甲基丙二酸血癥患者的康復治療

華艷 邱曉 趙娟 胡樂星 王瑜元 高天昊 陸蓉蓉 陳嬋 孫莉敏 白玉龍

摘 要 目的：通過對1例甲基丙二酸血癥患者的康復治療，探討該病的康復治療方法及其注意事項。方法：在康復治療宣傳、教育和飲食、藥物治療的基礎上，采用常規康復治療方法聯合下肢康復機器人訓練和重復經顱磁刺激治療對患者進行綜合康復治療，并分別采用《Berg平衡量表》《功能性步行能力量表》和Barthel指數來評估患者治療前后的平衡功能、步行能力和日常活動能力。結果：經6個月治療，患者的平衡功能、步行能力和日常活動能力均較治療前明顯改善。結論：對穩定期甲基丙二酸血癥患者，綜合康復治療可顯著改善患者的運動功能和日常生活自理能力，但康復訓練應循序漸進，合理控制運動量，同時定期復查患者的相關指標值，避免其病情加重或反復。

關鍵詞 甲基丙二酸血癥 康復治療 治療

中圖分類號：R589.9； R493 文獻標志碼：A 文章編號：1006-1533（2019）19-0014-03

Rehabilitation therapy for patients with methylmalonic acidemia*

HUA Yan**， QIU Xiao， ZHAO Juan， HU Lexing， WANG Yuyuan， GAO Tianhao， LU Rongrong， CHEN Chan， SUN Limin， BAI Yulong***（Department of Rehabilitation， Huashan Hospital， Fudan University， Shanghai 200040， China）

ABSTRACT Objective： To discuss the rehabilitation therapy for patients with methylmalonic acidemia. Methods： Based on education， diet and medicine therapies， comprehensive rehabilitation therapy of the patients was performed by the combination of conventional rehabilitation， lower limb rehabilitation robot and repetitive transcranial magnetic stimulation and balance function， walking function and activities of daily living were evaluated by Berg Balance Scale， Functional Ambulation Category Scale and Barthel Index， respectively. Results： After 6 months treatment， the balance function， walking ability and daily living ability of the patient were significantly improved than before. Conclusion： For patients with stable methylmalonic acidemia， comprehensive rehabilitation therapy can significantly improve their motor function and self-care ability in daily life， but exercise should be go on step by step and reasonably. At the same time， relevant indicators should be periodically reviewed to avoid aggravation or recurrence of the disease.

KEy WORDS methylmalonic acidemia； rehabilitation therapy； treatment

甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia， MMA）是一種常染色體隱性遺傳的有機酸血癥，是先天性有機酸代謝異常中的最常見類型（占50% ～ 60%），我國大陸地區兒童的發病率約為1例/3.7萬人[1]。此外，有部分慢性胃腸或肝膽疾病、小兒維生素B12吸收障礙綜合征、母源性維生素B12缺乏患者和長期素食者會繼發MMA。 MMA的臨床表現各異，且新生兒期至成人期均可發病，其中早發型多于1歲內發病，遲發型多在4歲后出現癥狀[2-3]。輕度MMA無或僅有輕微癥狀，但嚴重MMA的病情危重，甚至可致患者死亡。臨床上常通過氣相色譜-質譜法檢測尿、血或腦脊液中的有機酸含量，或者通過串聯質譜法檢測血中的丙酰肉堿含量來確診MMA[4]。基因檢測是明確MMA分型的最可靠依據。根據是否合并同型半胱氨酸血癥，MMA被分為合并型和單純型兩型。MMA的治療方法主要有飲食治療、藥物治療和肝-腎移植術[5-6]等。穩定期MMA患者因常有運動功能障礙、張力增高、協調功能異常、平衡功能異常、扁平足、視覺障礙、聽覺障礙和深淺感覺障礙等功能障礙，故對他們進行康復治療十分重要[7]。本文通過對1例遲發型MMA患者肢體功能的康復治療，探討該病的康復治療方法及其注意事項。

1 資料與方法

1.1 一般資料

一患者，男性，16歲，2018年4月12日因“雙下肢活動不便且進行性加重4個月”被收入我院康復醫學科。2017年12月18日，該患者在家中無明顯誘因突然摔倒，后下肢無力感逐漸加重致行走困難。2018年1月29日，患者因“痙攣性截癱”被收入我院神經內科接受治療。入院后完善相關檢查，其中氣相色譜-質譜法檢測提示：患者尿液中的甲基丙二酸和甲基枸櫞酸水平明顯升高；串聯質譜法檢測提示：外周血中的丙酰肉堿水平升高；腦電圖檢查發現：腦波慢化。另外，檢查顯示，患者外周血中的同型半胱氨酸水平（138.2 μmol/L）升高、維生素B12水平（193.4 pg/ml）降低。但頭顱、頸胸腰椎磁共振成像和磁共振血管造影檢查以及腦脊液常規和生化、肝和腎功能檢查等均未見明顯異常。綜合考慮患者為合并型MMA。給予左卡尼汀糾正繼發性低肉堿血癥、巴氯芬降低肌張力、B族維生素（維生素B1、B6和B12）營養神經、多奈哌齊和奧拉西坦改善認知功能等對癥支持治療。現患者主要存在雙下肢肌力下降、肌張力增高和不能獨立站立等問題。為作進一步康復治療，患者于2018年4月12日被收入我院康復醫學科。發病期間，患者飲食、睡眠可，大、小便正常。

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*基金項目：上海市科學技術委員會科研項目（17511107802）

**作者簡介：華艷，住院醫師。研究方向：腦卒中后康復治療。E-mail： 1521051653@qq.com

***通信作者：白玉龍，教授、博士研究生導師。研究方向：神經系統疾病康復治療的臨床與基礎研究。E-mail： dr_baiyl@fudan.edu.cn