無創DNA在優生優育中的應用價值

梁玉敏

摘要：目的：探討分析無創DNA產前基因檢測應用于產前篩查中的效果及臨床可應用價值。方法：將1999年4月至2020年6月，在我院接受無創DNA基因檢測篩查的孕早、中期女性1000例作為本次研究對象，根據篩查結果，醫務人員結合染色體核型分析并對患者進行跟蹤隨訪調查，確認患者的隨訪結局，得出異常檢出率，分析檢測質量，判斷無創產前基因檢測的應用效果。結果：在本次研究中的1000名女性中提示有8名女性檢測結果存在異常，3名女性存在21-三體綜合征高風險，1例女性為18-三體綜合征高風險，另外4例女性無創產前基因檢測檢測結果提示存在神經管畸形。所有高風險孕婦后經相應篩查均確診為陽性。針對其他未見異常的孕婦進行妊娠結局一年后隨訪未見出生缺陷異常或畸形兒出生;無創產前基因檢測異常確診率為100.00%，敏感度為100.00%。結論：無創DNA產前篩查可以在不干擾胎兒宮內生長的前提下獲取胎兒細胞，具有取材方便，風險小，不受孕婦年齡、病史等影響，是產前基因診斷的研究方向，但在應用過程中研究人員發現，由于孕婦外周血中胎兒細胞數目較少，除上述疾病外，針對其他的染色體異常檢測敏感度相對較弱。

關鍵詞：染色體異常;產前篩查;研究分析

我國是出生兒缺陷高發國家，全國出生缺陷醫院數測數據表明，染色體異常是導致出生缺陷的重要原因。在眾多染色體異常的疾病中，又以唐氏綜合征最為常見，其發病率高，且隨著母親年齡的增長呈現上升趨勢。因此，降低唐氏兒出生率不僅是亟待解決的醫學問題，而且也是新時代人口與計劃生育工作中一項刻不容緩的社會職責。而導致這種狀況出現的原因與染色體非整倍體、13-三體綜合征、18-三體綜合征和21-三體綜合征等染色體疾病發病率較高，密切相關。這類染色體疾病的患兒在發病后往往伴隨存在中樞神經系統、頭面頸部以及胸部等全身多器官異常的癥狀，對于兒童的成長發育和生活質量會產生極大的影響，同時這類患兒在出生后必然會對家庭乃至社會產生極大的影響。這已經成為了對我國人口素質和群眾健康水平產生威脅的一個重要公共衛生問題，需要在臨床上選擇合理的手段進行干預，進而降低出生缺陷嬰兒的出生率和死亡率，盡可能提高我國的預期人均壽命。在以往臨床上，主要在孕婦懷孕的15～20周左右進行血清標志物檢查，即所說的孕中期二聯/三聯檢查。應用的孕中期二聯或三聯篩查檢出率在臨床上大約為60%～70%，而假陽性率通常情況下約為4%～8%。用此方法篩選染色體異常疾病，能夠獲得一定的成效，但其結果的假陽性率和假陰性率較高，有漏診和錯診的風險，所以在臨床上的推廣相對來說較為有限。而研究人員認為需要在現代醫療技術的支持下積極開展無創產前基因檢測，這樣能夠有助于對胎兒染色體非整倍體進行篩查。本次研究將1999年4月至2020年6月，接受產前篩查的女性1000例作為本次研究對象，由醫務人員給予患者無創產前基因檢測。醫務人員結合染色體核型分析并對患者進行隨訪調查，探討分析無創產前基因檢測應用于產前篩查中的效果分析，臨床可應用價值，并分析管理方法以及質量優化方法。

1一般資料與方法

1.1一般資料

將1999年4月至2020年6月，接受產前篩查的女性1000例作為本次研究對象，由醫務人員給予患者無創產前基因檢測，年齡為20-40歲之間，年齡中值為（29.1±3.4）歲。此次研究全部女性均無其他慢性疾病，知曉本次研究，簽署有關協議，全部產婦的基本信息均無明顯差異，沒有可比性（P>0.05）。

1.2方法

無創產前基因檢測處理方法：醫務人員按要求采集女性靜脈血5～10ml，放入帶有乙二胺四乙酸抗凝劑的試管中，同時將其放入帶控溫系統的轉運箱，送到檢測中心。護理人員在采血時需要選擇合適的靜脈，并將患者采血的部位充分暴露，在進行穿刺時，操作人員需要將穿刺針放在右手上，用左手將患者進針部位的皮膚繃緊，在穿刺時一定要迅速并且準確，等待看到回血后可以將雙向針插入采血試管。

在研究結果中針對無創產前基因檢測結果提示低危的孕婦，建議在孕22～26周內進行三維多普勒超聲檢查排除或觀察胎兒的畸形狀況，如果檢查結果提示胎兒存在明顯結構異常，則需要進行進一步的染色體核型和微陣列分析，進行進一步的產前診斷，如果無異常，則需要對其進行進一步的隨訪觀察，保持定期產檢。

2結果

在本次研究中的1000名女性中提示有8名女性檢測結果存在異常，3名女性存在21-三體綜合征高風險，1例女性為18-三體綜合征高風險，后經羊水穿刺檢測結果同上，另外4例女性無創產前基因檢測檢測結果提示存在神經管畸形，經系統和三維多普勒超聲檢查均發現異常;此8例孕婦均擇期進行了引產手術。針對其他未見無創產前基因檢測異常的妊娠期孕婦進行產后隨訪未見異常或畸形兒出生狀況;無創產前基因檢測異常確診率為100.00%，敏感度為100.00%。

3討論

出生缺陷也就是先天性畸形，所指的是新生兒在出生前就存在身體結構或者代謝異常的狀況，而染色體異常則是導致嬰兒出生異常或缺陷的主要因素，染色體數目和結構異常的患兒主要表現為智力障礙、生長發育遲緩和合并多種臟器畸形等癥狀，這類患兒對于自身以及社會都是一個極大的負擔，目前針對染色體疾病臨床上無有效的根治方式，只能在產前采用相應的篩查診斷，以盡早判斷存在染色體疾病的異常胎兒。及早采取相應措施，避免出生缺陷患兒的出生。在針對女性進行產前篩查時，無創產前基因檢測技術能夠起到良好的作用，這項技術的應用有效提高了唐氏、愛德華、帕陶氏綜合癥等染色體異常疾病的檢出率，極大程度的降低了假陽性率。

綜上所述，相較于產前診斷結果來說，無創產前基因檢測具有較高的診斷吻合度，將其應用于產前篩查中能夠有效判斷13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征，也可進行一定的性染色體異常和微重復檢測篩查，但在應用過程中部分研究人員發現，針對其他的染色體異常檢測敏感度相對較弱，臨床上需要強化針對無創產前基因檢測的質量進行控制，并強化其測序深度，以拓展無創產前基因檢測在產前篩查中的應用。

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