淺談房間隔缺損

房間隔缺損，簡稱房缺，是指心房之間的隔板存在異常通道，是先天性心臟病的一種類型。這個異常通道可大可小，位置多在卵圓孔附近，嚴重程度不一。房間隔是心房之間的分隔結構，起分隔心房腔的作用。正常人在出生后房間隔即完全閉合，但有些患兒出生時房間隔未閉合或閉合不全，就形成了缺損。

房間隔缺損主要是胚胎發育過程中心臟隔板形成異常所致，目前認為與遺傳和環境因素都有關系。該病有一定的家族聚集傾向，若家族中有房缺患者，后代發病率會增高。女性孕期感染風疹病毒、服用致畸藥物、接觸有毒化學物質等，都可增加胎兒患房缺的風險。

房間隔缺損的臨床表現

房間隔缺損的常見癥狀包括生長發育遲緩、容易疲勞、呼吸急促、反復呼吸道感染，嬰幼兒時期表現為哭鬧無力、食欲差、出汗多，嚴重者可有發紺，以及心力衰竭表現如頸靜脈怒張、肝大、下肢水腫等。需注意，房缺患兒早期可無明顯發紺，常被誤診為貧血、肺炎、支氣管炎等疾病。隨著年齡增長，癥狀會逐漸加重，部分患兒到學齡期才被發現，錯過了最佳治療時間。

房間隔缺損的危害

正常人的心臟左右心房壓力基本一致，而房缺患兒左房壓力高于右房，導致血液從左房經缺損處分流到右房，也就是所謂“左向右分流”。分流量越大，肺循環血流量越大，肺血管阻力隨之升高，進而出現肺動脈高壓。久而久之，心臟負擔過重，患兒就會出現呼吸急促、易疲勞，進而影響生長發育。

房間隔缺損的診斷方法

聽診心臟雜音能為診斷房間隔缺損提供重要線索。嬰幼兒期房缺多無典型體征，仔細聽診可發現第二心音固定性分裂、肺動脈瓣區收縮期吹風樣雜音。雜音音調柔和，與分流量關系密切。缺損越大，雜音越明顯。當聽診到這種特征性雜音，需高度警惕房缺的可能，并及時行超聲心動圖檢查。心臟彩超能直觀顯示房間隔的缺損大小、分流情況，是房缺診斷的“金標準”。

血常規檢查可見紅細胞、血紅蛋白增多，提示繼發性紅細胞增多。胸部X線可見肺血管紋理增粗，右心輪廓擴大。心電圖可顯示右心房、右心室肥厚的表現。這些輔助檢查有助于全面評估房缺的嚴重程度，指導后續治療。

當聽診發現雜音，結合血常規、胸片、心電圖等輔助檢查，診斷房間隔缺損通常不困難。

房間隔缺損的治療方法

房間隔缺損的治療原則是評估缺損大小、位置，并以消除分流為主要目標。小缺損者（直徑

＜5 mm）可在隨訪中自行閉合，無需手術干預。中等缺損（直徑5～10 mm）的手術時機需個體化決策，綜合考慮年齡、癥狀等因素。大缺損者（直徑＞10 mm）應及時手術修補，避免肺動脈高壓等并發癥。值得注意的是，房缺自然閉合的概率隨年齡增長而降低，2歲內閉合率約50%，4歲后可能性顯著降低。延遲手術可導致右心功能不可逆轉的損害。根據兒科指南建議，無論缺損大小，合并肺動脈高壓者都應盡早手術。因此，術前要詳細評估患兒心臟血流動力學狀況，把握最佳手術時機。

手術修補是目前治療房間隔缺損的主要手段。傳統的開胸手術需切開胸骨，直視下縫合缺損口，創傷較大，并發癥如切口感染、縱隔炎等風險較高。隨著外科技術進步，微創手術日益成熟，僅需胸骨旁小切口即可顯露手術野，顯著降低了創傷和出血量，縮短了恢復時間，美容效果也更佳，更適合學齡前兒童。

經導管介入封堵術是近年來興起的微創治療新策略。首先經股靜脈、下腔靜脈、右心房插入導管，將封堵器送至房間隔缺損部位，釋放并固定封堵器，即可堵住缺損口。該技術無需開胸，避免了體外循環，適用于各年齡段房間隔缺損患者。然而，導管介入治療對患兒體重有一定要求，一般建議體重gt;15 kg。低體重嬰幼兒可先給予藥物治療，改善心力衰竭癥狀，待條件允許時再行手術。藥物可選用洋地黃制劑、利尿劑等，必要時加用血管擴張劑。

隨著先心病治療技術的不斷發展，研究人員還研發出可吸收封堵器。它以可降解材料制成，植入后6～12個月可被機體降解吸收，無異物遺留，無需二次手術取出。臨床試驗表明，可吸收封堵器的安全性和有效性與傳統封堵器相當，且并發癥更少。這無疑是房間隔缺損微創治療的又一里程碑。

轉化醫學研究發現，在動物實驗中，通過基因治療和干細胞移植，可在胚胎發育階段阻止房間隔缺損的發生。但上述技術尚未在人體研究中得到驗證，距離臨床應用還有相當長的路要走。

此外，3D打印技術、人工智能輔助診療系統等也有望為房間隔缺損的精準治療帶來新的突破。

房間隔缺損的預后與管理

房缺患兒預后受年齡、缺損大小、并發癥等因素影響。但總體而言，通過及時手術治療、規律隨訪、合理用藥，患兒大多預后良好，生活質量與正常人無異。但如延誤治療，可并發肺動脈高壓，嚴重影響預后。

術后效果的評估和隨訪十分重要。術后1、3、6、12個月要復查心臟彩超，觀察缺損閉合情況、殘余分流有無減輕，監測肺動脈壓力變化。如三個月后仍有明顯殘余分流，需考慮二次手術。此后每半年至一年隨訪一次，持續隨訪至成年。

術后早期遵醫囑進行抗感染、強心利尿等對癥治療，預防感染和心力衰竭。避免劇烈運動和情緒激動，保證充足睡眠。平時注意營養均衡，適度體育鍛煉，增強體質。術后一年內避免參加劇烈運動和高強度競技性運動，如長跑、舉重等。

房間隔缺損的預防

預防先天性心臟病，關鍵是做好婚前醫學檢查，優生優育。男女雙方要篩查心臟彩超，排除隱匿性心臟病。孕婦要加強孕期保健，規律產檢，避免接觸致畸因素。孕期如患病毒性感染，要及時治療，尤其是妊娠早期。此外，加強產前超聲篩查，如胎兒超聲發現心臟結構異常，要提高警惕，必要時進行系統胎兒心臟超聲。

新生兒出生后要常規進行先心病篩查，包括聽診、血氧監測、脈搏血氧法等。一旦聽診發現雜音，無論程度輕重，都應及時行超聲心動圖檢查，明確有無房間隔缺損，以及缺損的位置、大小。

對于已確診的房間隔缺損患兒，要盡早手術治療，力爭在學齡前完成修補手術。術前要積極治療感染、貧血、營養不良等并發癥，為手術創造良好條件。術后要定期隨訪、監測心功能，必要時調整用藥。平時加強鍛煉，增強抵抗力，做好感冒等常見病的預防，避免反復感染誘發并發癥。