雙眼先天性視網膜劈裂癥一例

金芷夷

【摘 要】 先天性視網膜劈裂癥在臨床上較為罕見，基層醫師臨床診治經驗較少。文中介紹了一例雙眼先天性視網膜劈裂的診治精要，希望可以為臨床診治工作提供借鑒。

【關鍵詞】 先天性視網膜劈裂證;診斷;光學相干干涉掃描

【中圖分類號】R774.1

【文獻標志碼】D

【文章編號】1005-0019（2020）19-247-02

單某，男性，5歲，因雙眼屈光不正來我院就診。眼科查體：視力：OD：0.12 （矯正不應）OS：0.1（矯正不應）雙眼結膜無充血水腫，角膜光澤透明，角膜后KP（-），前房中深，Tyndall（-），瞳孔正圓直徑3*3mm，瞳孔對光反射（+），晶體透明。眼底檢查（如圖1）：雙眼視盤邊界清、色橘紅，動靜脈走形規則，A：V=2：3，黃斑中心凹反射（-），黃斑區呈現車輪狀囊樣形態，周邊可見放射性褶皺（如圖1）。

輔助檢查：ERG：提示呈特征性改變：a波未見異常，b 波下降，b/a顯著低于正常值范圍。

OCT檢查（如圖2）：雙眼黃斑區RNFL組織分離，其間可見黃斑部小囊腔樣改變，囊腔內可見條索樣斜形橋狀不規則組織相連，將囊腔劃分為數個圓形低反射區，囊腔內無明顯滲出改變。

FFA提示：雙眼視網膜黃斑區造影過程無明顯熒光素滲漏，未見新生血管，中周部可見散在窗樣缺損，左眼周邊可見一局限性視網膜萎縮灶，雙眼視網膜周邊呈現多處無灌注改變。

診斷：雙眼先天性視網膜劈裂

治療：目前先天性視網膜劈裂癥尚無效治療手段，在隨訪過程中如出現玻璃體積血、視網膜脫離可考慮藥物或PPV治療;該患者雙眼下方無網膜下液處可行堤壩樣視網膜激光光凝治療，以阻止病情進展。

討論：雙眼先天性黃斑劈裂癥，又稱X性連鎖遺傳性青年型視網膜劈裂癥（XLRS），多為男性，常雙眼對稱性發病，是一種少見的遺傳性退行性致盲性眼病[1]，雙眼視力常常低于0.3，患者常因斜視、屈光不正、玻璃體積血、眼球震顫在臨床工作中發現。此病的眼底改變George[2] 在文獻中曾闡述Manschort對一例先天性視網膜劈裂的男性患者的病理報告中提示：其改變為黃斑區的網膜增厚、內界膜（ILM）皺褶的形成伴隨RNFL變性和RPE的萎縮。通過光學相干干涉掃描中分析，神經上皮層的劈裂和囊腔樣變性可能是導致該病中心視力差的主要原因之一。目前 XLRS的診斷依賴于臨床發病特點和輔助檢查。輔助檢查主要包括OCT、FFA、ERG。視網膜電圖的改變（ERG）包括：a波的振幅在正常范圍或輕度下降，b波的振幅顯著下降或消失，b/a變小;OCT是確診XLRS的主要方法，而FFA對XLRS具有鑒別診斷的作用。OCT結構分析：后極部視網膜神經上皮層（retinal neurosensory layer）間的組織分離， 呈一寬條帶樣囊腔樣改變，黃斑中心囊樣改變被不規則橋狀組織劃分，且界限清晰。視網膜的鼻側、后極部及黃斑區周邊部同樣也出現網膜RNFL的分離。在后極部網膜呈紗膜樣改變的區域與其他區域行光學相干斷層掃描可提示：視網膜神經上皮內層增厚且與外層分離，內外層間有不規則組織相連。

此外，在視網膜造影中XLRS引起的黃斑區的囊樣變化與RVO、DR等血管及炎癥性疾病變引起的黃斑水腫有所不同，鑒別要點在于：血管及炎癥疾病引起的黃斑囊樣水腫是由不規則圓形或橢圓形小囊腔構成，造影晚期可見黃斑區花瓣樣熒光滲漏，而前者OCT提示囊腔內被均勻的橋狀組織所分割，造影中可提示動脈期早期可見黃斑區斑駁高熒光，隨著時間推移黃斑區囊腔內無明顯熒光滲漏，呈正常熒光，晚期熒光素強度也無明顯變化。因此XLRS的黃斑部的形態很容易與其他疾病引起的黃斑水腫相鑒別，OCT具有特征性的改變，能直觀的提示視網膜橫斷面的異常組織結構，并進行定量分析或隨訪觀察，因此OCT和FFA技術應用于XLRS的疾病診斷具有極大的臨床價值。

在流行病學的調查研究中所記載[3]，約22 %的XlRS患者在兒童時期即可出現視力漸近性下降， 但極少出現失明的報道。而隨著時間的推移，部分病人因不同病因如玻璃體積血、視網膜脫離等并發癥的出現導致患眼視力下降，也有國內外學者認為患者視力漸進性下降的原因可能與ILM的塌陷而導致黃斑區多個小囊腔匯合改變有關。因此，XLRS患者在未發生并發癥之前需隨診觀察， 在出現并發癥時早期給予藥物或手術干預， 避免視力進一步下降。

參考文獻

[1] Edw ards，AO，Robertson， JE .Hereditery， vitreoretinal degen- rations.In：Ryan ST， ed.Retina voll 3rd st Louis Mosby， 2001， 487-490.

[2] George NDL，Yat es JRW， Moore AT. X linked retinoschisis. Br J Oph th almol，1995，79： 697-702.

[3] 凌運蘭，劉杏，李梅，鄭小平.先天性視網膜劈裂癥的光學相干斷層掃描圖像特征[J].中華眼底病雜志，1999（04）：3-5.