馬德龍病1例

范衛華 楊琳紅

摘要：1846 年 Brodie 首次報道馬德龍病，以無包膜脂肪團塊對稱性、無痛性聚積在典型部位（頸項部、枕部等 ），較為罕見，其中好發于長期大量飲酒的中年男性。馬德龍病進展緩慢，早期無特異性癥狀，就診率極低，就診原因有外觀改變、氣管或（和）食管受壓致呼吸困難或（和）吞咽障礙等，該病易誤診為甲狀腺疾病及惡性脂肪瘤，但結合臨床檢查、影像表現及病理可診斷。本文報道1例因呼吸困難來就診的病例。

關鍵詞：馬德龍病 飲酒 診斷 治療

【中圖分類號】R4 ?【文獻標識碼】A ?【文章編號】1673-9026（2021）14--01

1.病例資料

患者男性，51歲，因“聲音嘶啞伴呼吸困難20天，加重6小時”于2021年9月22號來我院急診就診。患者及家屬訴約4年前無意中發現頸部腫物，呈漸進性增大，自覺在日常生活中無影響，故多年來未予系統診治。該患于20天前出現聲音嘶啞伴呼吸困難，初起時癥狀較輕，未予在意，之后癥狀呈漸進性加重，曾于2021年9月13號在其他醫院行彩色多普勒超聲檢查示：頸項部脂肪異常增厚（考慮：馬德龍病），并建議于上級醫院行進一步治療，患者當時未予上級醫院診治。2021年9月22號約17時出現呼吸困難加重，不能長時間平臥，故來我院就診，立即監測患者各項生命體征，并給予經鼻吸氧、霧化吸入等對癥處置后患者呼吸困難癥狀緩解。患者及家屬訴有大量飲酒史20余年，否認其他疾病史。?？撇轶w： 雙側頸部、枕部、頜下及頦下等可見對稱性腫物，腫物質軟，光滑，無壓痛，甲狀腺觸診未及明顯腫物。常規實驗室檢查未見明顯異常。影像學輔助檢查：CT示：頸部軟組織對稱性脂肪堆積，喉腔狹窄。彩色多普勒超聲檢查示：頸項部脂肪異常增厚（考慮：馬德龍?。?。根據該患者病史、體征及輔助檢查可明確診斷為馬德龍病，給予相應處置后，患者一般狀態良好，各項生命體征平穩。根據患者目前情況建議入院治療，與患者及家屬溝通后，患者及家屬拒絕入院行進一步治療，離院前向患者及家屬交代注意事項，建議患者盡早治療。

2.討論

馬德龍病是一種多發性對稱性脂肪瘤病，該病發病機制尚不清楚[1]，其特點是：大量無包膜脂肪團塊對稱性聚積在頸部、項部枕部等典型部位為特征。目前普遍認為長期酗酒是主要原因。有研究者發現可能與疾病發生發展相關的原因[2-3]有：脂肪組織線粒體功能缺陷、細胞色素C氧化酶活性減少、兒茶酚胺誘導的脂肪沉積、β-腎上腺素受體數量及活性的下降。馬德龍病患者長期酗酒，大量酒精會使得β-腎上腺素受體數量及活性下降，有利于脂肪合成[4]。除此之外，線粒體活性受到酒精的影響，線粒體DNA會過早氧化或者線粒體DNA 發生突變，使脂肪組織沉積在身體的不同部位。本例患者無既往病史，但有長期大量飲酒史，疾病進展與之密切相關。

臨床上一般將馬德龍?。ǜ鶕窘M織的分布情況）分為 3 種類型[5]：Ⅰ型病變脂肪組織主要集中在頸項部、上背部、肩部以及上臂等;Ⅱ型主要病變部位在上背部、三角肌區域、上臂、臀部以及大腿上部等區域，部分患者有上腹部脂肪堆積;Ⅲ型為先天性軀干周圍脂肪堆積。本例患者為男性，對稱性脂肪組織集中在在頸部、頜下、頦下、枕部等多處部位，表面皮膚色澤正常，包塊質軟，無壓痛，為Ⅰ型馬德龍病。

馬德龍病尚無明確的治療措施，目前主要是通過戒酒、吸脂及脂肪切除等外科手術治療和藥物治療。針對馬德龍病，現有的治療效果有限，且易復發，目前國內外還無有效的藥物來治療該病。神經及氣管被大量的脂肪堆積壓迫時，繼而可出現相應的壓迫癥狀[5]。有研究報道若是在血管、神經豐富的區域，不存在氣道和食道受壓時可先行緩解局部壓迫癥狀、恢復正常形態、改善外觀等為主要治療目的;若無，則適合行常規手術治療，切除較大的脂肪團塊，如果病變范圍較大，不建議以徹底清除脂肪組織為目的，可先分次行局部手術切除。本病例患者近20天出現漸進性呼吸困難，病變范圍廣，考慮堆積的脂肪已經壓迫到氣管，應以解除氣道通氣為主要目的，可先切除壓迫氣管處脂肪組織，術中需注意保護頸部神經血管及毗鄰組織，并根據患者情況還需進一步考慮是否需要行氣管切開。當患者出現高脂血癥、糖尿病、高尿酸血癥等肝功能障礙及脂肪代謝紊亂時應積極相關內科治療，該患者目前無相關癥狀。

參考文獻：

[1] Chen K，Wang L，Yang W，et al. Profiling of differentiallyexpressed genes in adipose tissues of multiple symmetriclipomatosis[J]. Mol Med Rep，2017，16（5）：6570-6579.

[2] Enzi G. Multiple symmetric lipomatosis： an updated clinical report[J]. Medicine （ Baltimore） ，1984，63（ 1） ： 56 - 64.

[3] Mimica M，Pracdic D，Nakas-Icindic E，et al. Multiple symmetriclipomatosis： a diagnostic dilemma[J]. Case Rep Med，2013，2013： 836903.Enzi G. Multiple symmetric lipomatosis： an updated clinical report[J]. Medicine （ Baltimore） ，1984，63（ 1） ： 56 - 64.Kobayashi J，Nagao M，Miyamoto K，et al. MERRF syn-drome presenting with multiple symmetric lipomatosis in aJapanese patient[J]. Inter Med，2010，49： 479 - 482.

[4]Calarco R，Rapaccini G，Miele L. Fat deposits as manifestationof alcohol use disorder： Madelung’s Disease [J]. ClinGastroenterol Hepatol，2019，17（10）：A26.

[5] 雷蕾，趙宇，熊升華.Ⅰ型馬德龍病臨床分析[J]. 中國耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2015，22（2）：85-87.