醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)模式的優(yōu)化與實踐

詹光杰　張繼承　李丹

摘要：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗作為醫(yī)學(xué)教學(xué)體系中的一個重要環(huán)節(jié)，是知識與實踐、實踐與創(chuàng)新的重要橋梁。目前大部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗主要還是以傳統(tǒng)遺傳學(xué)的基本實驗操作為主，尚未達(dá)到提高醫(yī)學(xué)生求知探索精神、創(chuàng)新意識、科學(xué)研究及創(chuàng)新能力的目的。本文結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)改革實踐經(jīng)驗，從利用網(wǎng)絡(luò)課程資源，推進(jìn)虛擬實驗；結(jié)合臨床實踐，開展第二課堂教學(xué)；延伸實驗內(nèi)容，探索開放式實驗教學(xué)；完善實驗考核體系，促進(jìn)學(xué)生全面發(fā)展等四個方面綜述優(yōu)化的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)模式。

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；實驗教學(xué)；模式

中圖分類號：G642.0 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號：1674-9324（2017）02-0270-03

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)教育的重要課程，介于臨床醫(yī)學(xué)與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)之間，是一門應(yīng)用性很強的學(xué)科。隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)步，尤其是人類基因組計劃的實施完成，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)得到了空前的發(fā)展，基因組學(xué)與分子遺傳學(xué)逐漸成為了21世紀(jì)的領(lǐng)頭學(xué)科，在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育體系中有著重要的地位[1]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗在知識與實踐、實踐與創(chuàng)新的鏈接上發(fā)揮重要的橋梁作用。當(dāng)前社會科學(xué)和自然科學(xué)的發(fā)展變化，致使醫(yī)學(xué)教育無論在教學(xué)手段還是在教學(xué)理念都發(fā)生了深刻的變化，更早地、更多地接近社會、接近臨床，更注重人文精神，更多融入先進(jìn)技術(shù)與研究成果[1～2]。而大部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗則還主要關(guān)注在傳統(tǒng)分子遺傳學(xué)相關(guān)領(lǐng)域的基本實驗操作，涉及遺傳病相關(guān)資料的信息化獲取與分析涉及很少，解決臨床遺傳學(xué)問題過程中存在理論與實踐脫鉤。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)尚未達(dá)到提高醫(yī)學(xué)生的科學(xué)研究能力、求知探索精神、創(chuàng)新能力和創(chuàng)新意識的目的。為此，我們開展了一系列卓有成效的探索，優(yōu)化了原有的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)體系，構(gòu)建了新的實驗教學(xué)模式。

一、利用網(wǎng)絡(luò)課程資源，推進(jìn)虛擬實驗

依托于湖北民族學(xué)院網(wǎng)絡(luò)中心，結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)科特點，進(jìn)行數(shù)字化資源導(dǎo)學(xué)平臺建設(shè)。網(wǎng)絡(luò)平臺的主體結(jié)構(gòu)分為教師主導(dǎo)區(qū)和師生互動區(qū)兩大部分。內(nèi)容充實而全面，平臺除了內(nèi)容完善的多媒體課件，與教學(xué)內(nèi)容或生活實際密切相關(guān)的研究成果，解決學(xué)生在學(xué)習(xí)中遇到的實際問題，還專門開辟了“虛擬實驗室”欄目[3]。網(wǎng)絡(luò)課程資源在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)中主要解決二大問題：

1.是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗中所特有的一些對人體有重大危害的和涉及到比較先進(jìn)實驗技術(shù)的實驗，出于安全和成本考慮，學(xué)生往往無法直接參與其中[4]。虛擬實驗可突破傳統(tǒng)實驗教學(xué)模式受時間、地點、方式的限制，實驗的安全性高、成本低、效率高，彌補了實驗場地設(shè)備不足、教學(xué)時空性的約束。虛擬實驗教學(xué)不但可提供良好的人機(jī)交互，還允許學(xué)生在出錯時，自行了解錯誤的根源及后果，尋找解決問題的方法，教與學(xué)的靈活交互[4]。利用網(wǎng)絡(luò)課程資源來培養(yǎng)學(xué)生隨時學(xué)習(xí)、自主學(xué)習(xí)和終生學(xué)習(xí)的能力，可充分調(diào)動學(xué)生的學(xué)習(xí)主動性，并將教師的教學(xué)行為由課堂上擴(kuò)展到了課堂外。

2.是運用目前已經(jīng)公開的人類基因組相關(guān)數(shù)據(jù)庫，快速準(zhǔn)確地查找、識別遺傳病的相關(guān)遺傳學(xué)背景信息，獲取世界上最新進(jìn)展的醫(yī)學(xué)信息及科研成果[5]。近年來，遺傳學(xué)領(lǐng)域的分子遺傳學(xué)分支迅速發(fā)展，越來越多的致病易感基因位點和區(qū)域被篩選或定位識別。不單是單基因遺傳病的致病基因被順利定位識別克隆，一些復(fù)雜多基因遺傳病，如：高血壓、糖尿病、阿茲海默氏病、心腦血管疾病及腫瘤等疾病，也篩選出了眾多與疾病發(fā)生相關(guān)的遺傳易感標(biāo)記物及藥物敏感或抵抗標(biāo)記物，人類對于疾病的遺傳學(xué)認(rèn)知達(dá)到了空前高度[5]。如何識別查找獲取人類遺傳病相關(guān)的遺傳信息已經(jīng)成為臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我們有必要在基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的教學(xué)上與時俱進(jìn)，讓醫(yī)學(xué)生更早地接觸相關(guān)知識，訓(xùn)練相關(guān)技能。由此，我們網(wǎng)絡(luò)資源課程中的“虛擬實驗”內(nèi)容中專設(shè)了常見人類遺傳病致病基因的數(shù)據(jù)庫鏈接，主要以美國國家生物技術(shù)信息中心NCBI（http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/）與在線人類孟德爾遺傳（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）數(shù)據(jù)庫為主，并至少安排一次實驗課的時間介紹如何利用數(shù)據(jù)庫完成常見人類遺傳病相關(guān)遺傳學(xué)信息收集，包括遺傳模式、發(fā)病率、家系連鎖定位區(qū)域、在基因組上的定位信息及熱點突變位置等。

二、結(jié)合臨床實踐，開展第二課堂教學(xué)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)是對理論教學(xué)必要的補充和鞏固，通過實驗技能訓(xùn)練，提高實驗的綜合能力和實驗素質(zhì)，促使基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識與臨床實踐相結(jié)合，對培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生的實踐能力和創(chuàng)新思維影響更為積極[6]。從臨床角度出發(fā)，研究疾病的遺傳因素、病變過程及其預(yù)防、診斷和治療的相互關(guān)系，為將來走上臨床醫(yī)生崗位的臨床專業(yè)學(xué)生提供從事醫(yī)學(xué)實踐所必需的遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識和臨床技能。

實驗教學(xué)具體實施上，將病例法引入到教學(xué)過程中。一方面，由教師結(jié)合具體的病例，提出實驗方案和實驗過程中可能遇到的若干問題，組織學(xué)生預(yù)習(xí)課本、查閱相關(guān)資料，以團(tuán)隊的形式分組討論，設(shè)計實驗方案，開展實驗、解決問題。并聯(lián)合湖北民族學(xué)院附屬民大醫(yī)院，在實驗內(nèi)容、設(shè)計、取材緊密結(jié)合臨床，取臨床真實患者的血液作為實驗材料，進(jìn)行真實病例分析。如人類染色體顯帶和非顯帶制備。另一方面，組織學(xué)生利用假期時間開展遺傳病的家系調(diào)查；進(jìn)行家鄉(xiāng)遺傳病咨詢、系譜繪制和分析、再發(fā)風(fēng)險估計，指導(dǎo)學(xué)生以論文的形式完成假期調(diào)查報告。或組織學(xué)生利用假期去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的婦產(chǎn)科與兒科等科室見習(xí)，了解引起遺傳病發(fā)病的環(huán)境因素和遺傳病的預(yù)防措施，與醫(yī)生或患者就某種遺傳病的臨床癥狀、傳遞方式、發(fā)病機(jī)制、再發(fā)風(fēng)險以及預(yù)后進(jìn)行探討，對患者及其親屬的婚姻和生育進(jìn)行指導(dǎo)，這樣可以大大提高醫(yī)學(xué)生對遺傳病預(yù)防的認(rèn)知能力[7]。

三、延伸實驗內(nèi)容，探索開放式實驗教學(xué)

依據(jù)“國家大學(xué)生創(chuàng)新性實驗計劃指南”中提出的“興趣驅(qū)動、自主實驗、重在過程”的實施原則，提高學(xué)生的綜合實踐能力是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)改革的首要目標(biāo)[8]。由此，我們在教學(xué)過程中探索并完善了開放式的實驗課教學(xué)模式，即實驗內(nèi)容及實驗時間上的“開放”。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗內(nèi)容的選題較為廣泛。在實施過程中我們的原則是只要貼近臨床實踐，符合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的特點和學(xué)科發(fā)展方向的實驗內(nèi)容都納入選題范圍。同時，組建實驗小組時尊重學(xué)生自愿與興趣，講究團(tuán)隊合作精神，在教學(xué)中以上組為單位（每小組5人左右），選擇有共同興趣的實驗內(nèi)容，組內(nèi)分工協(xié)作。

實驗內(nèi)容確定后，以小組為單位展開討論，制訂實驗計劃、研究思路，并形成正式的開題報告，以班為單位組織各小組互評互議，最終由實驗指導(dǎo)老師對實驗方案把關(guān)。開題報告的主要內(nèi)容包括實驗意義、目的、背景，實驗內(nèi)容、條件、方法，實驗中可能存在的問題、實驗進(jìn)度安排、預(yù)期實驗結(jié)果等[8]。

實驗過程交由學(xué)生完成，包括實驗材料的準(zhǔn)備和選擇、試劑配制、實驗操作、實驗結(jié)果分析與小論文的撰寫等。教師則為學(xué)生實驗營造良好的氛圍，強調(diào)實驗過程中的安全、衛(wèi)生和團(tuán)隊合作，引導(dǎo)學(xué)生根據(jù)實驗情況不斷調(diào)整實驗方案，以期獲得一個好的實驗結(jié)果。對于稍復(fù)雜的實驗，指導(dǎo)教師則應(yīng)加強輔導(dǎo)，給予更多的解釋和幫助[8]。

實驗數(shù)據(jù)和實驗結(jié)果的整理、分析、討論，主要由教師引導(dǎo)完成，為學(xué)生解惑答疑，指導(dǎo)學(xué)生進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，依據(jù)實驗結(jié)果撰寫研究性小論文。

四、完善實驗考核體系，促進(jìn)學(xué)生全面發(fā)展

評價與反饋是實驗教學(xué)中不可或缺的環(huán)節(jié)，不少醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗教學(xué)評價方式主要是以教師對學(xué)生理論測驗和實驗報告成績的評定，缺乏較全面和較科學(xué)的量化考核標(biāo)準(zhǔn)，很少考慮學(xué)生自身評價、同學(xué)的評價及實驗過程的評價，而這些評價方式對于學(xué)生獲得學(xué)習(xí)成就感是非常有效的[3]。由此，我們在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗課的考核方式做了些新的嘗試。首先，實驗考核增加了理論考核，采用現(xiàn)場隨機(jī)抽簽的口試方式，考核對知識點回答是否清晰準(zhǔn)確、對針對的問題是否給出正確的綜合分析與總結(jié)，目的是提升學(xué)生的科學(xué)素養(yǎng)，調(diào)動全面學(xué)習(xí)的積極性。

其次，制訂綜合的實驗課考核體系[9]。考核體系包括學(xué)生實驗室工作規(guī)范、實驗的參與度（平時實驗課的實驗操作為主）、實驗報告及現(xiàn)場操作考試，每項考核標(biāo)準(zhǔn)細(xì)節(jié)量化、多樣化，并設(shè)置不同權(quán)重，考核結(jié)果按項目進(jìn)行量化。實驗室工作規(guī)范評價包括日常實驗課是否按時到位，是否穿工作服，是否戴手套操作，選擇及配制試劑是否符合實驗要求，儀器設(shè)備的使用是否規(guī)范，實驗完畢后實驗室衛(wèi)生是否按規(guī)定處理等。目的在于培養(yǎng)學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目蒲袘B(tài)度及實驗規(guī)范，提高學(xué)生實驗操作的安全責(zé)任意識；實驗參與度的考核包括實驗的前期準(zhǔn)備（如：準(zhǔn)備實驗器材、配制藥品、查閱相關(guān)資料等），學(xué)生互評互議，實驗的具體操作過程（如：操作是否正確熟練、團(tuán)隊合作是否積極、實驗工作習(xí)慣是否規(guī)范、實驗結(jié)果是否可靠等）。目的是引導(dǎo)學(xué)生參與到實驗教學(xué)的具體考核中，通過學(xué)生的小組間互評、小組內(nèi)互評以及自評等多種形式，讓學(xué)生體會自己和同學(xué)之間的差距，自我約束、自我監(jiān)督并積極投身于實驗中；實驗報告考核包括實驗報告撰寫是否全面、客觀、規(guī)范，結(jié)果分析是否清晰、是否有互相抄襲，結(jié)果的討論等。目的在于培養(yǎng)學(xué)生的研究思路、發(fā)現(xiàn)問題及解決問題的綜合能力；現(xiàn)場實驗操作考試考核包括正確使用實驗儀器、實驗操作是否熟練規(guī)范、實驗現(xiàn)象觀察是否仔細(xì)、實驗結(jié)果分析是否準(zhǔn)確等。

近幾年來，經(jīng)過優(yōu)化的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗課教學(xué)模式在我校大力推行，為基礎(chǔ)課與臨床課的有機(jī)整合探索了一條切實可行的路子，教學(xué)改革已取得了一定的成效。隨著我校課程建設(shè)投入逐年加大，教學(xué)資源配置更加合理，實驗教學(xué)條件不斷完善，這套實驗教學(xué)體系將進(jìn)一步得到優(yōu)化，在提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)效果，提升學(xué)科品位的同時，必將更好地為防治遺傳病、優(yōu)化人口素質(zhì)做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

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