本科生醫學遺傳學的遺傳咨詢教學改革思考

樂珅 劉晨 俞婷婷

摘要：隨著人類基因組計劃的完成和精準醫學時代的到來，我們迫切需要遺傳咨詢服務。醫學遺傳學是遺傳咨詢的基礎，應順應當今的遺傳服務需求，進行相應的改革。本文就本科醫學遺傳學教學的師資隊伍培養、臨床遺傳咨詢理論學習和模擬咨詢的改革進行探討。

關鍵詞：醫學遺傳學；遺傳咨詢；精準醫學；教學改革

中圖分類號：G642.0 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2019）17-0114-02

遺傳咨詢（genetic counseling）是由臨床醫生和遺傳學工作者解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預防等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考[1]。步入“精準醫學”的新時代，在海量的測序數據面前，揭秘基因密碼的遺傳咨詢服務卻異常缺乏。目前，我國尚無規范的遺傳咨詢師認證，能進行遺傳病咨詢和遺傳學報告解釋的醫生少之又少，這與目前我國醫學遺傳學課程設置和教學有很大關系。本文通過對目前我國遺傳咨詢現狀和醫學遺傳學教學狀況的分析，探討醫學遺傳學適應社會需求的教學改革。

一、遺傳咨詢的社會需求和現狀

遺傳咨詢始于上世紀四五十年代的歐美。當今，發達國家相繼成立了遺傳專科，形成了較完善的遺傳咨詢培訓體系，包括學位教育、資格認定、繼續教育和培訓考核[2]。我國于2014年2月13日新增醫學遺傳科醫師系列，并組織開展醫學遺傳科住院醫師規范化培訓工作，這是我國醫學遺傳學發展史上具有里程碑意義的重要事件。但在臨床，遺傳咨詢工作主要是由婦產科醫師和畢業于生物學專業的人員來完成，尚無規范的遺傳咨詢師培訓計劃和考試認證制度[3]。

職業的缺如并不代表當今中國不需要此類專業人才。中科院賀林院士多次呼呼填補國內遺傳咨詢師的空白[4]。我國是出生缺陷高發國家之一。我國每年1600萬—2000萬的出生人口中，有80萬—120萬出生缺陷兒。出生缺陷已經成為我國突出的公共衛生和社會問題。其次，伴隨基因組學的快速發展，基因檢測技術基本成熟，大量產品投入產前診斷市場。但是，如何個體化地選擇檢測手段，如何正確解讀基因檢測報告，如何指導臨床，這些都依賴遺傳咨詢師的專業幫助。

目前，中國遺傳學會、華大基因等機構都相繼開展了遺傳咨詢師的培訓工作，全國各地的臨床醫師、分子診斷技術人員、遺傳學教育和研究工作者都紛紛參與其中。在專業化培訓如火如荼開展的同時，本科醫學教育也應順應當今的遺傳服務需求，進行相應的改革。

二、醫學遺傳學教育與臨床脫節

本科臨床醫學專業教育的目標是培養具有初步臨床能力、終身學習能力和良好職業素質的醫學畢業生。遺傳咨詢的基礎是醫學遺傳學。醫學遺傳學是一門涉及基礎與臨床的橋梁學科，但現實的醫學遺傳學教育卻與臨床脫節。首先，課程多偏重理論，遺傳病的學習往往用于輔助理解基本理論，對疾病的診治和預防等掌握不夠；由于課時的局限性，臨床遺傳章節的學習也是重診斷輕預防，遺傳咨詢更是直接跳過。其次，精準醫學、基因組學和新一代測序技術等相關內容基本沒有涵蓋。再次，實驗課以驗證性實驗為主，如基因組DNA的制備、染色體的核型制備等，重技術輕分析，使醫學生很難學到臨床需要的遺傳學知識。由此可見，當前的醫學遺傳學教育缺少了應用遺傳學反哺臨床實踐的重要環節。

而事實上，從學習的本體——學生的角度出發，他們有著強烈的臨床實踐需求。絕大多數接受隨機問詢調查的本科生都認為，醫學遺傳學最適合的教學模式是理論導入結合案例分析，說明他們在心理上是非常歡迎這種實踐性的學習。對于授課環節，學生提出了情景模擬、討論式教學、聯系當前的前沿發展動態等諸多建議[5]。教學中暴露出的不足和當今醫學生的自我要求，成為了醫學遺傳學遺傳咨詢教學改革的良好契機。

三、醫學遺傳學的遺傳咨詢教學改革

1.醫學遺傳學師資隊伍培養。遺傳咨詢工作不僅幫助咨詢者理解疾病發生發展中的遺傳因素，還應幫助其適應疾病對醫療、心理及家庭的影響[6]。目前，醫學遺傳學教師多為生物學專業背景，理論基礎扎實，但缺乏臨床工作經驗，對遺傳咨詢的授課很難駕馭。建議努力提高教師臨床實踐能力，投入一定時間參與臨床實踐，為提升教學質量做準備。同時，遺傳咨詢的心理支持與疏導需專業培訓。建議教育工作者身先士卒地參與遺傳咨詢師的培訓，不僅可以成為我國遺傳咨詢師的力量儲備，也是實現教師自我提升的有效方式[7]。同時，與婦產科醫師等從事實際遺傳咨詢服務的人員合作，也是提升臨床經驗的重要途徑。

2.臨床遺傳咨詢理論學習。當今的遺傳診斷離不開精準的基因層面的分析。但當前的課程側重于經典理論，對基因組學介紹甚少，與實際的臨床應用脫節。建議增加分子遺傳學，如精準醫學概況、遺傳病的分子機理、藥物治療的靶點選擇等，讓學生對遺傳病有更深入的更先進的認識。利用高通量測序技術的無創產前DNA檢測技術、基因芯片技術的胚胎植入前診斷技術以及基因測序技術對單基因病進行攜帶者篩查等技術在大型綜合性醫院進行推廣使用。建議普及基因診斷技術，通過臨床實習和見習真正了解遺傳病的診治過程[2]。

遺傳咨詢關鍵的環節是解讀基因檢測結果。當今醫學遺傳學發展迅速，新的致病基因或致病位點不斷被驗證、新的基因檢測分析方法層出不窮。因此，還需要特別重視文獻檢索和公共數據庫的學習。指導學生使用中英文在線數據庫資源，嘗試利用關鍵詞進行文獻檢索和總結歸納[8]。一旦學生養成及時追蹤文獻、不斷更新已有知識理論的習慣，將受用終生。普及簡單的生物信息學知識，介紹相關網站和教程，鼓勵學生自己鉆研。

3.臨床遺傳咨詢模擬學習?！皢栴}導向學習”（problem based learning，PBL）課程已在大多數醫學院校推廣，正在逐步推動學生的自主學習和獨立思維能力。借助這一模式，我們可以嘗試改革實驗課程，開設模擬遺傳咨詢，幫助學生融會貫通臨床遺傳學的知識內容，培養解決臨床實際問題能力[9]。首先，優質的案例就如同優秀的劇本，是模擬學習的基礎。教師最好選用來源于臨床的常見遺傳病，如地中海貧血、21三體綜合征、遺傳性乳腺癌等。其次，教師應有意識地引導學生，在模擬咨詢時掌握系譜分析、遺傳診斷和風險評估等專業能力，并鍛煉檢索文獻和公共數據庫的能力。再次，通過角色扮演鍛煉學生的問診技巧、醫患溝通技巧，體會遺傳病家庭的心理壓力，思考醫者的人文精神。

四、總結

遺傳咨詢體系的構建是國家優生優育的保障之一，依賴于高水平的符合臨床需要的人才積累。本科醫學遺傳學教育是人才培養的最基本一步，順應社會需求的改革，才能使學生得到新的符合實際需要的醫學遺傳學知識，學以致用。

參考文獻：

[1]陳竺.醫學遺傳學[M].第3版.北京：人民衛生出版社，2015.

[2]趙曉曦，武艾寧.遺傳咨詢醫師培養與醫學遺傳學教學改革[J].中國繼續醫學教育，2018，10（7）：7-9.

[3]連瑞明，裘海平，吳建紅，等.在五年制臨床醫學專業中開展和國際接軌的醫學遺傳學課程教育的實踐與思考[J].中國繼續醫學教育，2016，8（4）：12-14.

[4]賀林.國內遺傳咨詢師職業空白待補[N].人民政協報，2016-07-27（7）.

[5]俞婷婷，劉晨，金玉翠，李凌云，樂珅.利用互聯網模式實踐醫學遺傳學綠色教育[J].教育教學論壇，2017，（52）：26-28.

[6]鄔玲仟，張學.醫學遺傳學[M].北京：人民衛生出版社，2016.

[7]曹青，劉晨.醫學院?；A醫學專業醫學遺傳學教學改革探討[J].教育教學論壇，2018，（10）：97-98.

[8]郝振華.精準醫學大背景下醫學遺傳學研究生培養模式的改革初探[J].醫學教育進展，2017，31（9）：10-11.

[9]張玲，楊富，張毅，薛賡，章意亮，王芳，孫樹漢.臨床遺傳學實踐教學的思考[J].基礎醫學教育，2015，17（7）：617-618.