不要過多去吃，每一樣吃一點，這樣身體都能吸收一點，可以滿足身體對養分的需求。

3.適當增加體能訓練。面對現在生活節奏快，人們很懶得運動了，很少鍛煉身體，因此導致身體長期處于一種亞健康狀態，隨時都有可能生病。人都說生命在于運動，保持良好的心理與身體來鍛煉，可以大大消除疲勞，心態顯得尤為重要，這兩個方面是保證生命健康長壽的重要元素。缺乏鍛煉容易引發肥胖癥，心血管疾病與骨質疏松癥等不良癥狀。所以，適當的體育鍛煉對于身體健康是很有必要的。體育鍛煉需要毅力堅持，運動量適可而止就行。至于在體育鍛煉項目不可強求，不同的人可以做不同的運動，例如多走路，爬樓梯，體操，慢跑，太極拳與氣功，其運動量也要因人而異，總之要適中，一般運動后，微微出汗，冬天身體保暖，不要過于重負運動量，可以適當調節自己。

4.健康的生活習慣的養成。現在的生活中也要注意各種生活習慣問題，因為這些都影響著自身身體健康。好的生活習慣比如飯前洗手，夏天勤洗澡，多換衣服，多剪指甲，不要隨地吐痰，不亂扔垃圾，尤其是不要吸煙，少飲酒，多喝熱水，碳酸飲料要適度，這些都有益于身體健康。煙草中有很多致癌的物質，其中最多的是尼古丁，那是肺癌的罪魁禍首。自覺地養成不吸煙的習慣，不僅有益于健康，而且也是公共健康理念的體現。酒的主要成分是酒精，適量飲酒能促進血液循環，擴張血管，緩解疲勞，但每次應少量，不提倡飲用白酒，紅酒。茶葉是世界公認的健康飲品，茶葉中的茶多酚具有抗氧化，是抗癌，降脂，提高人體免疫功能與抗衰老作用。

面對現代社會激烈的競爭和生活節奏的變快，醫學的任務不僅僅治病，服務對象也不單只是病人，可能是更多的健康與亞健康人群，因此，為了自己，每個人都需注重身體健康，減少疾病的發生。

參考文獻：

[1]馮波.遺傳性疾病的防治原則[J].遺傳學講座，2011，（11）.

[2]經承學.遺傳性疾病的研究現狀[J].學科論壇，2004，（5）.endprint