無創DNA檢測技術在產前篩查中的臨床應用價值分析

李潔

摘要：目的 研究產前篩查中應用無創DNA檢測技術的效果。方法：數據遴選我院婦產科接收的400例預產期年齡≥35歲孕婦，產前均行無創DNA檢測技術，篩查結果高風險者進一步行產前診斷，胎兒染色體核型分析。低風險者行電話隨訪。結果：無創DNA篩查21三體的準確率達到99.75%，篩查13三體的準確率為88%，篩查18三體準確率為89%;與羊水/臍血核型驗證比較，無創DNA檢測對21三體符合率為90.91%，對13三體的符合率為90.00%，對18三體的符合率為87.50%。結論：無創DNA檢測技術用于產前篩查可降低染色體疾病患兒發生幾率、屬今后發展的趨勢。

關鍵詞：無創DNA檢測技術;產前篩查;應用價值

【中圖分類號】R181.3+2 ?【文獻標識碼】A ?【文章編號】1673-9026（2021）06-140-01

既往研究發現[1]，我國出生缺陷率較高，經流行病學顯示，目前我國出生缺陷率比例為5.6%，其中最嚴重的出生缺陷為染色體疾病，是染色體異常所引起的，即便出生后存活、患兒仍有智力障礙、終生殘疾等表現，很難根治，給家庭、社會帶來沉重負擔。21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征為較常見的染色體異常，患病后尚無徹底根治手段，臨床僅借助產前檢查方式避免患兒出生。有文獻指出[2]，血清學篩查是二級預防出生缺陷的常見手段，通過對孕婦血清標志物水平檢查可對胎兒情況切實反映，但易出現假陽性、假陰性，影響篩查結果，臨床應用受到限制，鑒于此，本文分析產前篩查中行無創DNA檢測的價值，匯總：

1 資料和方法

1.1基線資料

回顧性研究，樣本取自本院2019年1月-2019年12月婦產科接收的400例預產期年齡≥35歲孕婦，年齡20-39歲，均值（29.23±4.25）歲;BMI值19-26kg/m2，平均（23.58±0.35）kg/m2;孕周13-22w，平均（6.48±1.53）w;其中單胎234例，雙胎166例。孕婦知情、對“知情同意書”簽字，經倫理委員會審批。無創DNA檢測結果為高風險孕婦，再次進行羊水、或者臍血核型驗證。

1.2方法

采集孕婦晨間、空腹狀態時的肘部靜脈血4ml，將標本放在真空采血管、放置于8攝氏度環境保存，<2h內完成血漿離心分離、對DNA提取，冷鏈條件下，運送標本到相關檢驗中心、具體分析胎兒DNA。檢驗中心對母體外周血血漿中游離DNA片段提取，以高通量測序為基點，將人類基因組圖作為參照標準，比較每條DNA片段測序所得的序列，對每條染色體上完全相吻合DNA序列總數進行篩選，以生物學統計原理為基點，切實分析生物信息。檢測結果呈陽性者，對妊娠結局做好追蹤;檢測結果呈陰性者，做好隨訪即可，明確未漏診。

1.3觀察指標

篩查結果：記錄無創DNA檢測、羊水/臍血核型驗證的符合例數。

1.4統計學方法

數據經excel表整理，SPSS22.0統計軟件分析，計量資料均數±標準差（）表示，t檢驗。計數資料構成比[n（%）]表示，X2檢驗。檢驗水準P=0.05。

2 結果

2.1 篩查結果

本研究發現，無創DNA篩查21三體的準確率達到99.75%，篩查13三體的準確率為88%，篩查18三體準確率為89%;無創DNA檢測出21三體11例，占比為2.75%;18三體8例，占比為2.00%;13三體為10例，占比為2.50%，檢測率為7.25%;羊水/臍血核型驗證21三體10例，占比為2.50%;18三體7例，占比為1.75%;13三體為9例，占比為2.25%，篩查率為6.50%，表示與羊水/臍血核型驗證比較，無創DNA檢測對21三體符合率為90.91%，對13三體的符合率為90.00%，對18三體的符合率為87.50%，見表1。

3 討論

有文獻報道[3]，無創DNA篩查用于產前檢查可提高異常染色體檢出率，具體作用機制是：借助大規模平行測序技術，深度測序母體外周血中的游離DNA，繼而對胎兒染色體信息充分獲取，利于綜合判斷染色體數目異常低風險程度，且通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，以生物信息學為基點，明確胎兒染色體中是否有異常染色體，具有較高的準確度、特異性。

研究表明[3]，胎盤組織提供游離胎兒DNA，其在母體血漿中含量與胎盤屏障功能有關，若胎盤破損、胎盤發育不良等現象發生，易降低母體血漿中游離胎兒DNA含量，對最終檢測結果造成不利影響，因此選無創DNA篩查可提高確診率、具實踐價值。

本研究示：無創DNA篩查21三體的準確率達到99.75%，篩查13三體的準確率為88%，篩查18三體準確率為89%，與羊水/臍血核型驗證比較，無創DNA檢測對21三體符合率為90.91%，對13三體的符合率為90.00%，對18三體的符合率為87.50%，說明本文與董方[5]文獻相似，表示與血清學篩查，無創DNA檢測有準確度高、誤診率低等優勢，可減少比必要侵入，但無創DNA篩查準確性并未達到100%，分析原因與孕婦染色體的微缺失、易位型及微重復等結構性異常有關，與孕婦體內游離DNA含量、胎盤嵌合等因素也有關，懷有多胞胎的孕婦實行無創DNA篩查也影響篩查結果、易引起篩查準確性不高、增加錯篩的風險，因此臨床需結合實際切實進行篩查、提高準確度。

綜上所述：產前篩查應用無創DNA檢測技術可規避流產、感染等風險，減輕孕婦及家屬的心理負擔，是目前預防先天性缺陷的發展方向、效果顯著。

參考文獻：

[1]朱若男，吳慶華，趙軍紅等.無創DNA產前檢測技術篩查唐氏綜合征陽性結果的驗證與分析[J].國際遺傳學雜志，2021，44（1）：1-5.

[2]趙興.無創DNA產前檢測技術篩查唐氏綜合征應用效價分析[J].中國計劃生育學雜志，2019，27（6）：786-788.

[3]劉曉丹，周赤燕，王路明等.無創DNA檢測技術在產前篩查中的臨床應用[J]. 中國優生與遺傳雜志，2017，25（6）：40-41.

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