原發性小腸惡性腫瘤1例報告及文獻復習

【中圖分類號】 【文獻標識碼】A 【文章編號】2096-2665.2025.12.0030.04

DOI： 10.3969/j.issn.2096-2665.2025.12.010

小腸是人體重要的消化器官，由十二指腸、空腸、回腸組成，其生理功能包括消化功能、吸收功能、免疫保護功能、分泌功能等。小腸惡性腫瘤是起源于小腸黏膜上皮或間葉組織的惡性病變，占胃腸道惡性腫瘤的1%～2% ，分為腺癌、神經-內分泌腫瘤（NETs）、淋巴瘤、間質瘤等類型，其中腺癌最為常見（約占 50% ），常發于十二指腸及回腸，臨床表現隱匿，需結合影像及病理多模態評估綜合診斷[1]。美國相關流行病學報告顯示，小腸惡性腫瘤發病率已從20世紀末的1.1/10萬升至2018年的 2.4/10 萬[2-3]。早期診斷并進行根治性手術是改善小腸惡性腫瘤患者預后的關鍵。近年來，小腸疾病診斷技術取得顯著進展，膠囊內鏡可通過無創的方式提升小腸癌早期病變檢出率，減少傳統腸鏡活檢操作對患者的影響，有效提高患者依從性[4；腹部增強CT掃描聯合胃腸道鋇劑造影的綜合影像學評估，可優化對小腸惡性腫瘤位置、性質及分期的診斷流程[5]；新型生物標志物如微小RNA（miR）-7-5p在小腸神經-內分泌腫瘤中的表達特征研究，為腫瘤診斷和預后評估提供新方向[]。本研究結合文獻復習分析1例小腸惡性腫瘤患者的診療過程，現報道如下。

1臨床資料

1.1入院病例患者為女性，82歲，伴隨間歇性腹脹、腹痛且肛門排氣、排便頻次減少（癥狀持續1個月），于2023年12月4日就診于北京市垂楊柳醫院。入院1個月前無明顯誘因出現腹部間歇性疼痛，呈陣發性加重，伴腹脹、排便不暢及惡心、嘔吐，嘔吐物為胃內容物。于2023年11月24日前往當地醫院就診，經腹部CT檢查診斷為小腸梗阻，臨床對癥輸液治療后癥狀無明顯改善，遂轉入北京市垂楊柳醫院進一步診治。患者自述既往身體健康，無食物及藥物過敏史。

1.2入院查體患者神志清晰，精神狀態良好。心、肺及體格檢查均未見明顯異常；腹部視診顯示無胃腸型及蠕動波；觸診未發現腹部包塊，中上腹存在輕度壓痛，無反跳痛及肌緊張，腸鳴音活躍（約5次 /min ）；叩診呈鼓音、移動性濁音（-）。

1.3實驗室檢查血常規結果顯示：白細胞計數7.20×10⁹/L ，紅細胞計數 4.05×10¹²/L ，血紅蛋白 120.00g/L 血小板計數 210.00×10⁹/L ，均未見異常。肝功能指標結果顯示：丙氨酸氨基轉移酶（ALT） 25.27U/L ，天冬氨酸氨基轉移酶（AST） 28.54U/L ，總膽紅素 15.31μmol/L ，白蛋白 42.96g/L ，均未見異常。腫瘤標志物檢測結果顯示：癌胚抗原（CEA） 3.50ng/mL ，糖類抗原（CA）19 920.07U/mL ，均未見異常。大便潛血試驗（OB）弱陽性 （+） 。其余實驗室檢查均未見異常。

1.4影像學檢查腹部增強CT檢查結果顯示：腹腔內節段性小腸腸壁增厚，病變處管腔狹窄，近端腸管擴張，內見多發液氣平面，疑為惡性腫瘤性病變，見圖1。

1.5診斷與治療經過經多學科會診，并完善術前檢查，排除手術禁忌后，于2023年12月7日在全身麻醉下行腹腔鏡探查術。術中發現，距回盲部約 60cm 處小腸段出現明顯狹窄，高度懷疑為惡性腫瘤，見圖2。行術中快速冰凍病理檢查，結果顯示為腺癌，遂行小腸惡性腫瘤根治性切除術與腸吻合術。術后病理檢查結果顯示：（部分小腸）中-高分化管狀腺癌，腫瘤浸透肌層至脂肪組織，雙側手術切緣均未見腫瘤累及，見圖3。術后患者腹部癥狀逐漸緩解，胃腸功能增強后逐步恢復正常飲食，腹腔引流減少后拔除引流管，于病情穩定后出院。出院后隨訪6個月，截至隨訪期末，未發現局部腫瘤復發及遠處器官（如肺、肝、骨、腦等）轉移證據。

2討論

小腸惡性腫瘤是消化系統中發病率較低的惡性腫瘤，但近年來其發病率呈上升趨勢，且男性發病率高于女性，男女發病比例約為 1.54：1 ，中老年人為該病高發人群，平均發病年齡約為57歲[7]。目前，小腸惡性腫瘤的病因尚未完全明確，臨床多認為其與飲食、環境及遺傳因素相關，例如患家族性腺瘤性息肉病、克羅恩病、大腸癌或其他腹腔疾病者，發生小腸惡性腫瘤的概率較高[8]。小腸惡性腫瘤好發于十二指腸，其次為空腸和回腸。現有研究已發現40余種不同病理組織學類型的小腸惡性腫瘤，按發病率由高到低排序，前3位依次為腺癌、類癌、淋巴瘤本研究患者的發病部位及病理類型與文獻報道相符。

2.1臨床表現小腸惡性腫瘤臨床癥狀缺乏特異性，主要癥狀包括腹痛、腹脹、排便不暢等；次要癥狀包括惡心、嘔吐、腸梗阻、腫瘤穿孔所致腹膜炎、發熱、黃疸、貧血等。部分患者伴體質量下降、腹部包塊、乏力等全身表現，少數患者無消化系統癥狀。本研究患者表現為間歇性腹痛、腹脹、排便不暢、惡心、嘔吐。這提示臨床診斷有上述癥狀的患者，經相關檢查排除結直腸、胃等消化道疾病后，需考慮小腸疾病的可能性。

2.2診斷方法目前，臨床診斷小腸惡性腫瘤可通過影像學、消化道內鏡及腫瘤標志物等方法進行定位與定性診斷。診斷金標準為消化道內鏡或腫瘤組織病理檢查結果，若影像學檢查或內鏡檢查結果顯示腸腔向心性狹窄或僵直、腸腔內充盈缺損、腸壁不規則增厚伴黏膜皺襞消失、腸壁連續性中斷、腫瘤侵犯鄰近血管或臟器、腹腔積液、區域淋巴結腫大及肝、肺等遠處臟器多發性轉移灶等征象，應高度懷疑小腸腫瘤，并需進一步完善病理學檢查以明確診斷[10]

2.2.1影像學檢查臨床常用的影像學檢查方法包括：（1）腹部超聲。腹部腫塊檢出率約 86% ，具有操作簡便、無輻射、成本低及可重復性強等優勢，是初篩的首選方法[11]。但該方法易受腸道氣體干擾，單獨使用時漏診率和誤診率較高，需聯合其他檢查方法。（②小腸X線鋇劑造影。可完整顯示小腸黏膜形態并定位病變部位，對小腸惡性腫瘤具有較高診斷價值，但無法顯示漿膜外及黏膜下病變[12]。（3）腹部CT增強掃描。對腫瘤定位及定性均有重要價值，典型表現為動脈期明顯強化，靜脈期呈“快速上升－平臺”型強化曲線，有助于判斷腫瘤侵犯范圍[13]。

（4）正電子發射斷層掃描/X線計算機體層成像（PET-CT）。通過18氟-氟代脫氧葡萄糖（18F-FDG）標記腫瘤代謝活性，可多方位顯示腸壁全層結構，不僅能確定腫瘤的位置與性質，還能反映轉移情況（如有研究報道18F-FDGPET/CT顯像診斷小腸原發惡性腫瘤的敏感度、特異度、準確度分別為 96.0% 、 94.7% 、 95.4%^[14] ）。但該方法存在定位偏差、無法識別微小黏膜病變等局限性，目前尚未普及。

2.2.2內鏡檢查目前用于小腸腫瘤診斷的內鏡技術主要包括：（1膠囊內鏡。屬于無創性檢查手段，可直觀顯示腫瘤的位置、形態及大小，顯著提高小腸病變檢出率[15]。其優勢在于操作便捷、患者耐受性好、無交叉感染風險；局限性為對小腸近端及黏膜下病變漏檢率較高，存在膠囊滯留、出血、穿孔等風險。（②小腸鏡。可直視觀察小腸黏膜，并對可疑病變進行活檢取樣，適用于膠囊內鏡檢查陰性但臨床高度懷疑小腸惡性腫瘤。有研究顯示，其檢出率為 13.1%～44.2% ，顯著高于膠囊內鏡[16]。此外，對于合并腸腔狹窄且無法行根治切除術者，可通過小腸鏡置入覆膜支架緩解梗阻。但小腸鏡屬于有創檢查，受腸攀結構影響，難以觀察黏膜皺襞后方及深部病變，且無法反映黏膜下層侵犯及腸外轉移情況；同時，小腸鏡操作時間長、步驟復雜，會引起小腸穿孔、出血、黏膜損傷等不良反應，臨床應用中需結合影像學檢查以提高診斷效能。

2.2.3腫瘤標志物檢查腫瘤標志物是腫瘤細胞在發生、發展及侵襲轉移過程中分泌的特異性生物活性物質，對腫瘤診斷具有輔助參考價值。小腸惡性腫瘤相關的血清標志物主要包括CEA、CA199、CA50及甲胎蛋白（AFP）等[7]。本研究患者入院后，其CEA、CA199水平均在正常范圍內，這提示腫瘤標志物陰性不能完全排除小腸惡性腫瘤的可能。目前，針對小腸惡性腫瘤的高敏感度、特異度血清標志物仍需進一步研究探索。

2.3手術治療策略手術是根治小腸惡性腫瘤的核心手段，適用于高度懷疑惡性腫瘤且術前檢查無法明確診斷，或已確診需行根治性切除的患者。根據病變位置、分期及患者全身狀況，臨床可選擇腹腔鏡或開腹手術。

2.3.1腹腔鏡手術腹腔鏡手術是目前廣泛采用的微創治療方式，具有創傷小、術中視野清晰、術后并發癥少、患者恢復快等優勢。對于早期小腸惡性腫瘤患者，腹腔鏡可在探查的同時完成根治性切除術及腸吻合術。本研究患者通過腹腔鏡探查發現距回盲部約 60cm 處小腸狹窄，結合術中冰凍病理確診腺癌后，同期行根治性切除及腸吻合術，術后恢復良好。但腹腔鏡手術的實施效果依賴專業設備及術者操作經驗，存在觸覺反饋缺失、腸深部及腹膜后術野受限等問題，且術中若發生腸穿孔、大出血等緊急情況，處理效率低于開腹手術。

2.3.2開腹手術開腹手術適用于腫瘤體積較大、存在周圍組織侵犯、多發轉移或合并腸梗阻等急重癥患者。其優勢在于術野清晰，可通過觸覺精準評估腫瘤浸潤范圍及系膜淋巴結轉移情況，適用于復雜情況的處理。但該術式創傷較大，術后切口感染、腸粘連等并發癥發生率高于腹腔鏡手術，且患者恢復時間較長。

2.3.3術式選擇原則臨床需綜合評估腫瘤特征（部位、大小、浸潤深度）、患者全身狀況及醫療技術條件，遵循“微創優先、根治為要”的原則[18]。腹腔鏡手術在早期病例中已展現良好療效，而開腹手術仍是進展期或復雜病例的重要選擇。二者無法相互取代，應根據個體化需求相互補充。

2.4預后與隨訪小腸惡性腫瘤的預后與病理類型、臨床分期及治療方式密切相關。根治性手術是改善預后的關鍵，早期患者（I/Ⅱ期）5年生存率可達 50%～70% ，而晚期患者（ⅢI/V期）僅約 20%^[19] 。由于其發病率較低，目前國內尚無統一的隨訪指南，臨床多參考結直腸惡性腫瘤隨訪方案，建議術后2年內每3＼～6個月復查影像學（CT/MRI）、腫瘤標志物（CEA、CA199等）及消化道內鏡檢查，之后每年1次，持續5年[20]

本研究患者行根治性切除術后，隨訪6個月未見腫瘤復發及轉移。這提示早期診斷并接受根治性手術的患者近期預后良好。但小腸惡性腫瘤存在遠期復發的可能性，需長期規律隨訪。

綜上所述，原發性小腸惡性腫瘤是發病率較低的消化系統惡性腫瘤，由于患者無特異性的臨床癥狀，且小腸的解剖結構較特殊，臨床醫師需提高對該疾病的認識，及時診斷并予以相關治療，改善患者預后。

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