染色體組型分析在高中生物教學(xué)中的應(yīng)用

徐嬌

摘 ? 要：染色體組型分析是基于生物染色體大小、形狀和數(shù)量等信息的圖像分析方法。通過對(duì)人類染色體組型的分析，可以初步學(xué)會(huì)對(duì)染色體進(jìn)行分類的方法。同時(shí)也可以在一定程度上加深對(duì)必修二中同源染色體和染色體組概念的理解，并與遺傳疾病聯(lián)系，分析染色體異常的原因，將學(xué)到的知識(shí)上升到對(duì)社會(huì)責(zé)任的思考，有助于生物學(xué)科核心素養(yǎng)的養(yǎng)成。

關(guān)鍵詞：染色體組型分析;同源染色體;染色體組;核心素養(yǎng)

1 ? ?染色體組型

1.1 ?人類染色體組型

人類體細(xì)胞中含23對(duì)同源染色體，其中，22對(duì)為常染色體，1對(duì)為性染色體。很多學(xué)生不能理解為什么體細(xì)胞中會(huì)有同源染色體，這是因?yàn)樗麄儗?duì)減數(shù)分裂和受精作用沒有完全理解。生命是從受精卵開始的，受精卵是由精子和卵細(xì)胞結(jié)合形成的，所以受精卵中必定是有同源染色體的，而所有體細(xì)胞的來源都是受精卵，也就是說，體細(xì)胞中是有同源染色體的，且不同生物的染色體都具有物種的特異性。我們把每一物種細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目以及每組染色體不同的形態(tài)特征稱為該物種的染色體組型或核型（karyotype）。

1.2 ?染色體組型分析

染色體組型分析一般采用分散良好、形態(tài)清楚的有絲分裂中期的染色體標(biāo)本，少數(shù)物種也可以利用性母細(xì)胞減數(shù)分裂期的染色體標(biāo)本[1]。

人類染色體組型分析是將人類體細(xì)胞有絲分裂中期的染色體，在計(jì)數(shù)的基礎(chǔ)上，按照染色體的大小、形態(tài)特征和著絲粒位置等信息，對(duì)染色體進(jìn)行分組、排隊(duì)和配對(duì)[2]，也稱核型分析（karyotype analysis）。

1.3 ?染色體組型分析的意義

染色體組型分析對(duì)于研究人類遺傳病的發(fā)病機(jī)理，探討動(dòng)物和植物的起源，以及尋找物種間的親緣關(guān)系等都具有重要意義，并應(yīng)用于生物學(xué)、分子生物學(xué)、遺傳學(xué)等多種學(xué)科中，這是開展細(xì)胞遺傳學(xué)、現(xiàn)代分類學(xué)、生物進(jìn)化、遺傳育種學(xué)以及人類染色體疾病臨床診斷等研究的重要手段。

2 ? ?染色體組型分析實(shí)驗(yàn)

2.1 ?材料用具

人類體細(xì)胞有絲分裂中期染色體放大照片、剪刀、鑷子、膠水。

2.2 ?方法步驟

依據(jù)染色體的大小和著絲粒的位置等特征，可以將人類的23對(duì)染色體分為7組（見表1）。

（1）計(jì)數(shù)：統(tǒng)計(jì)圖1中人類染色體的數(shù)目，然后將每條染色體分別剪下。

（2）測(cè)量：首先對(duì)染色體圖片進(jìn)行放大，并且用細(xì)線和測(cè)量尺進(jìn)行每條染色體長(zhǎng)臂、短臂的測(cè)量，并在染色體旁做好標(biāo)記，同時(shí)也需要關(guān)注是否有隨體，并且統(tǒng)一規(guī)定隨體的長(zhǎng)度是否計(jì)入。染色體的著絲粒需一分為二，分別計(jì)入長(zhǎng)臂短臂中。

（3）配對(duì)、分組[3]：按照長(zhǎng)臂、短臂測(cè)量結(jié)果，算出臂比值，并且確定好著絲粒的位置（見表2）。根據(jù)染色體的臂比值、著絲粒位置、隨體的有無等特征，對(duì)染色體進(jìn)行配對(duì)、分組和排列。

（4）排列：將測(cè)量后配對(duì)的23對(duì)染色體按由大到小的順序進(jìn)行排列并且編號(hào)。若染色體等長(zhǎng)，則短臂長(zhǎng)的在前，有隨體等特殊標(biāo)記的染色體則應(yīng)排在最后。并且按照著絲粒的位置將所有的染色體排在一條直線上，短臂在上，長(zhǎng)臂在下。

（5）分類：描述染色體的4個(gè)參數(shù)：

A.相對(duì)長(zhǎng)度（%）=（某染色體長(zhǎng)度/染色體組總長(zhǎng)度）×100%

B.臂比=長(zhǎng)臂長(zhǎng)度（q）/短臂長(zhǎng)度（p）

根據(jù)臂比值確定著絲粒的位置[4]，進(jìn)而依照Levan 1964年“著絲粒位置的確定”標(biāo)準(zhǔn)，將染色體分為6類（見表2）。

著絲粒指數(shù)=（短臂長(zhǎng)度/該染色體的長(zhǎng)度）×100

染色體臂數(shù)（NF），根據(jù)著絲粒的位置來確定。

a.端部（t）和正端著絲粒染色體（T），NF=1;

b.正中部、中部、亞中部、近端部著絲粒染色體（M，m，sm，st），NF=2。

（6）將各種信息數(shù)據(jù)整理填表（見表3）。

（7）粘貼：將以上各組染色體按順序粘貼到組型分析表中。

3 ? ?結(jié)果及分析

3.1 ?結(jié)果

染色體組型分析結(jié)果如圖2所示。

由染色體組型分析圖可看出，該個(gè)體為正常男性。

3.2 ?分析

3.2.1 ?從同源染色體角度出發(fā)

由染色體組型分析結(jié)果可以看出同源染色體概念的體現(xiàn)。同源染色體在進(jìn)行聯(lián)會(huì)形成四分體時(shí)，兩條染色體的形狀相似，大小相同，雖然在測(cè)量的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)一定的誤差，但是臂率以及著絲粒指數(shù)是可以將其配對(duì)的。同時(shí)，根據(jù)對(duì)同源染色體概念的理解，也可以與染色體組概念產(chǎn)生聯(lián)系。

3.2.2 ?從染色體組角度出發(fā)

一個(gè)染色體組中應(yīng)含有控制該種生物性狀的一整套遺傳信息，而每對(duì)染色體都是相互配對(duì)，成對(duì)存在的，所以每對(duì)染色體中的一條都攜帶了每對(duì)染色體中全部的基因類型。人類是典型的二倍體生物，并且具有同源染色體，所以人類的體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組。

3.2.3 ?從染色體變異角度出發(fā)

染色體組型分析可以在最初對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行分析，由此分析胎兒是否患有染色體異常疾病。我國(guó)大約每20 min就有一位唐氏兒出生。享譽(yù)世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟也是唐氏患兒，病人由于智力嚴(yán)重低下，常伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形，但孕早期的唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏癥患兒。可見常規(guī)的孕期檢查還是很有必要的。隨著產(chǎn)婦年齡的增加，生下患病孩子的概率也在增加，所以還要注意適齡生育，提倡孕前體檢，做好孕前準(zhǔn)備工作，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，并在懷孕期間進(jìn)行定期檢查。

4 ? ?結(jié)語

通過人類染色體組型分析實(shí)驗(yàn)，可以加深學(xué)生對(duì)染色體組以及同源染色體概念的理解，同時(shí)也在一定方面訓(xùn)練了學(xué)生的動(dòng)手和動(dòng)腦能力，使學(xué)生在學(xué)習(xí)書本知識(shí)的同時(shí)又多了對(duì)生物醫(yī)學(xué)以及其他方面知識(shí)的了解，培養(yǎng)了學(xué)生的科學(xué)思維和科學(xué)探究能力。并通過對(duì)染色體變異的分析，在一定的理論基礎(chǔ)上增加了對(duì)社會(huì)價(jià)值的探討，將課本學(xué)到的知識(shí)引申到對(duì)染色體異常遺傳病等社會(huì)責(zé)任的思考，有助于培養(yǎng)學(xué)生的生物學(xué)科核心素養(yǎng)。

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[4]譚 偉.人類染色體核型分析系統(tǒng)研究[D].杭州：浙江大學(xué)，2008.