左心房多發滑膜肉瘤1例

賀旺平　陳華增　陳獻棟　陳德海

[ 關鍵詞] 原發性心臟腫瘤；滑膜肉瘤；診斷；外科手術

[ 中圖分類號] R738.5 [ 文獻標識碼] A [ 文章編號] 2095-0616（2023）08-0197-04

回顧性分析1 例左心房多發滑膜肉瘤患者的臨床資料，總結其臨床表現、首發癥狀、臨床特征以及診治過程，采用手術方式切除腫瘤及侵及的二尖瓣葉，解除腫瘤所致的重度二尖瓣狹窄，置換人工生物瓣膜，預防復發可能導致的機械瓣卡瓣風險。

1 資料與方法

1.1 病例資料

患者男性，62 歲，因活動后出現胸悶、氣促伴腹瀉4 d 急診就診，查體：神志清，雙肺可聞及少量濕啰音，心率110 次/min，律齊，心前區聞及舒張期雜音，雙下肢無水腫，診斷為“急性左心衰竭”，給予強心、利尿等治療后癥狀減輕，為進一步治療，于2021年8 月18 日收住肇慶市第一人民醫院心臟內科。胸部CT 示：雙側胸腔中量積液，左心房見多處斑片狀軟組織密度影，密度均勻，邊緣清晰，增強后呈輕度強化（圖1）。心臟超聲示：左房內多發實性占位病變，腫物堵塞二尖瓣口致重度狹窄并關閉不全，三尖瓣關閉不全（中度），肺動脈高壓（重度），心包少量積液（圖2）。初步診斷：左心房腫瘤，黏液瘤可能，不排除惡性腫瘤，經會診后轉入心臟大血管外科手術治療。

1.2 檢測指標

血常規：白細胞19.39×109/L，中性粒細胞17.61×109/L，血小板計數142×109/L；心肌酶CK-MB 8.342 ng/ml，cTNI 正常范圍，NT-proBNP1047.89 ng/L；肝功能：總蛋白59.3 g/L，球蛋白20.9 g/L，總膽紅素23.0 μmol/L，直接膽紅素7.9 μmol/L，間接膽紅素15.1 μmol/L；癌胚抗原（CEA）5.91 ng/ml；其余實驗室檢查未見異常。心電圖：竇性心動過速，完全性左束支傳導阻滯，ST-T 改變。腹部超聲示：肝臟、膽囊、脾臟、胰腺、雙腎、膀胱、前列腺未見明顯異常聲像。腦部磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）示：腦白質疏松、腦萎縮。

1.3 手術方法

完善術前準備，無手術禁忌證，經患者及家屬知情同意并簽字后，于2021 年8 月31 日在全身麻醉體外循環下行左心房腫物切除術+ 二尖瓣置換+ 三尖瓣成形術。術中探查見心包內淡黃色積液約150 ml，左房內兩個腫瘤，一個位于二尖瓣前瓣葉上，大小約5.5 cm×5 cm×4 cm，質硬，包膜完整，部分瘤體經二尖瓣突入左心室，阻塞瓣口致二尖瓣重度狹窄并關閉不全（圖3）。另一腫物位于左心房后壁，大小約4.5 cm×4 cm×2 cm，質硬，包膜欠完整，瘤蒂部較寬，位于左心房后下壁近房間溝處，周圍見有少量血栓；二尖瓣后瓣葉P2 ～ 3 處及相應瓣葉及瓣環明顯增厚，質地較硬。清除左心房內血栓，距瓣環2 mm 處切除二尖瓣前瓣葉及腫瘤；左心房后壁距腫物邊緣0.5 ～ 1 cm 銳性分離粘連增厚的心內膜，完整切除腫瘤，切除增厚的二尖瓣后瓣葉，植入27 號人工生物二尖瓣。采用改良Devega 法行三尖瓣瓣環成形，注水測試瓣膜無明顯返流。停體外循環后，查無出血，逐層關胸，切除的標本送病理檢查。

2 結果

2.1 手術情況

手術過程順利，體外循環時間186 min，主動脈阻斷時間113 min。術后入住監護室，生命體征平穩，術后12 h 停鎮靜劑后，神志清醒，順利脫離呼吸機，拔除氣管插管，給予口服華法林抗凝預防血栓形成，術后72 h 搬回普通病房。切口愈合良好，恢復順利，復查心臟彩超：人工生物瓣活動良好，三尖瓣無明顯返流，2021 年9 月8 日治愈出院。

2.2 術后病理

心房腫物（左房后壁）、左房腫物（瓣膜處）、二尖瓣瓣膜（前瓣）、二尖瓣瓣膜（后瓣）均為惡性腫瘤，結合組織學形態及免疫組化結果，診斷滑膜肉瘤（圖4 ～ 5）。

2.3 免疫組化

Vim（+），ERG（+），CD31（部分+），Bcl-2（弱+），CD99（+），FLI-1（個別+），CD34（個別+），CK（個別+），SMA（部分+），EMA（-），Desmin（-），H-cald（-），CR（-），CK7（-），S-100（-），M y o g e n i n （ - ），K i 6 7 （ 3 0 % + ），M D M 2 （ + ），SATB2（部分+）。

2.4 隨訪

患者術后抗凝治療，定期門診復查凝血酶原時間，術后1 個月去省級腫瘤專科醫院進行綜合治療，因復查心臟超聲未見腫瘤復發，告知放化療效果不確定，患者拒絕進一步的治療。

3 討論

原發性心臟腫瘤比較少見[1]，且多為良性腫瘤，約20% 為惡性，可引起復雜的臨床癥狀，缺乏特異性[2]，其中最常見的癥狀為呼吸困難，約占48%[3]，其次是胸悶、胸痛、氣急、咳嗽、發熱、疲勞、體重減輕和胃腸道癥狀如腹脹、腹瀉等。腫瘤侵及心包可引起心包積液，產生心臟壓塞癥狀，部分瘤體或者形成的血栓脫落可引起腦、腸系膜動脈或者肢體動脈栓塞引起相應的癥狀。發生于右心系統的腫瘤可阻塞血流引起胸腔積液、腹水和雙下肢水腫。左心系統的腫瘤可致肺水腫，出現活動后咳嗽、憋喘、氣急，甚至引起陣發性呼吸困難[4-5]。本例患者由于腫瘤多發，其中一個腫瘤位于二尖瓣前瓣葉，部分突入左心室，造成二尖瓣重度狹窄，出現肺淤血癥狀，左心房血栓形成，與風濕性心臟病的臨床表現相似，以胸悶、氣急為表現，活動后癥狀加重，夜間不能平臥。

滑膜肉瘤是一種少見的軟組織腫瘤，原發于心臟部位的比較罕見[6]。臨床表現及影像學檢查對其術前診斷與鑒別診斷價值較小[7-8]，術前難以明確診斷。由于心臟部位的特殊性，術前穿刺活檢風險太大，難以取得術前病理診斷，術后病理診斷也存在一定的難度。滑膜肉瘤容易誤診的原因是容易對上皮膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）免疫組化表達的誤判，采用熒光原位雜交技術（fluorescence insitu hybridization，FISH）開展SS18-SSX 融合基因的檢測對診斷滑膜肉瘤具有重要意義[9-10]。有文獻報道EMA 具有和SS18-SSX 融合基因相近的診斷價值[11]，但由于EMA 經常表現為局灶弱陽性，在閱片時易被忽略而判為陰性，失去診斷滑膜肉瘤的機會。SS18-SSX 融合基因為滑膜肉瘤特征性分子遺傳學改變，在鑒別診斷中具有重要價值[12]。

在原發性心臟腫瘤的診斷中，心臟超聲以便捷、快速和廉價的優勢占據重要地位，在篩查原發性心臟腫瘤方面具有重要價值，可明確顯示腫瘤大小、數目、形狀、部位、活動狀態、腫瘤內部結構以及對血流動力學的影響，對心臟腫瘤的早期發現、明確診斷和隨訪具有重要的參考價值[13]，但由于成像受到聲窗的限制，很難確定腫物的全部范圍和來源，缺乏對組織特性的鑒別能力[14]。胸部增強CT 在診斷心臟腫瘤方面具有一定優勢，易與心腔內的血栓相鑒別，有助于發現轉移性心臟腫瘤的來源。心臟MRI 對心臟結構、心肌活動、軟組織性質的分辨更強[15]。目前暫未發現滑膜肉瘤在影像學上的特異性征像，確定診斷仍然以術后的組織病理學為標準。

由于目前本病報道病例有限，尚缺乏心臟滑膜肉瘤的臨床治療指南，臨床中對于滑膜肉瘤患者的治療是進行腫瘤切除術為主的綜合治療方法[16]，完全切除腫瘤是最好的治療方式，但是由于腫瘤的浸潤性以及生長的位置特殊性等因素的影響，在許多情況下無法對腫瘤進行徹底切除[17]。對于有廣泛浸潤的患者，可選擇在有合適心臟供體的情況下進行心臟移植，可明顯提高生存率[18]。但也有研究報告顯示，心臟移植治療滑膜肉瘤與傳統手術治療相比，并未能明顯提高生存率，這可能與心臟移植后出現的排斥反應以及抗排斥反應藥物應用后的免疫抑制有關[19]。由于腫瘤生長較快，易出現瘤體阻塞瓣膜開口，嚴重者可引起猝死，手術治療作為選擇，可延長生存時間，為術后的綜合性治療贏得時間。考慮腫瘤極易復發的特性，當累及瓣膜，需要進行瓣膜置換時，應當考慮選擇人工生物瓣膜，避免置換機械瓣膜，因復發后的腫瘤有卡住機械瓣膜導致猝死的可能。

對于手術切除徹底的患者是否術后進行輔助化療或放療，目前尚無統一的意見，也沒有形成可供遵循的共識或者治療指南[20]。有學者認為對原發性心臟惡性腫瘤切除后的早期化療應持積極態度[21]，但不同患者療效差異較大[22]。有報道在原發腫瘤切除后，給予輔助放療有助殺滅殘存的腫瘤細胞，降低術后復發率，但由于心肌細胞及心臟位置的特殊性，常規劑量放療往往造成心臟本身及周圍組織明顯副損傷，故主張控制總劑量，并采用分割區域的方式進行治療[23]。