鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征一例

吳坤乾，李篤謙，王智勇

鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征一例

吳坤乾，李篤謙，王智勇

【關(guān)鍵詞】鎖骨顱骨發(fā)育不全；放射攝影術(shù)；體層攝影術(shù)，X線計(jì)算機(jī)；診斷

作者單位：445400 湖北，利川市中醫(yī)院放射科

病例資料 男，35歲，身高151cm，體檢胸片發(fā)現(xiàn)胸廓呈圓錐形，雙側(cè)鎖骨中外段部分缺如，肩胛骨關(guān)節(jié)盂淺小，胸段脊柱輕度側(cè)彎（圖1）；加照頭顱、骨盆及雙側(cè)上、下肢X片示顱頂橫徑增加，顱縫增寬，頭面部比例失調(diào)（圖2），顱底結(jié)構(gòu)向顱腔內(nèi)陷入，顴骨及上頜骨小而下頜骨相對(duì)增大，造成面中部凹陷，側(cè)貌為新月形，并形成骨性反頜（圖3）；雙側(cè)髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻，髖臼發(fā)育不良，股骨頭半脫位，股骨頸短粗，頸干角縮小，股骨大粗隆膨大、上移，第1骶椎隱裂（圖4）；余四肢骨骼未見明顯畸形。頭面部CT示:雙側(cè)乳突及額竇未氣化，枕骨變扁，基底部發(fā)育不良，枕骨大孔內(nèi)翻（圖5），寰椎及樞椎齒狀突明顯高于正常水平，顳骨、顴骨及上頜骨發(fā)育不良，雙側(cè)顴弓未愈合，硬腭狹小高拱，部分乳牙及殘根滯留，與恒牙交錯(cuò)，排列紊亂，見多生埋藏牙（圖6）。患者智力發(fā)育正常，家族中無類似疾病史，實(shí)驗(yàn)室檢查未見異常。影像診斷:顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征。

討論 鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征（cleidocranial dysplasia，CCD），又稱為Marie-Sainton綜合征、Scheuthauer-Marie-Sainton綜合征及骨-牙發(fā)育不全。1765年Mariin首次報(bào)道，1897 年Marie和Sainton正式將其命名為“顱鎖骨發(fā)育不全綜合征”，并證實(shí)該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。其特征性表現(xiàn)為鎖骨發(fā)育不全或缺失、顱骨骨化遲緩、牙齒畸形及身材矮小。CCD出生發(fā)病率僅為百萬分之一［1］，在種族、性別、地域上無明顯差異。……