超聲檢查出生缺陷在產前篩查中的應用價值

成小玉

【摘 要】目的：探討優生中產前診斷系統超聲檢查的應用價值，為降低出生缺陷提供依據。方法：回顧分析產前B超診斷胎兒畸形66例的臨床資料。結果：66例先天性胎兒畸形中超聲完全符合58例;部分符合5例，符合率為95.5%;漏診3例。結論：產前超聲檢查十分必要和有效，是出生缺陷篩查的重要檢查手段，具有方便、無創、無痛、可重復性的優點，對診斷先天性胎兒畸形有重要價值，對婦女保健有較大的實用價值，值得推廣。

【關鍵詞】產前超聲;先天性胎兒畸形;診斷

【中圖分類號】R714.55 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-3783（2020）03-09--01

在胎兒先天性缺陷的診斷中傳統的病理學方法雖然具有一定的準確性，但是，操作較為復雜、對產婦的傷害相對較大且診斷的時間較長。而心電圖診斷方式雖然對患者的傷害可以忽略不計，但是，該方法的診斷準確率較低。超聲診斷作為一種影像學診斷方式，與傳統方法相比一方面具有操作簡單、影像信息量豐富、對產婦無侵入性傷害、篩查速度較快的優點;另一方面也因能夠較為全面的反映胎兒發育信息（尤其是彩色多普勒超聲與三維超聲），從而能夠實現較高的診斷準確率[1，2]。本文探討超聲檢查在產前篩查的臨床應用價值，現匯報如下：

1 資料與方法

1.1 資料

具有完整檢查與妊娠信息的產婦作為本文研究的基礎資料，排除存在惡性腫瘤、遺傳性疾病、血液系統疾病、患有免疫性疾病等情況的產婦，所有產婦知曉且同意參與本次實驗研究。本組40例，均于我院2017年2月至2018年12月引產、分娩前進行B超檢查。孕婦年齡22～39歲，孕周為18～39周。40例均為單胎。其中第1胎妊娠31例，第2胎妊娠9例。

1.2 方法

飛利浦IU22型實時彩色多普勒超聲診斷儀，選用2.5～5MHz線振探頭。檢查方法：孕婦取仰臥位或側臥位，經腹行超聲檢查，探頭按常規縱向、橫向及斜向聯合掃查，首先常規觀察胎兒生長發育情況;測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長徑、肱骨長徑、羊水暗區及羊水指數和胎盤分級;檢查胎兒頭顱、顏面、脊柱、胸、腹腔臟器及四肢;發現異常病例，則多切面掃查或動態觀察胎兒發育異常部位，診斷胎兒畸形的器官或系統;注意全面觀察胎兒，是否有胎兒復合畸形的存在。

1.3 診斷標準

按超聲診斷學的相關診斷標準進行診斷。如果確實發現有胎兒畸形的相關影像，可超聲診斷為胎兒畸形，如孕超聲檢查僅發現有NT增厚（2～5mm），心臟強光斑、腸管強回聲等超聲軟指標則暫判定為可疑胎兒畸形。產前超聲診斷發現胎兒異常分類（1）致命性畸形：如無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等。（2）嚴重畸形：可能影響新生兒的生存能力，如心臟畸形等。（3）微小畸形：通常可在出生后手術治療，對生活沒有嚴重影響，如唇腭裂、并指等。

2 結果

66例先天性胎兒畸形中超聲完全符合58例;部分符合5例，符合率為95.5%;漏診3例。

3 討論

優生優育一直是我國基本生育政策中的重要內容，也是提高人口質量的基本保障。近年來受到人們生活方式、飲食狀況以及環境污染等一系列因素的影響，先天性缺陷胎兒的發生率整體上有所上升。為此，對產婦進行早期的診斷以及時的干預存在先天性缺陷的胎兒，對于家庭與社會的發展均具有現實意義。彩超檢查可以從各個角度和整體方面對孕婦及胎兒進行檢查，而且操作方便、準確，對孕婦和胎兒沒有影響，作為產前檢查的一種高效而安全的方法，目前臨床應用廣泛[3]。產前診斷的各種方法中包括羊水檢查、絨毛檢查、胎兒臍血檢查、胎兒活檢、超聲顯像等，所有這些方法中，僅超聲被公認為無損傷性的，其他方法多少都有一定損傷[4]。而超聲檢查方便、無創、無痛、對胎兒畸形的診斷有著重要的診斷價值。但本組造成診斷符合率低的原因，除了檢查者自身因素外，儀器的性能也是一個不容忽視的原因。B超在診斷諸于唇裂、腭裂、生殖器官畸形等方面有局限性的一面。超聲檢查除受操作者水平及儀器性能影響外，選擇好恰當的時期檢查是非常重要的[5]。一般認為孕18周～24周和28～32周這2個時期為檢查胎兒畸形的合適孕周。此時胎兒已發育到一定的程度，羊水也相對較充分，宮內空間相對胎兒大，有利于胎兒各部位和內臟器官的顯示。漏診原因及應注意的問題：檢查者對某些畸形重視程度不夠;孕周較大，或胎位不正，不能充分暴露所查部位;羊水過少，不易顯示顏面部;儀器分辨率不高，性能受限。除受儀器性能等客觀因素影響外，B超診斷先天性胎兒畸形的診斷符合率還與超聲檢查經驗和操作水平有關系。操作人員應對正常超聲胚胎學特征有清楚的認識，檢查時對胎兒全身臟器進行普遍系統地程序化檢查。對曾經分娩過畸形胎兒或家族中有畸胎史、孕期有明顯致畸因素接觸史、羊水過多或過少、胎兒身體各部位之間比例失調、胎兒外形異常、活動異常、內臟結構異常者應、重點、反復多次進行檢查;對個別診斷確有疑難的，可通過查末梢血甲胎蛋白、進行遺傳學篩查等方法以協助診斷;對已做出畸形診斷的患者，應重視有并發畸形的可能;對可疑病例，應反復、重點、多次進行檢查;還要定期復查隨診，阻止畸形兒的出生，以降低新生兒出生缺陷率。早期超聲檢查對胎兒神經系統及淋巴系統、骨骼系統畸形特異性較高，循環系統、消化系統診斷率不高，泌尿系統、顏面部畸形檢測率低。

綜上所述，超聲檢查方便、無創、無痛、具有可重復性，對診斷先天性胎兒畸形有重要價值。超聲檢查在產科領域中發揮了其無可比擬的優勢，是胎兒產前篩查中不可缺少的方法之一，在我國已經廣泛普及應用于胎兒檢查。在胎兒檢查時應嚴格按照超聲產前檢查規范進行，嚴格把握超聲篩查的時機，配以必要的生化檢查，盡可能地提高產前畸形的診斷率，減少出生缺陷，提高人口素質。

參考文獻

馮志強，段瑞行.超聲檢查在中孕早期胎兒神經系統畸形診斷中的應用價值分析[J].中國繼續醫學教育，2017，9（5）：74-76.

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于博，劉曉馨.產科胎兒畸形在應用系統超聲檢查的產前診斷價值研究[J].大家健康（學術版），2014，8（22）：10.

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