產前超聲篩查在胎兒畸形診斷中的應用

周曼恬

【摘要】目的：分析超聲篩查技術在孕產前檢查中對胎兒畸形的臨床應用價值，對不良妊娠結局評估作用。方法：將2017年7月—2022年9月期間于醫院行產前超聲檢查孕婦500例為研究對象，行回顧性臨床研究，孕婦均接受彩色多普勒超聲+三維超聲檢查，超聲檢查結束后引導檢查異常者行后續染色體篩查。以孕婦最終分娩結局，評價超聲篩查在胎兒畸形診斷中篩查價值；分析胎兒NT厚度對染色體異常風險評估作用，超聲檢查異常孕婦妊娠結局占比。結果：（1）超聲檢查對胎兒發育畸形診斷敏感度為82.36%，特異度為98.12%，陽性預測值為67.86%，準確率為97.60%；超聲篩查中胎兒肢體異常、心臟畸形、腹壁裂、脊柱異常檢出率較妊娠結局無統計學差異（P>0.05）。（2）胎兒NT≥3.0者染色體異常檢出率較高，且NT數值越大則染色體異常檢出風險越高。（3）經分析超聲檢查提示胎兒發育畸形孕婦分娩結局后可知，胎兒分娩存活率為36.36%，自然流產或死胎率為44.91%，終止妊娠率為22.73%。結論：采取超聲技術對孕婦開展胎兒發育篩查，可在積極明確胎兒結構發育情況基礎上，通過頸項透明厚度檢查，評估胎兒染色體異常風險，為孕婦提供科學妊娠指導，提升臨床分娩質量。

【關鍵詞】產前檢查；胎兒畸形；三維超聲；妊娠結局

Application of prenatal ultrasound screening in the diagnosis of fetal malformation

ZHOU Mantian

Dongguan Marina Bay Central Hospital， Dongguan， Guangdong 523900， China

【Abstract】Objective： To analyze the clinical application value of ultrasound screening technology in prenatal examination of gestation for fetal malformation and the evaluation of adverse pregnancy outcomes. Methods： A total of 500 pregnant women who underwent prenatal ultrasound examination in the hospital from July 2017 to September 2022 were selected. All of them received color Doppler ultrasound plus three-dimensional ultrasound examination， and those with abnormal examination were guided for subsequent chromosome screening after ultrasound examination. To evaluate the value of ultrasound screening in the diagnosis of fetal malformation based on the final delivery outcome of pregnant women. To analyze the effect of fetal NT thickness on the risk assessment of chromosomal abnormalities and the proportion of pregnancy outcomes in pregnant women with abnormal ultrasound examination. Results： （1） The sensitivity， specificity， positive predictive value and accuracy of ultrasonography in the diagnosis of fetal developmental malformations were 82.36%， 98.12%， 67.86% and 97.60%， respectively. There was no difference in the detection rates of fetal limb abnormalities， heart malformations， abdominal wall fissure and spinal abnormalities in ultrasound screening compared with pregnancy outcomes（P>0.05）. （2） Fetal NT≥3.0 had a higher detection rate of chromosomal abnormalities， and the higher the value of NT， the higher the risk of chromosomal abnormalities. （3） After analyzing the delivery outcomes of pregnant women with fetal malformation revealed by ultrasound examination， the survival rate of fetal delivery was 36.36%， the spontaneous abortion or stillbirth rate was 44.91%， and the pregnancy termination rate was 22.73%. Conclusions： Ultrasound screening of fetal development in pregnant women of gestation can be used to evaluate the risk of fetal chromosomal abnormalities through neck transparency thickness examination， provide scientific pregnancy guidance for pregnant women， and improve the quality of clinical delivery on the basis of positive identification of fetal structural development.

【Key Words】Prenatal examination； Fetal malformation； Three dimensional ultrasound； Pregnancy outcomes

胎兒結構發育畸形是導致不良妊娠結局發生的主要風險因素之一，發生機制復雜，可由相關因素導致胎兒肢體、軀干、器官等組織結構發育異常，影響胎兒健康[1]，且出生后可由新生兒先天性生理發育缺陷增加養育難度，加重家庭及社會負擔，故加強產前孕期篩查對控制新生兒發育畸形風險，對保障生育質量，實現優生優育具有重要意義[2]。孕11～13+6周是胎兒軀體結構重要發育階段，也是相關發育畸形高風險發生階段，故可在該時間段內經產前檢查的實施，實現對胎兒發育畸形的早期篩查，為孕婦提供合理妊娠、分娩指導[3]，而超聲檢查作為該階段產中重要開展措施，應用價值確切，但受胎兒部分解剖結構發育水平限制及胎位不固定等因素影響，或存在臨床應用限制，應在超聲診斷中合理選擇評估指標，完善產前超聲檢查診斷效果[4]。因此，為分析超聲篩查技術在孕11～13+6周產前檢查中對胎兒畸形的臨床應用價值，對不良妊娠結局評估作用，特設臨床研究，現將結果詳述如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

將2017年7月—2022年9月期間于醫院行產前超聲檢查孕婦500例為研究對象，行回顧性臨床研究。

500例孕婦中，初產326例（65.20%），經產174例（34.80%），年齡22～42歲，平均年齡（32.16±3.74）歲，孕周11～18周，平均孕周（15.16±2.54）周，并發妊娠期高血壓47例、妊娠期糖尿病36例。

納入標準：①單胎妊娠者；②孕周均在11～13+6周內，既往產前檢查篩查配合度良好；③孕婦認知健全，自愿加入臨床研究。排除標準：①確認既往不良孕產史、胎兒畸形等風險因素者；②前期產檢資料不全者；③主動脫離研究者。

1.2 方法

孕婦均接受彩色多普勒超聲+三維超聲檢查，超聲檢查結束后引導檢查異常者行后續染色體篩查。

超聲檢查：（1）先行仰臥位下二維超聲檢查，確認胎兒頂臀長。（2）胎兒NT厚度（頸項透明厚度）檢查：超聲探頭置于孕婦腹部后探查標準正中矢狀切面，于胎兒自然屈曲形態下使探頭聲束垂直于頸背部，按需調整胎兒上胸部至頭部超聲成像，去游標尺對超聲圖像中測量皮下軟組織至頸椎水平矢狀切面皮膚最大垂直距離，重復測量三次后取最大值。如胎兒存在臍帶繞頸，需避開臍帶選擇超聲成像中上、下側位置測量。（3）肢體、軀干結構發育篩查：取三維超聲模式，動態掃描胎兒心臟，明確心臟結構發育情況后，依次篩查顱腦、胸腹腔、四肢等結構發育情況，其后評估宮頸內口，臍帶、胎盤附著位置。如三維超聲檢查中，提示胎兒腹壁可見明顯突出包塊，且包塊表面存在包膜覆蓋，則確認疑似前腹壁發育畸形。

染色體篩查：對超聲篩查中提示異常孕婦，完成無菌室內經腹羊膜穿刺，采集羊水樣本后行染色體核型檢查，篩查染色體異常。

1.3 觀察指標

以孕婦最終分娩結局，評價超聲篩查在胎兒畸形診斷中篩查價值；分析胎兒NT厚度對染色體異常風險評估作用，超聲檢查異常孕婦妊娠結局占比。

1.4 統計學方法

采用SPSS 21.0統計學軟件進行數據分析。計數資料采用（%）表示，進行χ2檢驗，計量資料采用（χ±s） 表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲檢查對胎兒畸形篩查的臨床價值分析

經追蹤超聲檢查提示胎兒發育畸形孕婦分娩結局后可知，共確診胎兒發育畸形22例。

超聲檢查對胎兒發育畸形診斷敏感度為82.36%，特異度為98.12%，陽性預測值為67.86%，準確率為97.60%；超聲篩查中胎兒肢體異常、心臟畸形、腹壁裂、脊柱異常檢出率較妊娠結局無統計學差異（P>0.05），詳見表1、表2。

2.2 胎兒NT厚度對染色體異常風險評估作用分析

經超聲檢查中提示胎兒NT異常孕婦染色體篩查結果可知，NT≥3.0者染色體異常檢出率較高，且NT數值越大則染色體異常檢出風險越高，詳見表3。

2.3 超聲檢查異常孕婦妊娠結局占比分析

經分析超聲檢查提示胎兒發育畸形孕婦分娩結局后可知，胎兒分娩存活率為36.36%，自然流產或死胎率為44.91%，終止妊娠率為22.73%，詳見表4。

3 討論

研究指出，孕11～13+6周階段胎兒發育畸形誘發因素類型復雜，除臨床經影像學診斷明確篩查的結構畸形外，染色體異常的發生，也可導致胎兒嚴重發育畸形[5]，且部分染色體異常胎兒無明顯解剖結構發育異常[6]，故常規產前超聲檢查中對其解剖結構發的篩查或無法滿足染色體異常胎兒畸形的臨床篩查需求，需在此基礎上選擇相應評估標準，加強對胎兒染色體異常的臨床篩查[7]。

研究結果表明：（1）超聲檢查對胎兒發育畸形診斷敏感度為82.36%，特異度為98.12%，陽性預測值為67.86%，準確率為97.60%；超聲篩查中胎兒肢體異常、心臟畸形、腹壁裂、脊柱異常檢出率較妊娠結局無統計學差異，P>0.05。（2）胎兒NT≥3.0者染色體異常檢出率較高，且NT數值越大則染色體異常檢出風險越高。（3）經分析超聲檢查提示胎兒發育畸形孕婦分娩結局后可知，胎兒分娩存活率為36.36%，自然流產或死胎率為44.91%，終止妊娠率為22.73%。

染色體核型是針對胎兒染色體異常風險所采取的主要臨床診斷措施，對相關染色體異常的風險篩查具有明確指向性價值，但此類診斷為侵入性技術類型，孕婦臨床接受度較差，應為存在明確奉獻者提供相關風險篩查資料后，合理接受檢查，開展臨床分娩干預[8]。相關研究指出，產前超聲檢查對頸項透明厚度的篩查，對提示胎兒染色體異常風險存在明確指向性，病理研究指出，正常情況下胎兒NT可在孕14周后消退，但可在胎兒頸部靜脈竇與淋巴管相同延遲后由頸部淋巴回流障礙導致NT厚度增加或延遲消退的發生，增加胎兒水腫、頸部水囊瘤等畸形的發生[9]，且有研究指出，胎兒解剖結構發育異常、心臟畸形、顱腦畸形等問題的產生也可導致其NT厚度增加，故可在產前超聲檢查中以三維超聲檢查為基礎，配合NT厚度檢查，完善產前超聲檢查內容及臨床評估應用價值[10]。

綜上所述，采取超聲技術對孕11～13+6周孕婦開展胎兒發育篩查，可在積極明確胎兒結構發育情況基礎上，通過頸項透明厚度檢查，評估胎兒染色體異常風險，為孕婦提供科學妊娠指導，提升臨床分娩質量。

參考文獻

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