我國罕見病兒童用藥的現狀分析

閔思琦

摘 要 從網絡、文獻以及實地采訪，對罕見病兒童用藥現狀進行調查。調查后，發現目前我國罕見病兒童用藥處于一種品種與劑型匱乏、罕見病成人藥減量給兒童服用和兒童進行藥物臨床試驗阻力大的情況。通過此次調查活動，加強理解《選修3·穩態與環境》中有關免疫內容。

關鍵詞 罕見病 兒童用藥 現狀

中圖分類號 G633.91 文獻標志碼 B

1 提出該課題的原由

筆者學習了高中生物必修3中“人體穩態及免疫知識”后，知道了好多疾病都是由于人體穩態遭到破壞或者免疫系統出現問題后才造成的。此時網上的一條消息引起了筆者的極大興趣：“上海羅氏制藥近日宣布，旗下治療關節炎的生物制劑雅美羅又一新適應癥——‘全身型幼年特發性關節炎獲得國家食藥監總局優先審評。該藥被批準免除注冊臨床試驗，提前4年在中國上市，約1.5萬名中國患兒將從中獲益。”近些年，國家開始越來越重視用藥安全，例如針對輸液、抗生素的使用等都制訂了明確的規定，尤其是兒童的各個生理系統還沒有成熟，因此用藥時更要注意安全性。但是社會普遍關注的是兒童的常見病的用藥安全，對罕見病的用藥卻關注不夠。那么，罕見病兒童用藥的現狀究竟是如何？筆者決定針對這個問題開展調查。

2 研究方法

采用文獻調查法、實地調查法、訪談調查法，主要從網絡上各大數據庫、書籍、報紙、期刊等收集文獻，去醫院等進行實地的訪談調查。

3 罕見病的定義

3.1 世界衛生組織對罕見病的定義

目前世界衛生組織（World Health Organization，WHO）認為患病人數占總人口比例中的0.65‰～1‰之間的疾病或病變是罕見病。WHO已公布的罕見病有5 000～6 000種，約占人類疾病的10%。

3.2 我國對罕見病的定義

截至目前，我國尚未對罕見病作出官方的定義。2010年5月17日中華醫學會醫學遺傳學分會在上海召開的中國罕見病定義專家研討會針對中國罕見病的定義進行了探討，并提出了如下建議：“在中國，患病率小于50萬分之一或者新生兒發病率小于萬分之一的疾病可以被稱為罕見病。”但是，若以發病率低于50萬分之一作為罕見病的界定標準，那么以我國近14億的人口基數來說，一種罕見病的患病人數不超過2 800人。筆者認為，我國對罕見病的定義可以參考世界衛生組織，將發病率在0.65‰～1‰之間的疾病定義為罕見病。

4 調查結果

在界定了罕見病定義的基礎上，開展調查研究。調查的結果如下：

（1） 罕見病兒童用藥品種劑型匱乏，劑型過少。

由于罕見病的兒童患者較少，因此制藥企業為這樣狹窄的人群進行藥物的研發生產積極性肯定不高。罕見病用藥常常被稱為孤兒藥，那么罕見病兒童用藥可以被稱為是孤兒藥中的孤兒。罕見病兒童用藥不僅品種少，而且劑型少。

2011～2013年，北京醫科大學附屬北京兒童醫院進行了一項關于我國兒童用藥現狀的調查，調查結果顯示，在全國六大行政區的15家醫療機構所銷售的6 020種（其中不含有中成藥）兒童用藥中，專門應用于兒童的藥物只有45種，僅僅占到總量的4.1%；而在這15家醫療機構的兒科用藥中仔細調查了1 098種藥品后發現，有兒童相關的用藥信息（例如兒童用法用量等信息）的僅占總量的47.3%。罕見病兒童藥最常使用的3種劑型分別為片劑、注射劑和口服溶液劑，而真正適宜兒童使用的劑型，如糖漿劑、氣霧劑或者粉末吸入劑，品種十分有限。

（2） 罕見病成人藥減量給兒童服用存在的風險。

罕見病受累人群以兒童為主，罕見病用藥也有專門針對兒童而進行研發的，但是就目前的臨床實際操作來看，還是有罕見病成人藥減量給兒童服用的情況發生，這樣做無疑威脅著兒童的身體健康。

罕見病兒童用藥應當選擇適宜兒童使用的劑型和劑量。兒童的身體正處于生長發育旺盛的階段，其機體的代謝水平不能簡單地歸為成人的減量版。若是直接將罕見病成人用藥減量給兒童使用將會對兒童帶來極大的風險。兒童身體的生理結構、生化功能存在很大的個體差異，尤其是肝臟、腎臟、神經系統和內分泌系統，這些組織或器官功能發育不完全，導致兒童的藥物代謝動力學和藥效學與成人存在很大差異，有著它特殊的規律。以上這些情況都會導致兒童在使用成人用藥時存在很大的風險，因此兒童與孕產婦、老年人一起被公認為是具有三大最高用藥風險的人群，應當重點監控。然而，盡管人們知道兒童用藥應謹慎，但是因為缺少兒童適用的規格和劑型，醫護人員有時不得不選擇將成人藥物減量給兒童使用，例如使用將藥片研磨碎、打開膠囊將藥物溶解于水中等等十分不安全且不符合規范的替代方法。

（3） 兒童進行藥物臨床研究阻力大。

根據2010年的人口普查統計的數據，我國0～14歲兒童的人數超過了2.2億，占到總人口數量的16.6%。這樣龐大的兒童人口基數就決定了我國兒童用藥的需求也是非常龐大的，并且會深刻地影響我國醫療衛生事業的整體發展。成年人為樣本所進行的臨床試驗資料是不可以直接適用于兒童的。然而目前，我國的臨床試驗研究主要在成人身上進行，大多數藥品在臨床研究階段并沒有在兒童身上進行相關的試驗，而且目前我國還沒有出臺鼓勵開展兒童用藥臨床試驗研究的優惠政策。再加上有些家長對于在自己孩子身上進行藥物臨床試驗研究抱有懷疑和拒絕的態度，這些因素都會對兒童藥物臨床研究產生影響，導致大部分藥物在使用于兒童身上前并沒有得到相應的兒童藥物代謝動力學數據，即在廣大兒童患者身上“試用”。根據現在臨床用藥的情況，大多數兒童用藥都缺乏科學詳細的臨床用藥信息，因此兒童用藥存在相對于成人來說更大的安全隱患。

5 結語

罕見病一般在一定時期內患病人數少，具有較低發生機率，但由于我國人口基數大，實際發生人數不可忽視。通過這次的調查研究，不僅加深了筆者對課本知識的認知，同時還引起了筆者對罕見病兒童藥物的極大興趣。罕見病兒童藥物的研發還任重道遠。

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